分子诊断学在临床医学中的应用进展

分子诊断学是以分子生物学理论为基础,利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据[1].     

人血小板抗原基因多态性在广西壮族、瑶族、苗族、侗族及仫姥族老年人中的表达差异

目的研究人血小板抗原基因(HPA)多态性在广西壮族、瑶族、苗族、侗族及仫姥族中的分布,计算HPA各系统的错配率,寻找对同种免疫发生有意义的HPA系统。方法纳入祖上三代均为相应民族的上述5个民族各100例,男女各半,采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,采用PCR-SCP方法进行基因分型。结果等位基因a在各民族中均为高频基因(>50%),等位基因b仅在HPA-3、HPA-5、HPA-6、HPA-15这4个HPA系统中检出。HPA系统对偶抗原错配率分析中,以HPA-3及HPA-15错配率最高,均为30%左右;HPA-5在苗族及瑶族中错配率可达10%及以上。结论 HPA-3及HPA-15在各民族发生同种免疫反应均有显著意义,而HPA-5在苗族及瑶族中可能亦具有较大意义。     

HGF诱导脐带间充质干细胞通过TGF-β/Smad通路改善大鼠脂肪肝炎合并肝纤维化的作用机制

【目的】探讨肝细胞生长因子(HGF)诱导脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)通过转化生长因子β(TGF-β)/Smad通路改善大鼠脂肪肝炎合并肝纤维化的作用机制。【方法】取SPF级Wistar大鼠随机分为正常对照组、实验模型组(模型空白组、模型治疗1组和模型治疗2组)。实验模型组大鼠给予高脂饲料喂养联合皮下注射40%四氯化碳(CCl4)橄榄油溶液;正常对照大鼠予普通饲料喂养及皮下注射橄榄油溶液,建模6周后正常对照组与模型空白组予尾静脉注射PBS缓冲液;模型治疗1组予hUC-MSCs注射;模型治疗2组予含HGF的hUC-MSCs注射,观察3周后,所有大鼠采血检测血清谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、白蛋白(ALB)水平,然后处死,称量体重、肝湿重,计算肝指数;留取肝脏组织进行HE、Masson染色评估肝脏组织病理情况,观察肝脏损伤及肝纤维化情况;采用免疫组化方法检测肝脏组织中的TGF-β1、Smad3的表达水平。【结果】与模型空白组相比,正常对照组、模型治疗1组、模型治疗2组中大鼠肝湿重、肝指数及ALT、AST水平均显著下调;ALB水平显著上升,差异有统计学意义(P<0.05)。模型空白组可见明显大泡性脂肪变性,伴有明显的肝纤维化,甚至形成不具正常结构的假小叶;模型治疗两组肝纤维化程度、脂肪细胞数量较模型空白组显著减轻,且模型治疗2组的脂肪变性及肝纤维化程度较模型治疗1组稍有减轻。与模型空白组大鼠相比,正常对照组、模型治疗1组、模型治疗2组中大鼠的TGF-β1、Smad3表达水平均显著下调,差异有统计学意义(P<0.05)。【结论】hUC-MSCs治疗脂肪肝炎合并肝纤维化大鼠有一定的作用,HGF诱导的hUC-MSCs作用效果优于hUC-MSCs,其作用机制可能与抑制TGF-β/Smad信号通路有关。     

急性冠脉综合征患者总胆红素、胆汁酸及血尿酸水平分析

目的探讨血清总胆红素（TBIL）、总胆汁酸（TBA）及血尿酸（SUA）与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法选择住院的169例ACS患者为实验组;其中稳定型心绞痛（SA）73例,不稳定型心绞痛（UA）68例,急性心肌梗死（AMI）28例;同期健康体检者163例为对照组。分别测定两组的TBIL、TBA及SUA指标。结果实验组的TBA与SUA由SA、UA到AMI依次升高,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,TBIL由SA、UA到AM I依次降低,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;实验组内TB IL由SA、UA到AM I依次降低,差异有统计学意义（P〈0.05）,而TBA与SUA由SA、UA到AMI依次升高,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TBIL、TBA及SUA与ACS的病情变化有关。     

骨科老年患者的护理体会

目的:通过对骨科老年患者进行有效的护理措施,让患者住院期间得到细致、周到的护理。促进疾病早日康复,提高他们的生活质量,让他们对未来生活充满信心。方法:对老年骨科患者82例,针对老年骨科患者的特殊性,实施各种有效的护理措施。结果:患者住院期间,除1例发生并发症,其他都痊愈出院。结论:熟练掌握老年骨科患者护理的特殊性,是促进老年骨科患者疾病康复,提高护理质量的关键因素。     

心肌肌钙蛋白I水平与慢性心力衰竭患者心功能及预后的相关性分析

目的研究慢性心力衰竭患者心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平与心功能分级及远期预后的关系。方法对102例慢性心力衰竭患者的cTnI水平进行检查,并分析cTnI与心室重构、心功能分级以及远期预后的关系。结果 cTnI升高的患者心室重构明显,并且cTnI升高水平随着心力衰竭程度的加重而显著增高,再者cTnI升高的患者死亡率和再次住院率较高。结论 cTnI是评价心力衰竭的一项灵敏度及特异度均较好的指标,能较好反映出心力衰竭患者的心功能,并且对临床预后具有一定的预测价值。     

胱抑素C与肾功能检测在新生儿窒息诊断中的应用

目的探讨胱抑素C（CysC）及肌酐（Crea）、尿素（Urea）对新生儿窒息诊断的临床意义。方法选取新生儿窒息患儿98例,其中轻度窒息组45例,重度窒息组53例;选取同期无窒息、无肾功能疾病新生儿100例为对照组,测定各组血清的CysC及Crea、Urea水平。结果重度窒息组血清的CysC及Crea、Urea水平比对照组及轻度窒息组都显著升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;轻度窒息组血清的CysC及Crea、Urea水平比对照组升高,但差异无统计学意义（P〉0.05）;新生儿轻度窒息组其CysC的异常率为33.3%,显著高于Crea及Urea的异常率,差异有统计学意义（P〈0.05）;新生儿重度窒息组其CysC的异常率为58.5%,显著高于Crea及Urea的异常率,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论检测CysC及Crea、Urea水平特别是CysC水平对新生儿窒息的诊断、严重程度及预后判断颇有临床价值。     

瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对儿童非酒精性脂肪性肝病肝纤维化诊断价值的研究

目的:评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数（APRI）及基于4因子的肝纤维化指数（FIB-4）对儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）肝纤维化的诊断价值。方法:选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究,收集肝脏病理组织和临床资料。采用受...     

中山市民众医院4年中剖宫产率升高原因分析

目的 通过对中山市民众医院2007至2010年剖宫产指征进行分析,探讨降低剖宫产率的措施.方法 采取回顾性分析的方法,对中山市民众医院4年来的1 476例剖宫产病例临床资料进行分析.结果 在4年中,剖宫产率逐渐上升,由2007年的26.61%上升到2010年的37.48%(χ2＝45.48,P<0.01);剖宫产的主要指征为瘢痕子宫、头盆不称、胎儿窘迫、社会因素等.结论 医务人员应做好宣传指导工作,积极推广无痛分娩,严格掌握剖宫产指征,控制剖宫产率,提高产科质量.     

慢性乙型肝炎患儿HBV DNA载量与肝脏病理、肝功能、肝纤维化血清学指标的相关性分析

目的探讨慢性乙型肝炎(CHB)患儿HBV DNA载量与肝脏病理及肝功能、肝纤维化血清学指标的关系。方法收集2010年7月-2015年6月湖南省儿童医院肝病中心收治的确诊为CHB的患儿79例,根据患儿血清HBV DNA载量分为低载量组(103拷贝/mlHBV DNA载量≤105拷贝/ml,n=8)、中载量组(105拷贝/mlHBV DNA载量≤107拷贝/ml,n=54)和高载量组(107拷贝/mlHBV DNA载量,n=17),比较各组间肝脏病理变化程度及血清ALT、AST、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、层黏连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原CⅣ水平。计量资料组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验,相关性分析采用Kendall's tau-b等级相关检验。结果 3组肝脏病理炎症程度分级均以G1为主,分别占75%、74.1%、64.7%,高载量组G2比例上升(35.5%);3组肝组织纤维化分期均以S1为主,分别占75.0%、72.2%、70.6%,低载量组出现S4(12.5%)。HBV DNA载量与肝组织炎症分级和纤维化分期均无相关性(r值分别为0.069、-0.047,P值均0.05)。随着HBV DNA载量的增高,各组间血清ALT、AST水平逐渐增高,3组间ALT水平比较差异有统计学意义(χ2=5.37,P=0.048)。随着HBV DNA载量的增高,各组间血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ水平则逐渐降低,3组间PCⅢ水平比较差异有统计学意义(χ2=6.26,P=0.044)。结论 CHB患儿HBV DNA载量与肝脏病理无显著相关性。临床综合分析HBV DNA载量及肝功能、肝纤维化血清学指标,结合肝活组织病理检查,才能更加客观、准确地评估CHB的病情。