空气细颗粒物暴露水平与健康成人大脑灰质体积和认知功能的关联研究

目的:应用磁共振成像(MRI)技术探究空气细颗粒物PM2.5暴露水平对健康成年人大脑灰质体积(GMV)和认知功能的影响。方法:选取487例健康成人,采集一般人口学信息及详细居住信息,并根据居住信息获取各受试近6个月和8岁～15岁期间的PM2.5暴露水平,对所有研究对象完成高分辨率结构MRI扫描,使用中文版精神分裂症认知功能成套测验-共识版(MCCB)进行认知测查,使用相关和回归分析探索空气PM2.5暴露水平与GMV和认知功能的关联。结果:近6个月PM2.5暴露水平与大脑右侧额下回三角部(brodmann分区[BA] 45)和右侧颞中回(BA 22)GMV存在负性关联(FWE校正,P<0.05,团块>10体素);与MCCB认知评估的信息处理速度-连线测试(r=-0.17,P<0.01)和推理和问题解决-迷宫测验评分(r=-0.22,P<0.01)负相关。8～15岁时的累积空气PM2.5暴露量与左侧梭状回(BA 18)和右侧舌回(BA 17)GMV负相关(FWE校正,P<0.05,团块>10体素),且与信息处理速度-连线测试、推理和问题解决-迷宫测验评分...     

肾脏囊性肿物的超声影像学特征及临床研究进展

肾脏囊性肿物仅占全部肾肿物病变的15%,多数恶性肾脏囊性肿物的侵袭性较弱,其死亡率远低于恶性肾脏实性肿物。影像学诊断的不统一导致许多肾脏囊性肿物中的良性病变和惰性肿瘤被切除,造成了不必要的外科伤害。Bosniak分级系统是基于CT来区分肾脏囊性肿物的恶性程度,指导临床实践,并被广泛应用。随着超声技术的革新,采用Bosniak分级系统诊断肾脏囊性肿物取得良好的临床效果。本文将就常规超声、超声造影和超微血流显像技术结合Bosniak分级系统,对肾脏囊性肿物的影像学表现及临床处理原则进行综述。      

超微血流显像与超声造影对甲状腺实性结节的诊断价值

  目的  比较超微血流显像技术（superb micro-vacular imaging,SMI）与超声造影（contrast-enhanced ultrasound,CEUS）对甲状腺实性结节鉴别诊断的价值。  方法  收集2018年1月至2020年12月天津医科大学肿瘤医院诊断为甲状腺实性结节患者384例,共525枚结节,其中男性99例,女性285例,年龄18～81岁,平均年龄（46.63±18.56）岁。525枚结节分别应用SMI及CEUS两种检查方法,以术后组织学病理结果为金标准,比较二者的诊断效能。SMI模式下分析结节的血流分级、血流分布模式分型及穿支血管;CEUS模式下,分析结节的增强模式。  结果  525枚结节中,恶性354枚,良性171枚。应用SMI诊断,84.21%（144枚）的甲状腺良性结节及86.72%（307枚）的甲状腺恶性结节Adler血流分级为2～3级;分别有27.49%（47枚）和47.37%（81枚）的良性结节血流分布模式分型为Ⅲ型及Ⅳ型,86.44%的恶性结节血流分布模式分型为Ⅱ型。恶性结节的穿支血管检出率达86.72%（307枚）。应用CEUS诊断,分别有47.95%（82枚）及33.33%（57枚）的良性结节表现为高增强及等增强;88.98%（315枚）的恶性结节表现为低增强。应用SMI的血流分布模式分型结合穿支血管检出分析甲状腺实性结节的诊断效能,其灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值分别为86.44%、74.85%、82.67%、87.68%、72.73%,CEUS分别为88.98%、81.29%、86.48%、90.78%、78.09%,二者比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。  结论  SMI的血流分布模式分型结合穿支血管对甲状腺实性结节的诊断效能与CEUS相仿,具有较高的临床价值,为超声医师提供了新的诊断方法。      

沈阳地区药物性肝损伤病因和损伤类型

目的:探讨沈阳地区药物性损伤(drug-induced liver injury,DILI)的病因和损伤类型.方法:回顾性分析2000-01/2004-06在中国医科大学附属第一医院消化内科住院的DILI患者181例,所有患者均诊断明确.结果:引起肝损伤的相关药物中最常见的为:中草药类(50.27%);抗生素类药物(15.47%);非甾体类抗炎药(15.47%).生化检查主要表现在酶学改变和胆红素排泄障碍,而早期对蛋白合成功能几乎无影响.损伤类型中肝细胞型106例(58.56%);胆汁淤滞型36例(19.89%);混合型17例(9.39%);不确定的22例(12.15%).中草药导致的胆汁淤积型中高达83.3%,其发病率明显高于肝细胞型(X2=78.981,P<0.001);其他药物均以肝细胞损伤为主.结论:沈阳地区50.27%的DILI是中草药引起,单纯生化学检查可粗略估计DILI的细胞损伤类型,即ALT增高反映肝细胞型,ALP、GGT增高反映胆道系统的损伤.     

1型糖尿病患者血脂与糖尿病肾脏疾病的关系

目的探讨血脂与1型糖尿病肾脏疾病(DKD)的关系。方法采用横断面回顾性研究177例1型糖尿病(T1DM)患者相关资料,按照尿白蛋白/尿肌酐比值(UACR)水平分为3组:正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组。结果 (1)与正常白蛋白尿组比较:大量白蛋白尿组三酰甘油、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均明显升高,P 0. 05;(2) TC与舒张压(DBP)、UACR、体质指数(BMI)呈正相关,与C肽水平呈负相关;高密度脂蛋白胆固醇与糖化血红蛋白(HbA_1c)呈负相关,与C肽呈正相关; LDL-C与DBP、UACR、HbA_1c、BMI呈正相关;极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)与年龄和UACR呈正相关。(3) logistic回归分析结果显示TC、LDL-C是影响DKD发生的独立危险因素。结论脂代谢异常参与T1DM患者DKD的发生和发展。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

神经丛蛋白A2(PLXNA2)基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨神经丛蛋白(PLXNA2)基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:采用DNA测序检测方法,依据ICD-10诊断标准,在735例汉族精神分裂症住院患者和1316例年龄、性别匹配的正常对照者中,探索PLXNA2基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。结果:PLXNA2基因的4个SNPs位点与精神分裂症关联(均P<0.05);由rs3811383-rs841865-rs2785622组成的单体型ATT及由rs841865-rs752016组成的单体型AC与精神分裂症关联(均P<0.05)。结论:本研究结果提示PLXNA2基因多态性在中国汉族人群中与精神分裂症关联。     

结核分枝杆菌甲硫氨酰tRNA合成酶与底物及其类似物的结合比较

目的 建立重组结核分枝杆菌甲硫氨酰tRNA合成酶(MetRS)的制备方法,分析底物及其类似物与重组蛋白的结合能力。方法 将结核分枝杆菌MetRS(MtMetRS)基因置于不同启动子调控之下。通过表达筛选选择重组蛋白大量制备的条件,使用分子筛制备重组蛋白,并验证其分子量。使用Thermal Shift Assay比较MetRS底物及其类似物与重组结核分枝杆菌MetRS的结合能力。结果 通过不同重组质粒的表达筛选,确定重组蛋白制备方法。Thermal Shift Assay分析提示甲硫基腺苷酸(methionyl-adenylate,MetAde)与焦磷酸同时存在时可以提高重组蛋白的热稳定性。结论 成功制备出具有天然活性的重组MtMetRS蛋白;应以甲硫基腺苷酸和焦磷酸分子结构为方向,设计、筛选结核分枝杆菌MetRS抑制剂。     

重症胰腺炎的综合治疗体会

目的：探讨重症急性胰腺炎非手术治疗的效果和手术指征。方法：回顾分析本院收治的48例重症急性胰腺炎非手术治疗方案和手术情况。结果：48例患者中治愈46例（95.8％）,死亡2例（4．2％）,治疗过程中有12例（25％）出现各种并发症。其中多器官功能损伤2例,胰腺假性囊肿9例,急性肺损伤1例,尚有3例行手术治疗,2例因胆管感染不能控制行急诊手术后痊愈,1例胰腺假性囊肿继发感染行手术治疗后因内出血死亡。结论：重症急性胰腺炎经积极非手术治疗可获得满意疗效,应密切观察病情的变化和有无胰腺坏死组织继发感染的发生,必要时行手术治疗。