乳房外Paget病分子生物学研究进展

摘要： 乳房外Paget病是一种罕见的皮肤恶性肿瘤。该病通常累及患者的生殖器、肛周和腋窝皮肤,临床表现为皮肤炎性症状。其显著的组织学特征为Paget细胞浸润患者的皮损处。本病的发病具有显著的人种差异,发病机制仍不清楚。近年来对乳房外Paget病的分子生物学研究已取得一定进展,细胞角蛋白、GCDFP-15和MUC黏蛋白家族的鉴定为本病的诊断和鉴别诊断提供了帮助,而雄激素受体和PI3K/AKT信号通路的研究为治疗本病提供了依据。本文对这些分子生物学研究的成果进行综述。     

血清TFPI-2基因甲基化在胃癌诊断中的临床价值

目的通过测定组织及血清组织因子途径抑制物2(TFPI-2)基因甲基化,探讨其作为一种肿瘤标志物对胃癌诊断的临床价值。方法收集32例胃癌、29例萎缩性胃炎作为研究对象,以30例不排除浅表性胃炎的正常对象作为对照。应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法,测定组织及血清TFPI-2基因甲基化状态。应用电化学发光免疫法测定癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)。结果组织TFPI-2基因甲基化检出率胃癌组为53.13%、萎缩性胃炎组为37.93%、对照组为3.33%。胃癌组明显高于对照组(P0.05)。血清TFPI-2基因甲基化检出率胃癌组为28.13%,萎缩性胃炎组为6.90%,对照组未检出。胃癌组明显高于萎缩性胃炎组(P0.05)和对照组(P0.05)。血清TFPI-2基因甲基化检测灵敏度为28.13%,特异性为96.61%。血清检出阳性占组织检出阳性的比率为37.93%。胃癌组血清TFPI-2基因甲基化与性别、年龄、Borrmann's分期、CEA和CA199检测结果无关(P0.05)。胃癌组血清TFPI-2基因甲基化与CEA、CA199阳性检出率分别为28.13%、21.88%、18.75%。联合3项阳性检出率为53.13%,显著高于3项各自单独检测(P0.05)。结论血清TFPI-2基因甲基化来源于组织,其对胃癌诊断特异性较高,但灵敏度较差。联合检测血清CEA、CA199有利于提高其灵敏度。血清TFPI-2基因甲基化测定对胃癌的诊断有一定价值。     

视网膜母细胞瘤中DLC-1启动子甲基化异常

目的探讨肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的甲基化情况及与临床参数的关系。方法收集37例RB石蜡切片,4例正常眼部组织标本和2株RB细胞系(WERI-Rb1及Y79)。用甲基化敏感性高分辨率熔解(MS-HRM)法定量检测DLC-1甲基化情况,用亚硫酸氢盐测序对其进行验证,并用RT-PCR检测WERI-Rb1和Y79细胞系中DLC-1 mRNA的表达。结果 35.1%的RB中存在DLC-1启动子甲基化,而在正常眼部组织中未发现甲基化;WERI-Rb1和Y79检测出DLC-1 mRNA表达。DLC-1启动子甲基化与肿瘤分化、伴随其他肿瘤和家族史均无显著关系,但单侧RB患者中的DLC-1甲基化率明显高于双侧患者(P<0.05)。结论 RB患者DLC-1启动子存在一定程度的甲基化,DLC-1甲基化在RB的发生、发展中具有一定的作用。     

骨髓增殖性肿瘤的分子标志研究进展

Bcr/Abl融合基因阴性的cMPDs是由迟发的慢性造血功能障碍引起的一组疾病,其特征是一系或多系造血干细胞或祖细胞克隆性增殖,导致外周血成熟或不成熟血细胞增加.