散发型克雅病头颅磁共振影像异常分析

目的 总结散发型克雅病(sCJD)患者头颅磁共振(MRI)特征,探讨MRI对sCJD诊断的意义。方法 对25例sCJD患者的头颅MRI、临床资料、遗传学资料进行总结,主要分析sCJD患者头颅MRI上异常信号在不同序列上的显示情况、受累部位分布及其他指标。结果 本组25例sCJD患者中,头颅MRI异常者24例,阳性率96%。异常信号在MRI不同序列上的阳性率:DWI高信号者占96%,FLAIR高信号者占56%,ADC低信号者占80%。受累部位、皮层受累者占52%,皮层和基底节同时受累者占48%。皮层肥大征的阳性率为28%。另有1例病人丘脑受累,为国内外罕见。结论 头颅MRI异常在sCJD诊断中具有重要价值,以DWI序列最为敏感,病灶模式以单独皮层和皮层/基底节同时受累为主。中国sCJD病人中皮层肥大征和丘脑受累情况,值得进一步观察研究。     

肢带型线粒体肌病一个家系的临床和病理特点研究

目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累。血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害。骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5%、10%和30%)。细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF。琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs)。基因检测发现该家系存在mt DNA A3243G突变。结论肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并卵巢畸胎瘤3例分析

目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并卵巢畸胎瘤的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、治疗及预后,以提高对该类型脑炎合并畸胎瘤患者的认识。方法回顾性分析郑州大学人民医院收治的3例抗NMDAR脑炎合并卵巢畸胎瘤患者的临床特点。结果 3例患者均有前驱症状,且临床过程中均出现精神行为异常、癫痫发作、低通气、不自主运动及自主神经系统功能异常。2例出现记忆力下降,另外1例正常。3例均接受畸胎瘤切除手术,术后病理均提示成熟型畸胎瘤。3例血清及脑脊液抗NMDAR抗体均呈阳性,随访3~12个月,1例遗留记忆力减退及反应迟钝,2例完全恢复正常,3例均未出现症状及肿瘤复发。结论合并畸胎瘤的抗NMDAR脑炎患者,早期给予畸胎瘤切除术并联合免疫治疗,预后良好。     

42例结核性脑膜炎继发急性脑梗死的临床和MRI/MRA

目的:提高对结核性脑膜炎继发脑梗死和血管病变的认识.方法:42例结核性脑膜炎继发脑梗死的临床和磁共振成像结果进行分析.结果:常见的表现是发热,头痛,呕吐,抽搐,意识障碍,精神症状,脑膜刺激征和偏瘫等局灶体征.脑脊液检查表现脑压高,细胞数、蛋白高,葡萄糖、氯化物低;磁共振示脑膜强化基地池渗出,脑梗死和血管炎,脑梗死包括3...     

快速眼动睡眠剥夺诱导大鼠皮质和海马及延髓caspase-12的表达

目的观察不同时间快速眼动睡眠剥夺(SD)对大鼠皮质、海马及延髓内质网凋亡因子caspase-12的表达影响。方法将80只雄性Wistar大鼠分为SD组(40只)、SD后恢复睡眠组(RS组,20只)、对照组(20只);其中SD组又分为SD1、3、5、7天亚组,RS组又分为RS6、12h亚组;对照组又分为实验环境对照组(TC组)和正常睡眠对照组(CC组)。采用改良多平台SD法、免疫组织化学法、Western blot及RT-PCR检测脑组织中caspase-12表达分布规律及时空变化;TUNEL法检测凋亡细胞分布。结果RT-PCR检测大鼠快速眼动SD1天caspase-12有表达并呈逐渐上升趋势,7天达高峰,RS6、12h及TC组和CC组无caspase-12表达。免疫组织化学及Western blot检测发现,SD1、3天激活的caspase-12表达增加(P<0.05),5、7天及RS组、TC组和CC组无激活的caspase-12表达。上述变化海马区最明显,皮质区次之,延髓区无改变。TUNEL检测SD1、3天凋亡细胞海马区最多(P<0.05),皮质和延髓区次之。结论SD启动了内质网凋亡通路,并随SD的终止而终止。SD可能是造成脑组织损害的机制之一,海马区对SD导致的脑损害最敏感。     

虚拟现实技术在帕金森病冻结步态康复中的应用

目的 观察虚拟现实(VR)技术康复训练对帕金森病（PD）患者冻结步态（FOG）的治疗效果。 方法 选取2016年6月至2018年12月期间在我院治疗的83例PD伴FOG患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组（43例）及对照组（40例）。2组患者均给予抗PD药物治疗及护理,同时给予6周常规康复训练;观察组患者在上述干预基础上辅以VR技术康复训练。于训练前、训练6周后评估对比2组患者冻结步态严重程度、运动功能及平衡能力改善情况。 结果 治疗前2组患者FOG问卷（FOG-Q）评分、步长、步频、步速、最大冻结指数值(FImax)、平均冻结指数值(FIavr)、Berg平衡量表（BBS）评分及PD综合量表(UPDRS-Ⅲ)评分组间差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后发现观察组患者FOG-Q评分［（12.5±2.4）分］、步长［（24.3±8.4）cm］、步频［（71.6±15.8）步/min］、步速［（19.9±7.6）m/min］、FImax（0.6±0.2）、FIavr（0.3±0.2）、BBS评分［（31.9±6.5）分］及UPDRS-Ⅲ评分［（16.5±5.2）分］均较训练前及对照组明显改善(P<0.05);对照组治疗后仅有FOG-Q评分［（13.7±1.7）分］、步长［（17.1±5.8）cm］及UPDRS-Ⅲ评分［（19.8±3.9）分］较训练前明显改善(P<0.05)。2组患者不良反应例数的组间差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 在常规康复干预基础上辅以VR技术康复训练可进一步缓解PD患者FOG症状,提高其运动功能及平衡能力,对改善患者生活质量具有重要意义。     

中枢神经系统结核继发急性脑梗死的临床和MRI/MRA

中枢神经系统结核病,特别是结核性脑膜炎(简称结脑),为肺外结核常见而严重的类型,近年来发病有增加的趋势,病死率、误诊率均高[1].继发脑梗死者预后差,日益受到国内外学者的重视.故提高其诊治水平,有其重要的临床价值.现对我院2005年1月～2010年10月间收治的中枢神经系统结核病继发脑梗死者52例(同期住院的结脑患者176例,脑梗死者占29.54%)进行回顾性分析.     

进行性肌阵挛癫(癎)一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示...     

局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效观察

目的 探讨在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效.方法 共选取痉挛性斜颈患者42例,在肌电图引导下采用A型肉毒毒素进行局部多点注射,于治疗前、后采用Tsui量表进行疗效评定.结果 本研究42例患者经肉毒毒素注射后,发现症状基本缓解20例(占47.62%),明显缓解18例(占42.86%),部分缓解4例(占9.52%),无效0例,有效率为90.48%;疗效平均持续时间为6个月左右;病情复发者重复注射肉毒毒素仍然有效,且注射剂量无增加,局部不良反应轻微、短暂.结论 在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈具有安全、有效、简单易行等优点,值得临床推广、应用.