SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用

目的：探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法：选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素（高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素）SNP array检出情况。结果： 6例羊水样本检测失败, 350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%（22/350）,SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%（37/350）,两种方法异常核型检出率差异有统计学意义（χ2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义（χ2=13.238,P=0.021）。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率（χ2=4.167,P=0.031）。结论：SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。     

一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析

目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源,并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测;并对该孕妇行产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复,该重复遗传至表型正常的母亲,父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关,CYFIP1可能是其候选基因,但该重复仅可增加其发病风险,外显率较低,在临床咨询中应引起重视。     

273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析

目的：探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法：利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果：273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常,检出率为1.46%;68例染色体多态变异,检出率为24.91%;剔除高龄女性样本后,多态变异检出率为64/255（25.10%）。116例对照组染色体核型共检出1例染色体结构异常,5例染色体多态变异,多态变异检出率为4.31%,2组多态变异检出率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：曾生育非整倍体患儿父母染色体多态变异具有较高检出率,应引起临床医生的重视。     

组合组织移植修复复杂手外伤

目的 介绍采用组合组织移植修复复杂手外伤的方法。方法 第2～5指毁损伤采用双侧第二趾移植(2块组织)7例，双侧第二趾带拇趾腓侧皮瓣(2块组织)3例；第2～5指毁损伴手掌、手背皮肤撕脱伤采用双侧第二趾加股前外侧皮瓣(3块组织)8例；第1～5指毁损伴手掌皮肤撕脱伤采用拇甲瓣与另一侧第二趾加股前外侧皮瓣(3块组织)1例；第1～5指毁损伴手掌、手背皮肤撕脱伤采用拇甲瓣、双侧第二趾加股前外侧皮瓣(4块组织)1例。结果 20例51块游离组织移植全部成活，功能良好。结论 组合组织移植是修复复杂手外伤的理想方法。     

康复治疗学专业《人体运动学》课程教学的几点思考

<正>随着国家对康复医学的重视,大众康复意识的提高,康复专业教育已如雨后春笋般迅速铺展开来。笔者通过全国高校信息综合查询系统及2011—2015年教育部公布的专业备案数据显示,目前开设康复治疗学专业的本科院校有150余家,高职高专院校超200家,这些院校普遍开设了《人体运动学》这门课程~([1])。该课程是本科康复治疗学专业的核心课程和专业基础课程,也是一门多学科交叉的课程,更是康复治疗学专业课程体系中着力培养学生分析问题能力的一门     

4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

目的对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析。结果模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39%、7.25%、7.86%、6.76%;阴性预测值分别为94.66%、98.52%、93.90%、96.84%;特异性分别为53.53%、17.24%、88.88%、13.19%;敏感性分别为55.13%、96.15%、14.10%、93.59%;漏诊率分别为44.87%、3.85%、85.90%、6.41%。模式二阴性预测值最高、漏诊率最低。结论模式二为地贫最佳筛查模式,在条件允许的情况下,应选择模式二进行地贫筛查。     

双侧髋关节离断假肢交互步态行走机构的研究

目的设计一种与双侧髋关节离断假肢其他配件连接的交互步态行走机构。方法将截瘫患者用矫形器交互步态行走原理应用于双侧髋关节离断假肢交互步态行走机构中,为1例截肢者安装交互步态行走假肢,并与穿普通加拿大式双髋离断假肢摆过步态的行走速度和能量消耗进行比较。结果患者穿交互步态行走假肢交互步行比穿普通加拿大式双髋离断假肢摆过步行能量消耗少,且减轻上肢负荷,行走外观更接近常人;后者比前者行走速度快,但是能耗高。结论本截肢者交互步态行走假肢比传统假肢步行能量消耗少,行走外观更接近常人。     

联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值

目的:评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法:11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最...     

计算机辅助设计与制作大腿假肢的应用研究

目的 研究一套临床应用快捷、可行的计算机辅助接受腔设计与制作系统.方法 对基于三维扫描与逆向工程方法 的计算机辅助设计与制作假肢接受腔和传统手工制作的假肢接受腔的生物力学进行比较.结果 3例患者穿戴计算机辅助设计与制作接受腔假肢比传统手工制作假肢在静力学参数、步行动力学参数、残肢-接受腔界面压力显现相似或更好的指数.结论 计算机辅助设计与制作接受腔方法 可以满足患者使用假肢需求.     

3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析

目的:明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因.方法:采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.结果:3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17 q12区段存在1.4-1.5 Mb片段缺失.家系1及家系2父母芯片验证结果...