X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

甲状腺乳头状癌合并颈部局灶型Castleman病1例

摘要：目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)合并颈部局灶型Castleman病 (UCD)的临床诊治经验。方法回顾性分析1 例PTC合并颈部UCD的临床病例资料，并检索国内外文献。该患者术前行甲状腺结节穿刺细胞学检查(FNA)倾向PTC，合并右颈侧区淋巴结肿大，行甲状腺右侧腺叶合并峡部切除及右颈II、III、IV、VI区淋巴结清扫术。结果术后切口愈合良好，无声音嘶哑及低钙症状，术后 4 d治愈出院。术后随访6个月无复发。术后病理证实颈侧区肿大淋巴结为UCD。结论PTC合并UCD极为罕见，且UCD的术前诊断较为困难，但手术切除多可治愈；PTC合并颈部淋巴结肿大者，临床医生不仅需考虑甲状腺癌转移淋巴结可能，还需警惕UCD的存在。     

甲状腺术中神经监测技术的沿革、创新与规范

正甲状腺手术不断进步,但手术导致的喉返神经损伤(recurrent laryngeal nerve injury,RLNI)一直是困扰医生的主要并发症之一。本文结合文献复习并重点介绍甲状腺术中神经监测技术的最新进展与使用规范。一、喉神经保护与神经监测技术的发展与沿革1.喉返神经保护的沿革:喉返神经保护一直是甲状腺手术中的焦点。19世纪末,Billroth提出区域保护法,强调远离神经走行区域,这使得甲状腺手术死亡率降低,但喉返神     

痛风继发高钙、高磷甲状旁腺功能亢进1例临床分析

1病例介绍1.1病史患者男性,50岁,该患患有痛风10余年,主要表现为血尿酸持续增高,四肢关节疼痛。自从2003年开始,患者逐渐出现全身骨痛,自觉身高变矮(原来身高172 cm,现在身高160 cm),前胸逐渐向前膨出,脊柱向后弯曲,双手指端变粗。曾到国内多家医院就诊未愈,于2006年12月08日来     

三维影像配合手术导板在口腔种植中的美学应用

目的:探讨三维放射影像配合3D手术导板于人工种植的临床美学研究及其应用特点。方法:随机选择10例患者,术前三维影像学予以检查并设计方案,在3D手术导权引导下行不翻瓣口腔牙种植术,术后再以三维放射影像与原软件手术计划比较,以测量其角度的误差。结果:和传统植牙方法相比,术前三维影像学检查设计,并辅以3D手术导板引导植牙术后植体角度误差<1～3°,术后行12个月跟踪调查,未见种植体有松动和脱落,X线片显示未发现种植体周围有阴影存在,种植后修复效果良好,美观效果佳。结论:三维影像医学检查设计辅以3D手术导板引导牙种植术手术简便,易于美观且效果好,手术创伤小,患者不适感相对小,值得临床借鉴和参考。     

有氧运动对重度单纯性肥胖少儿血载脂蛋白的影响

目的 了解有氧运动对单纯性肥胖少儿血载脂蛋白的影响。方法 对 7 名重度单纯性肥胖少儿进行 10 周有氧运动比较运动前后血载脂蛋白(Apo)的变化。结果 重度单纯性肥胖少儿的ApoB明显高于对照组( P <0.01),但 10 周有氧运动可使肥胖少儿血ApoB降低( P <0.05),且ApoAⅠ有降低趋势( P >0.05)。结论 有氧运动可改善重度肥胖少儿的血脂质代谢紊乱。     

青岛雾季影响疗养效果的不利因素及其对策

疗养应选择适宜的疗养地,以利防治疾病,康复疾病,消除疾病,增强体质。但是,疗养地并非一年四季都是好天气,青岛的雾季也就是每年的6-8月份,湿度大、气压低、日照时间短,对机体有不利的疗养效应。因此,在雾季来青岛疗养的人员,疗养中必须具有相应的对策和方法,使不良气候对人体的损害减少到最低限度,以达到康复疾病、增强体质、化害为利的目的。1　青岛雾季气候的特点及其不利因素青岛疗养地具有典型的海洋气候特点,夏季凉爽,冬季温和,气温日变化和年变化均不大;空气清新、水分多、湿度大、含有大量的氧气和阴离子。年平均气温为 12.3℃,…     

早期“跨痛阈”主动功能锻炼在髌骨骨折术后患者中的应用

目的:观察早期"跨痛阈"主动功能锻炼对髌骨骨折患者术后膝关节活动度及日常生活活动能力(ADL)评分的影响。方法:选取2016年1月～2018年3月我院收治的94例髌骨骨折患者作为研究对象,采用随机抽签法分为对照组和观察组,每组47例。两组均采取手术治疗,对照组术后进行常规康复,观察组在对照组的基础上增加早期"跨痛阈"主动功能锻炼。比较两组治疗前和随访3个月后的膝关节功能(HSS)评分、膝关节活动度(ROM)、ADL评分和生活质量(SF-36)评分。结果:随访3个月后,观察组的HSS评分高于对照组,差异有统计学意义,P0.05;观察组的ROM优于对照组,差异有统计学意义,P0.05;观察组的ADL评分和SF-36评分均高于对照组,差异均有统计学意义,P0.05。结论:髌骨骨折患者术后进行早期"跨痛阈"主动功能锻炼,可促进其膝关节功能恢复,提高其膝关节活动度,还可改善其日常生活活动能力和生活质量。