儿童肺炎金黄色葡萄球菌分离株的分子生物学特征及耐药性研究

目的了解儿童金黄色葡萄球菌(金葡菌)肺炎致病株分子特征及耐药性,供临床诊治参考。方法收集2016年1月至2017年3月首都医科大学附属北京儿童医院确诊为金葡菌肺炎患者分离株,采用头孢西丁纸片法和mecA检测鉴定耐甲氧西林金葡菌(MRSA)或甲氧西林敏感金葡菌(MSSA);对所有菌株进行多位点序列分型(MLST)和葡萄球菌蛋白A(spa)分型,并对MRSA菌株进行葡萄球菌盒氏染色体(SCCmec)分型;采用PCR方法检测21种超抗原(SAgs)基因、杀白细胞素(PVL)基因、黏附基因fnbB、cna;采用琼脂稀释法、E-test检测14种抗生素体外药物敏感性。结果共收集42株金葡菌,其中MRSA、MSSA各21株。MRSA的优势克隆为ST59-SCCmecⅣa-t437(71.4%);MSSA的分型较为分散,以ST25-t078(14.2%)最多见。42株金葡菌中有36株(85.7%)至少携带1种超抗原基因,最常见的超抗原基因型为sek-seq(21.4%);MRSA pvl基因携带率(52.3%)明显高于MSSA(14.2%),而MSSA fnbB及cna基因携带率(42.8%和47.6%)明显高于MRSA(均为9.5%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。本组金葡菌多重耐药率达90.4%(38/42株)。结论MRSA在儿童金葡菌肺炎致病株中检出率高,其主要克隆型为ST59-SCCmecⅣa-t437。儿童肺炎金葡菌分离株的超抗原基因携带率和多重耐药率较高,MRSA菌株常携带pvl基因,而MSSA菌株携带fnbB、cna更常见。     

不同保存方式对标本常规生化项目检测结果的影响

目的探讨血清标本不同保存方式对25项常规生化项目检测结果的影响。方法采集32名志愿者静脉血,每人10 mL分装于2支分离胶促凝管中,分别置于室温24~25℃和2~8℃冰箱冷藏保存,并于0、2、4、6和8 h后检测,将结果同0 h时结果比较。制备22支儿童混合血清,每支分装8份,1支当日检测,其余置于-80℃冰箱冷冻保存。之后每隔1周检测1份。据第1批留取标本1周后采用同样操作制备检测第2批标本,2周后制备检测第3批标本。将3批检测结果进行比较分析。结果室温下在不同保存时间的乳酸脱氢酶(LDH)和游离脂肪酸(NEFA)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);LDH、NEFA水平随保存时间延长而升高。2~8℃冰箱冷藏保存不同时间的尿素(UREA)和NEFA水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中NEFA水平随保存时间延长而升高,但其升高程度低于室温,UREA水平则随保存时间延长而降低。-80℃保存时各项目变异均在可接受范围内。结论在室温24~25℃和2~8℃冰箱冷藏保存下,除UREA、LDH和NEFA外,离心后分离胶储存管标本在8 h内常规生化项目结果变异基本控制在可接受范围。分离后儿童血清-80℃冰箱冷冻保存7周,生化结果基本保持稳定。     

以肾脏损伤为首发症状甲基丙二酸血症患儿17例临床分析

目的分析以肾脏损伤为首发症状的甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿临床特点及实验室检查结果。方法以肾脏损伤为首发症状的MMA患儿17例,检测血、尿常规、尿有机酸分析、血气分析及生化相关指标。结果 17例MMA患儿14例合并同型半胱氨酸血症,3例为单纯MMA;尿液甲基丙二酸水平为（0.100-214.143）mmol/（mmol·Cr）;其中11例尿潜血阳性,9例尿蛋白阳性;尿β2-微球蛋白、微量白蛋白、微量IgG、视黄醇结合蛋白、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶异常例数分别为10、6、8、10、11例;血氧、血乳酸、尿素氮的异常例数分别为9、11、10例;尿中甲基丙二酸水平与患儿血pH呈负相关（r=-0.493,P=0.022）,与血清谷草转氨酶和谷丙转氨酸水平呈正相关（r=0.455,P=0.000;r=0.826,P=0.033）。结论以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸患儿多合并同型半胱氨酸升高;以尿潜血和尿蛋白异常为主;肾小管早期损伤指标中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶最灵敏,β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白次之;血氨、血乳酸可作为诊断该病的辅助指标;当尿中甲基丙二酸水平明显增高时,应警惕酸中毒和肝损伤发生。     

基于排队论的门诊化验服务效率评估与改进

目的应用排队论理论和方法分析门诊化验服务效率,提出优化资源配置方案。方法（1）利用Microsoftl软件分别对周一、周三、周五上下午门诊采血窗口患者到达情况及工作人员服务时间分布进行分析：（2）建立排队模型,用TooIPark4．0软件分析流程效率：（3）按原卫生部“三好一满意”活动对门诊排队量化指标的要求,提出流程再造和资源配置方案。结果（1）门诊化验采血窗口患者到达情况服从hiSSOll分布。其入（患者平均每分钟到达率）为3．09人次／分钟、1．80人次／分钟、2．91人次／分钟、1．70人次／分钟、2．40人次／分钟、1．73人次／分钟;（2）采血服务时间服从负指数分布,窗口平均服务率为0．91人／分钟：（3）排队模型对流程效率的分析,除周一上午化验采血窗口劳动强度大（p=87％）、服务效率低（系统空闲率为2％,等待概率为72%）外,其他时间均能满足原卫生部对门诊排队量化指标的要求。结论（1）应根据不同时段．调整和配置相应的资源,周一上午采血窗口应增加1个服务台：（2）采用排队论的理论和方法评价门诊流程效率,提出优化门诊流程绩效是可行的,值得推广。     

染色体淋巴细胞培养方法的探讨及二例失败的总结

目的总结2例染色体分析淋巴细胞培养失败的原因，阐述避免培养再次失败的经验总结。方法淋巴细胞培养采用含有RPMI 1640的培养基，同时记录病人前一天或当天的血细胞分析结果，分析淋巴细胞绝对值的结果与淋巴细胞培养后得到的染色体核型数量的关系。另外选择2007年1月到2008年5月的做染色体检查淋巴细胞培养成功的住院病人，同时查询病人在做淋巴细胞培养采血的前一天或当天的血细胞分析结果，分析淋巴细胞绝对值的结果与淋巴细胞培养后得到的染色体核型数量的关系。结果两组数据分析表明，当〉1．0×10^9／L时，淋巴细胞培养可以成功；当淋巴细胞绝对值〈1．0×10^9／L时，淋巴细胞培养得到的染色体核型不能足够用于核型分析。结论本文2例淋巴细胞培养失败的病例中，淋巴细胞绝对值均〈1．0×10^9／L，在淋巴细胞培养成功的82例中，淋巴细胞绝对值均〉1．0×10^9／L，最高12．7×10^9／L，最低1．0×10^9／L，平均为4．02×10^9／L。说明过低的淋巴细胞总数，不易使淋巴细胞培养成功。     

串联质谱法两种扫描方式检测干血滤纸片上氨基酸含量的精密度和准确度

遗传代谢病是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病[1].许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗[2].国内外的大型实验室主要通过串联质谱技术来辅助临床医师进行遗传代谢病诊断[3-6].     

儿童急性肾损伤相关新型生物标志物的研究进展

急性肾损伤(AKI)是儿童住院患者常见的急重症,其发病率和死亡率都很高。AKI病程进展迅速,早期诊断和风险预测能够辅助临床医生及时开展治疗,有效改善患儿预后。传统的生物标记物血清肌酐(SCr)与肾功能相关,但不能及时反映肾脏的损伤情况。目前,许多新的、有潜力的生物标志物,如中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、肾损伤分子1(KIM-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-7(IGFBP7)以及金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)等被广泛研究。儿童有其独特的生长发育规律,同一生物标志物在不同年龄段的基线水平不同。文章综述了这些新的AKI生物标志物的病理生理学基础,在AKI患儿早期诊断、风险分层、预后评估中的应用及其与成人患者的差异。     

北京所见47，XYY核型一例

病例：患儿，男，5岁2个月。系第2胎，足月顺产，生后无窒息，出生体重3050g。因发热惊厥就诊，脑电图检查未发现异常。出生时父母年龄分别为31岁、30岁。非近亲婚配，双方表型正常。第1胎，生后发现脊椎裂，仅存活数日后死亡。     

18-三体综合征1例报告及文献复习

[目的]分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性. [方法]分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献. [结果]在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率. [结论]孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段.产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力.     

重症手足口病和普通手足口病患儿白细胞及其分类结果的分析

回顾性分析2010年4月至2011年5月北京儿童医院确诊的78例重症手足口病患儿和128例普通手足口病患儿的血常规结果,报告如下。对象与方法1.一般资料:重症组78例,男57例,女21例;年龄3个月～5岁,平均(2.52±1.21)岁;重症手足口病患儿全部来自急救室和ICU病房。普通组128例,