WAS基因突变与临床表型的相关性分析

目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性。方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系。结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.1234_1235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436GT,c.273+10_273+11dupCC,c.995_996insG,c.1010TA,c.332_333delCC,c.683C T。临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起。对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0%);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善。免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0%,CD19+降低患者占12.0%,CD56+CD16+降低患者占16.0%。本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活。结论:WAS基因缺陷是WAS及相关疾病确诊的重要依据。少数病人采用丙种球蛋白+激素治疗一过性有效,需要鉴别诊断。HSCT是治疗WAS的最有效手段。     

改良清洗流程对复用性金属管腔器械清洗效果观察

摘要 目的 <\b>探讨改进清洗流程对复用性金属管腔器械的清洗效果。方法 <\b>将金属气管内套管、手术中使用金属吸引头等复用性器械600件,随机分为A组（酶泡+超声+刷洗）、B组（酶泡+刷洗+超声+刷洗）、C组（酶泡+刷洗+超声+进清洗机）,各200件,通过目测、白纱布或长棉签检测、ATP生物荧光法检测清洗消毒效果。结果 <\b>目测法、白纱布或棉签法检测以及干燥效果检测结果显示,B组和C组清洗方法的检测合格率均高于A组。经3种方法清洗后器械的ATP生物荧光法检测结果均达到合格标准,B、C两组的RLU值明显低于A组。采用器械竖直放置在干燥柜内的方式较平放在篮筐内,干燥合格率由91%～92%提高到98%～99%;采用器械竖立放置于清洗机内,自动完成清洗、消毒、烘干程序的干燥合格率达到99%～100%。结论 <\b>采用酶泡+刷洗+超声+清洗机的处理方法,清洗效果最佳。     

周围性面神经炎的分期康复治疗研究

目的探讨周围性面神经炎的分期康复治疗方法和效果。方法根据病变的发展过程分为急性期、恢复期、后遗症期3期选择不同的治疗方法,急性期—五官超短波＋磁疗;恢复期—电脑中频治疗＋感应电;后遗症期—电脑中频治疗＋功能训练;恢复期、后遗症期均配合面肌功能训练。结果临床治愈197例,显效76例,好转11例,无效2例。结论分期康复治疗可缩短疗程,提高治愈率,减少后遗症状的发生。     

激光治疗带状疱疹等病3例

患者王某,女,68岁,患带状疱疹3天。经用氦—氖激光照射5次后,疱疹大部分干枯结痂,疼痛明显减轻。巩固治疗5天后痊愈。患者田某,男,54岁,患舌炎、口腔溃疡多年,反复发作。经用氦—氖激光照射5次后痊愈。患者王某,男,42岁,一年前因前额烧伤致毛发皆     

颈椎病非手术治疗护理干预效果观察

颈椎病是以颈椎骨质增生、颈椎间盘退行性改变以及颈部损伤所致的眩晕、上肢麻木、颈项肩背部疼痛及活动受限的临床症候群,又称颈椎综合症[1],它是中老年人常见的一种疾病,     

不同干燥方法对软式内镜的干燥效果

目的 探讨不同干燥方法对软式内镜及其带有管腔附件器械的干燥效果，为临床选择更好的干燥方法提供依据。方法 选择待干燥处理的胆道镜及其带有管腔的附件器械600件，随机分为三组，每组各200件器械，A组：用无絮纤维布蘸取95%乙醇擦拭器械表面，用注射器抽吸95%乙醇灌注两端有开口的管腔器械内腔，用压力气枪吹干器械表面及内腔水分：B组：用干燥无絮纤维布逐一擦拭器械表面水分，再用压力气枪吹管腔3~5 s，放入50℃低温真空干燥柜20~25 min：C组：用压力气枪吹管腔3~5 s，置于60~65℃高温干燥柜10~12 min，再置于50℃低温真空干燥柜20~25 min。通过目测+气枪吹拭+称重判定干燥效果，通过计量干燥时间评价工作效率。结果 A、B、C三组器械干燥合格率分别为86.00%、94.00%、98.00%，合格率比较差异有统计学意义（P<0.05），B组、C组干燥效果均优于A组（P<0.0175），B、C组合格率比较，差异无统计学意义（P=0.041）。A、B、C三组达到器械表面干燥所需时间分别为15、20、12 min：对于器械管腔内干燥，两端有开口的器械A、B、C三组所需干燥时间分别为1、20、20 min，A组无法处理有盲端的器械，B、C组均需25 min。结论 对不耐高温的软式内镜及其带有管腔的附件器械采用压力气枪吹管腔3~5 s，放入60~65℃高温干燥柜12 min，再置入50℃低温真空干燥柜20~25 min的干燥方法，干燥消毒效果最佳，工作效率最高。     

外周血T淋巴细胞亚群、NK细胞与系统性红斑狼疮活动性的关系

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血淋T淋巴细胞亚群与病情活动性、肾脏损害的关系。方法采用APAAP法对78例SLE患者T淋巴细胞亚群及NK细胞作检测，分析SLE活动情况、肾脏损害与细胞免疫学指标改变之间的关系。结果活动期组SLE患者与非活动期组相比。CD3^＋、CD8^＋细胞数显著降低（P〈0．05）．而CD4^＋细胞数、CD4^＋／CD8^＋比值无明显差异；伴有肾脏损伤患者，NK细胞数明显降低（P〈0．05）。而CD8^＋、CD3^＋、CD4^＋／CD8^＋比值无明显差异。结论SLE患者外周血CD3^＋、CD8^＋细胞数的降低与疾病的活动度有关。CD4^＋细胞及CD4^＋／CD8^＋比值不能反映其病情活动；而NK细胞数量的减少往往与肾脏损害有密切关系。     

腹腔镜结合Bianchi手术治疗低位隐睾

目的 探讨腹腔镜结合Bianchi手术治疗低位隐睾的应用价值.方法 2018年6月～2020年12月,对22例小儿低位隐睾采用腹腔镜结合Bianchi手术治疗.腹腔镜探查如存在鞘状突未闭,先行高位结扎.结果 22例手术均获成功,13例单侧隐睾中7例患侧鞘状突未闭,2例对侧鞘状突未闭;9例双侧隐睾中5例双侧鞘状突未闭,1...     

膝痛消熏洗配合低周波、超短波治疗膝关节骨性关节炎的疗效观察

目的探讨膝痛消熏洗配合低周波、超短波治疗膝关节骨性关节炎的临床疗效。方法将60例膝关节骨性关节患者随机分为2组。对照组30例予低周波20min和超短波30min治疗,2种疗法均每周5次,连续治疗6周。治疗组30例在对照组治疗基础上加膝痛消熏洗治疗30min,每周5次,连续6周。2组均在治疗前后分别采用Lysholm膝关节功能评分量表,对疼痛、关节屈伸度、关节稳定度与上下楼梯分值进行疗效评定。结果2组治疗前后疼痛、关节屈伸度、关节稳定度与上下楼梯分值比较差异均有统计学意义（P〈0.05）,治疗组疼痛、上下楼梯改善情况优于对照组（P〈0.05,P〈0.01）。结论膝痛消熏洗配合低周波、超短波治疗膝关节骨性关节炎,能有效缓解患者的疼痛,改善关节稳定性,更好地促进患膝功能的康复和步行能力,进一步提高患者的生活质量。