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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。 相似文献
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青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucom a,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。 相似文献
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从rds小鼠视网膜克隆视网膜色素变性相关差异片段 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 从遗传性视网膜色素变性动物模型rds小鼠中克隆视网膜色素变性发病过程中特异表达的基因。方法 应用差异显示技术,分析rds小鼠发病过程中视网膜的mRNA。对特异性表达的mRNA片段进行克隆测序。结果 在视网膜色素变性发病过程中,rds小鼠的视网膜存在着相当明显的基因表达差异。在所测序分析的5个差异显示片段中其中一个与GenBank刚登录的功能未知的、从成年男性睾丸组织中克隆出来的cDNA序列较高同源(同一率为86%)另外4个为低同源序列。25天rds小鼠高表达的一个差异片段,与37天正常鼠表达而rds小鼠不表达的另一个片段,长度相同,177个碱基只相差两个。结论 视网膜色素变性这类慢性病变,存在着多个基因的表达及调控。 相似文献
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先天性鼻泪管阻塞的综合治疗 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 先天性鼻泪管阻塞是婴幼儿常见的眼病 ,其处理历来存在争议。本文的研究目的是探讨应用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩、泪道加压冲洗及鼻泪管探通术的综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞患儿的临床应用价值及其治疗效果。方法我们回顾性分析了 4 83例 54 7眼 ,从 1997年 1月~ 2 0 0 0年 12月在中山眼科中心小儿眼科门诊治疗的先天性鼻泪管阻塞的病例资料 ,首诊平均年龄为 11.8个月。根据患者的年龄和症状 ,分别采用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩 ,泪道加压冲洗及鼻泪管探通的综合治疗方法进行处理 ,并观察随访 3个月以上 ,症状消失作为治愈的指标。结果 综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞总的治愈率为 97.3 % .其中 6.1%病例用滴抗菌素眼液加泪囊挤压按摩法治愈 ;8.2 %病例用泪道加压冲洗法治愈 ;83 %的病例用鼻泪管探通术治愈。共有 15例患儿在治疗中发生并发症。结论 综合治疗方法对先天性鼻泪管阻塞患儿是安全有效的处理方法。 相似文献
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Leber视神经萎缩分子生物学检测 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 探讨线粒体DNA1778突变与Leber视神经萎缩(Leber shereditary optic neuropathy,LHON)之间的关系. 方法采用突变特异性引物PCR(mutation specific primer PCR)及PCR RFLP(MaeⅢ)检测临床可疑LHON患者及有关亲属,两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。 结果 10例11778突变阳性者中1例为携带者,9例为LHON病人,患者中男性6例,女性3例,起病年龄12-25岁,双眼起病间隔0-6个月,随访0-12年,视力为指数/眼前-0.1(除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复),接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常,而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。 结论 10例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体DNA11778突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体DNA突变虽是LHON的主要病因,但其他因素如内分泌失调也可影响其发病。(中华眼底病杂志,1998,14:156-158) 相似文献
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常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性 (autosom al recessive RP,ad RP)属视网膜色素变性的一种类型 ,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了 15个致病基因 ,包括 PDEA、PDEB、CNGA 1、ABCA4、RL BP1、RPE6 5、TU L P1和 CRB1等 ,现简介如下。 相似文献
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四种DNA提取法在遗传性眼病DNA库中的比较 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过对低渗溶血法、盐酸胍法、氯化钠法、NP-40法提取人类基因组DNA的比较,以得到一种最稳定、可靠、实用的DNA提取方法,应用于遗传性眼病DNA库的建立。方法用四种方法提取眼遗传性疾病患者的血液基因组DNA,紫外分光光度测定,用琼脂糖凝胶电泳和PCR扩增鉴定提取的基因组DNA。结果低渗溶血法提取基因组DNA量最多,纯度最高,PCR扩增效果最好,有利于遗传性眼病DNA库的建立。结论低渗溶血法是一种实用、可靠、稳定的提取方法,在眼遗传性疾病家系DNA库建立上值得推广应用。 相似文献
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回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传病,原发缺陷是鸟氨酸-δ-氨基转移酶活性缺乏,高鸟氨酸血症是其标志,主要症状和体征包括:近视、夜盲、白内障和脉缩膜视网膜萎缩。治疗措施为:口服维生素B_6;限制精氨酸饮食和用肌酸治疗。本文从临床、生化和治疗等方面,对回旋状脉络膜视网膜萎缩进行了讨论。 相似文献
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作者首次应用分子杂交技术对43例先天性红绿色觉异常患者及3个家系和正常对照进行了色觉基因分析。发现男性病例红色觉异常者全部有红色觉基因的异常,绿色觉异常可检测到绿色觉基因的异常。提出先天性色觉异常的主要原因是色觉基因的缺失和杂种基因的形成所致。红色觉异常是由于红色觉基因的缺失,而被5’红一3’绿杂种基因替代所致。绿色觉异常是由于绿色觉基因的完全缺失或/和形成5’绿一3’红杂种基因所致。组成杂种基因各部分的来源及其产物特性是产生色觉异常不同程度的分子基础。同一异常色觉基因在不同 相似文献