四种DNA提取法在遗传性眼病DNA库中的比较

目的通过对低渗溶血法、盐酸胍法、氯化钠法、NP-40法提取人类基因组DNA的比较，以得到一种最稳定、可靠、实用的DNA提取方法，应用于遗传性眼病DNA库的建立。方法用四种方法提取眼遗传性疾病患者的血液基因组DNA，紫外分光光度测定，用琼脂糖凝胶电泳和PCR扩增鉴定提取的基因组DNA。结果低渗溶血法提取基因组DNA量最多，纯度最高，PCR扩增效果最好，有利于遗传性眼病DNA库的建立。结论低渗溶血法是一种实用、可靠、稳定的提取方法，在眼遗传性疾病家系DNA库建立上值得推广应用。     

Leber视神经萎缩分子生物学检测

目的 探讨线粒体DNA1778突变与Leber视神经萎缩(Leber shereditary optic neuropathy,LHON)之间的关系. 方法采用突变特异性引物PCR(mutation specific primer PCR)及PCR RFLP(MaeⅢ)检测临床可疑LHON患者及有关亲属，两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。 结果 10例11778突变阳性者中1例为携带者，9例为LHON病人,患者中男性6例，女性3例，起病年龄12-25岁，双眼起病间隔0-6个月，随访0-12年,视力为指数/眼前-0.1(除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复),接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常，而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。 结论 10例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体DNA11778突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体DNA突变虽是LHON的主要病因，但其他因素如内分泌失调也可影响其发病。(中华眼底病杂志,1998,14:156-158)     

突变特异性引物PCR检测线粒体DNA11778突变

突变特异性引物ＰＣＲ检测线粒体ＤＮＡ１１７７８突变郭莉陈又昭贾小云张清炯郭向明【关键词】聚合酶链反应点突变ＤＮＡ突变分析中国图书资料分类法分类号Ｒ４４６．１Ｒ３４２．３Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒ′ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏ...     

先天性鼻泪管阻塞的综合治疗

目的　先天性鼻泪管阻塞是婴幼儿常见的眼病 ,其处理历来存在争议。本文的研究目的是探讨应用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩、泪道加压冲洗及鼻泪管探通术的综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞患儿的临床应用价值及其治疗效果。方法我们回顾性分析了 4 83例 54 7眼 ,从 1997年 1月～ 2 0 0 0年 12月在中山眼科中心小儿眼科门诊治疗的先天性鼻泪管阻塞的病例资料 ,首诊平均年龄为 11.8个月。根据患者的年龄和症状 ,分别采用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩 ,泪道加压冲洗及鼻泪管探通的综合治疗方法进行处理 ,并观察随访 3个月以上 ,症状消失作为治愈的指标。结果　综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞总的治愈率为 97.3 % .其中 6.1%病例用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩法治愈 ;8.2 %病例用泪道加压冲洗法治愈 ;83 %的病例用鼻泪管探通术治愈。共有 15例患儿在治疗中发生并发症。结论　综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞患儿是安全有效的处理方法。     

膝骨性关节炎临床治疗进展

膝关节骨性关节炎(Knee Osteoarthritis,KOA)是多种致病因素作用下使软骨细胞及细胞基质合成与分解的动态平衡被打破,导致关节软骨的软化、纤维化、溃疡、减少,软骨下骨质硬化,骨赘形成和软骨下囊肿形成。KOA多发于40岁以上人群,女性大于男性。临床上多以综合非手术治疗、对症及对因治疗、手术治疗,作为KOA的治疗方案。本文就各种治疗措施一一综述。1非手术治疗     

烯醇化酶同工酶电泳测定及其在视网膜母细胞瘤诊断中的意义

烯醇化酶是一种糖酵解酶,为二聚体蛋白质,由来自不同基因位点的3个亚基α、β、γ组成,现已发现有5种同工酶:αα、αβ、ββ、αγ、γγ.α亚基广泛分布于各种组织,β亚基分布于心肌和骨骼肌中,而γ亚基为神经组织所特有,存在于神经元和神经内分泌细胞中.     

常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究

目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性（RP）NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取120例RP先证者的静脉血提取DNA。行NRL基因的引物设计合成，PCR扩增，琼脂糖电泳鉴定，异源双连-SSCP电泳。结果 120例散发型RP患者未发现NRL基因突变。结论 中国人RP NRL基因的突变频率很低。     

90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查

目的：研究定位于12q23的核心蛋白聚糖（decorin)基因与高度近视的关系。方法：惧高度近视先证者90例,制备外周血白细胞基因组DNA,应用PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因8个外显子及其邻近含子,然后用异源双链－SSCR法分析PCR产物,寻找可能的变异。结果：分析90例高度近视先证者核心蛋白聚糖基因全部8个外显子及其邻近内含自子,未发现任何变异。结论：核心蛋白聚糖基因突变可能与本组高度近视无关。decorin基因与人类疾病的关系有待进一步研究。