皮质下多灶状巨大灰质异位的病理学观察北大核心CSCD

目的观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点,并结合文献探讨其可能的发生机制。方法对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习。结果5例患者中3例男性．2例女性。年龄20-39岁,平均年龄28．6岁。5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现,病程7-21年,平均病程15．4年。影像学提示颞叶单独受累者2例,顶叶单独受累者1例．颞叶及枕叶同时受累者1例,颞叶及顶叶同时受累者1例。病理检查均可见病变区域脑回结构异常,大脑皮质及白质构筑紊乱,皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构,其间可见胶质细胞增生;免疫组织化学提示,在异位的灰质团块中,可见不同成熟阶段的神经元。1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成,另有3例患者分别伴有多小脑回形成（2例）或海马硬化（1例）的病理表现。5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作。结论灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形,这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域。广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位,特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见。尽管如此,其临床表现仍相对单一,经由手术完整切除后,预后良好。     

常用特殊染色在神经病理学诊断中的应用

特殊染色在神经系统疾病诊断中发挥着不可替代的作用。某些特殊染色方法可以标记神经元特有的结构,如Nissl染色标记尼氏体,用于观察神经元并判断其损伤程度;或应用于神经系统疾病的诊断,如在原发性脱髓鞘疾病的诊断中,Luxol Fast Blue染色所显示的髓鞘脱失、Bodian染色所显示的相对保留的轴索、Holzer染色所显示的反应性增生的星形细胞等。病理科医师在日常神经病理诊断工作中如果能够正确、巧妙地应用特殊染色往往可以达到事半功倍的效果。     

cIMPACT-NOW对胶质瘤分子分型的补充更新及意义

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤,WHOⅣ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐一进行分析解读。     

临床病理讨论第352例——发作性头痛5个月伴排尿困难

病历摘要 患者男，32岁。因“发作性头痛5个月伴排尿困难”于2005年7月8Et入住我院神经内科。患者5个月前突发枕部闷痛，无恶心呕吐，四肢活动良好，约20min后自行缓解，但逐渐出现排尿困难。数天后出现一过性头晕，无视物旋转。此后间断发作类似头痛头晕症状。4个月前开始头痛频繁，每天均有发作，到外院查头颅CT、经颅多普勒彩色超声（TED）未见异常，对症治疗无效。3个半月前连续3d全头胀痛，4d后突发神志不清、四肢抽搐，呕吐咖啡色液体.[第一段]     

经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例

目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法.方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点.5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查,常规行HE、糖原(PAS)和阿辛蓝-糖原(AB-PAS)染色.结果 5例患者中4例青少年发病,1例成年起病.所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害,可早期出现性格改变,构音障碍和行走不稳.腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内.结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体,结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病;皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位.     

肺分泌性腺癌脑转移一例

患者女,56岁.因言语不清10余天,于2012年10月18日入院.MRI示左侧额顶叶占位性病变,肿瘤呈类圆形异常信号,大小约3.3 cm×2.6 cm×2.2 cm,呈长T1长T2信号,内可见分隔及附壁结节,周围可见大片状水肿带,同侧胼胝体及侧脑室明显受压,中线见移位,T1W增强示肿瘤周边呈环形强化(图1).既往史:患者于23个月前曾行胸部MRI检查发现右肺上叶占位,22个月前行右肺上叶切除术,病理结果示右肺上叶分泌性腺癌(图2),支气管断端未见癌累及,淋巴结内见转移癌(图3).免疫组织化学结果示CK7、甲状腺转录因子(TTF)-1、E-cadherin阳性,p53、survivin弱阳性,CK5/6、突触素、嗜铬粒素A(CgA)、c-erbB-2、表皮生长因子受体(EGFR)均阴性,Ki-67阳性指数＞50％.     

不典型性中枢神经系统Whipple病：一例报告并文献复习

目的结合文献探讨中枢神经系统Whipple病的诊断与治疗特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析1例以头痛、左侧肢体无力,伴记忆力减退为首发症状的不典型性中枢神经系统WhiPPle病的临床诊断与治疗经过,并进行文献复习。结果女性患者,35岁。首发症状表现为头痛、肢体无力及记忆力减退,但不伴发热、癫痫发作。病程进展过程中相继出现阵发性四肢抽动、右侧下肢无力、小便失禁、多食、体质量增加、停经、体温波动,大剂量糖皮质激素及青霉素、复方磺胺甲吧唑等抗炎药物治疗无效,随着颅内压逐渐升高,脑疝形成。腰椎穿刺脑脊液检测仅蛋白定量显著升高。脑电图提示右侧前额颞区慢波。MRI呈以右侧大脑半球、额顶颞叶、半卵圆中心及基底节为主的大片长T1、长T2信号,并不均匀疏松团状强化,病灶周围水肿,占位效应明显,并累及左侧大脑半球。病理学检查呈现大片状坏死,脑组织及血管周围大量淋巴细胞和浆细胞浸润,伴大量格子细胞渗出,胞质丰富,内含大量六胺银和PAS染色阳性的细小颗粒状物质。排除中枢神经系统肿瘤、脱髓鞘病变及炎性假瘤等疾病。结论中枢神经系统Whipple病极为罕见,临床及影像学表现复杂多样,病理学检查仅能提示特殊感染,治疗困难,误诊率及病死率高。早期进行组织活检,结合临床表现及病理学特征可以明确诊断,经规范的抗生素治疗,患者可获得良好预后。     

IgG4相关特发性肥厚性硬脑膜炎：一例报告并文献复习

目的探讨IgG4相关特发性肥厚性硬脑膜炎的临床表现、影像学及组织病理学特点。方法回顾分析1例IgG4表达阳性的特发性肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、组织学特征,并复习相关文献。结果男性患者,55岁。以癫痫发作起病,主要表现为发作性左侧肢体抽搐。MRI增强扫描显示局部硬脑膜增厚,并呈线样或结节样强化。大体标本观察硬脑膜明显增厚,质地坚硬;光学显微镜下可见硬脑膜异常增厚,纤维结缔组织增生及大量炎性细胞浸润,以淋巴细胞和浆细胞为主,伴少量嗜酸性粒细胞。免疫组织化学染色大量淋巴细胞表达IgG,部分表达IgG4。糖皮质激素和免疫抑制药治疗有效。结论特发性肥厚性硬脑膜炎是一类病因不明的硬脑膜纤维性炎性病变,部分患者可能是IgG4相关硬化性疾病谱中的一员。     

局灶性皮质发育不良癫痫患者发作间期皮质脑电图特点及其病理学改变

目的 通过分析局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫皮质脑电图发作间期异常放电(IED)的表现特点与其病理学改变之间的相互关系,探讨应用IED判断致痫灶的可能性.方法 以22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理学证实为FCD的患者为研究对象,根据长程颅内皮质脑电图监测结果,将患者的皮质IED分为4类:棘波、重复性棘慢波、多棘波以及低波幅快节律.手术中将IED集中且可能为致痫灶的皮质部位切除后,除常规病理学分析外,根据微小清蛋白(PV)免疫组化染色评价标准进行半定量分析对比.结果 共收集到完整的病理标本20例.经统计各IED分型之间组织标本的PV评分差异无统计学意义(F=1.198,P>0.05),但在数值上,棘波的PV平均分数最高,为8.00;多棘波的最低,为5.60.FCDI型中,棘波占58%,明显多于其他3类IED,而3例FCD Ⅱ B患者的IED皆为低波幅快节律.结论 虽然应用PV半定量评分标准分析各种IED类型问的致痫性差异不大,但棘波的PV值最高,而且重复性棘慢波、多棘慢波与低波幅快节律在FCD病理严重程度级别高的患者中更易出现,提示它们的致痫性有高于棘波的趋势.     

眼科疾病与神经障碍

眼科疾病与神经障碍本村幸子在１２对颅神经中，第Ⅱ～Ⅶ６对颅神经与眼科有关。因此，提到眼科的神经障碍即是这些颅神经的障碍，但还要加上植物神经系统的障碍。一、视力障碍视网膜和视路的任何部位发生障碍时，视力均会受损，这里仅就视神经（第２对颅神经）障碍进行论...