四例染色体异常核型报告

例１　男,３１岁,妻子妊娠２次均无明显诱因于妊娠４０至５０天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查：数目为４０００万／ｍｌ,畸形率为３８％。外周血染色体核型为：４６,ＸＹ,ｔ（３;１８）（ｑ１２;ｑ２１）。例２　男,３２岁,妻子妊娠４次。第１次孕２个月左右人流;第２、３次均为孕２个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第４次孕３个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常…     

长沙地区无偿献血者中大学生HIV感染现状分析

我国艾滋病（acquired immune deficiencysyndrome．AIDS）感染进入快速增长期,血液传播是艾滋病病毒（humanimmunodeficiencvvirus,HIV）传播的重要途径之一,如何防止经输血感染HIV是采供血机构面临的严峻挑战。长沙地区在校大学生是本地区无偿献血者的主力军,大学生占献血总人数的43．75％（2007年1月至2011年12月）。为了解无偿献血者中大学生HIV感染状况．为血液质量保证和输血安全提供依据,本文对长沙市血液中心2007年1月至2011年12月无偿献血者中大学生HIV感染状况进行回顾性分析．现将结果报告如下。     

一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复

目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、Tel 18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测患者及其父母,SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析.结果 高分辨G-显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失.应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23/D5S721位点缺失.高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15 Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2 Mb的重复.应用5p亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体.最终确定其染色体核型为46,XY,der(5)t(5;18)(p15.1;p11.31)dn.结论 SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复,在其家庭复发风险低.SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变,对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值.     

367例不育男性的染色体分析

为了研究染色体因素对男性不育症的影响 ,为辅助生殖技术提供指导 ,我们应用染色体 G显带、C显带技术 ,分析了 3 67例男性不育症患者的染色体。结果发现 79例染色体异常 ,异常率为 2 1 .5 %。染色体异常是男性不育症的重要原因 ,染色体检查应列为人工授精和显微授精等辅助生殖技术的常规检查     

13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系

目的 探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系。方法 应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型，并比较他们的临床表型与已报道病例的异同。结果 两例患者均为13q14→qter的部分三体，尽管另一条衍生染色体不同，但他们都有斜颈临床体征。结论 13q14→qter可能与斜颈相关，结合以前报道过的一篇文献，该基因更精确的定位可能为13q32→qter。     

完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析CSCD

【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,XY核型,FISH检测SRY信号阳性,AR基因检测出C．1605C〉G纯合突变,母亲为杂合子。而SRY、NR5A1（SF1）、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变。确诊为完全型雄激素不敏感综合征。结论对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握。     

家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究

目的 用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排，并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者，应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型，并进行家系调查。结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位，并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体。家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常。结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排。染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递，携带者具有出生正常后代的可能。     

联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体

目的应用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization，CGH）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体（supernumerary marker chromosome，SMC），探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用。方法1例智力低下患儿，通过常规G显带技术分析其染色体核型。针对发现的SMC，通过CGH分析其起源，通过FISH技术证实。同时应用N带和C带技术分析SMC的随体组成和着丝粒组成。结合已有的文献报道，分析该SMC的表型效应。结果染色体G带分析显示患者为携带SMC的嵌合体，核型描述为mos．47，XX，＋may[31]／48，XX，＋2mar[29]。CGH分析显示患儿基因组中有15q11→q14片段重复，以15q探针与患者中期分裂相进行FISH检测证实SMC来源于15号染色体。应用检测缺失型Prader-wiUi综合征／Angelman综合征的UBE3A探针与患者中期分裂相检测显示SMC有两个UBE3A杂交信号，对照的PML位点没有信号。N带显示SMC携带双随体，c带分析SMC为双着丝粒。综合上述结果，患者核型为：mos．47，xx，＋der（15）（pter＋q14：：q14→pter）[31]／48，XX，＋2der（15）（pter→q14：：q14→pter）[29]．ish der（15）（WCPl5＋，UBE3A＋＋，PML-）。结论CGH对于检测出不平衡染色体结构重排具有提示作用，结合FISH和传统的细胞遗传学技术，为确定SMC的结构组成提供了可信的技术平台，为分析这类异常核型个体的表型、预后和复发风险提供了依据。