Rh阴性血型者Del表型和RhD基因的检测

目的初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系.方法对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型,并扩增RhD基因的外显子3,4,5,7,10,检测RhD基因存在情况.结果吸收放散试验表明67例样本中Del型22例,占32.8%,非Del型45例,占67.2%.在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中,Del试验均为阴性,RhD基因完全缺失;而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中,22例Del试验阳性,其中20例携带完整的RhD基因,2例有部分RhD基因;7例Del试验阴性,其中6例携带部分RhD基因,1例D基因完全缺失.结论中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起.     

Ael亚型的分子生物学研究

目的　研究汉族ABO血型系统Ael亚型分子基因基础。方法　在标准血清学鉴定的基础上 ,对 2例汉族Ael亚型进行PCR SSP基因分型。并根据第 6、7外显子及两侧内含子的保守序列设计引物进行扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接序列分析。结果　PCR SSP基因分型排除了其中一个等位基因为A2 、B、O1和O2 基因的可能。DNA序列分析表明 ,该Ael亚型基因与A1基因相比 ,有 (798～ 80 4 )G插入和C(I 5 / 5 32 )T两处突变 ,推测的蛋白质除羧基端 86个氨基酸残基与A1糖基转移酶不同外 ,还比A1转移酶多 37个残基。结论 (798～ 80 4 )G插入和C(I 5 / 5 32 )T两处突变揭示了Ael亚型的分子基础     

PCR-SSP方法检测Scianna血型基因型

目的　建立Scianna血型基因型检测方法,了解人群Scianna血型基因型的分布情况。方法　对240份浙 江汉族人及100份新疆塔吉克族人全血标本采用盐析法抽提DNA,PCR SSP做Scianna血型基因型分型方法。结果 　在检测的浙江汉族和新疆塔吉克族人体,Scianna血型分型均为Sc:1, 2基因型,Sc1等位基因频率为100%,未 检测到Sc2等位基因。结论　PCR SSP分型方法用于血型基因型检测简单可行。     

我国5城市献血者HIV及HCV核酸检测研究

血液安全性问题是全球关注的焦点问题.由于存在检测窗口期、免疫隐匿性感染、病毒变异等原因,使血液无法保证零风险.为评估现有检测体系、献血模式、和管理体系下我国血液的残余风险度,并探讨我国血液核酸检测(NAT)的必要性和可行性,开展了历时2年多的NAT检测多中心国际合作研究.现将部结果报告如下.     

中国浙江人群中Lewis血型相关的FUT3基因多态性初步研究

为研究中国浙江人群中Lewis血型相关的FUT3基因多态性,以血清学方法鉴定183例随机样本的Lewis表型,将其中39例Le（a-b-）以及选取的Le（a＋b-）、Le（a-b＋）和Le（a＋b＋）各3例进行FUT3基因全编码区序列分析,并对各种可能的复合杂合基因型进行单倍体序列分析.结果显示,真正的Lewis阴性表型在中国浙江人群中比例约为10.4%,在48例直接测序样本中发现59T＞G、202T＞C、314C＞T、508G＞A和1067T＞A等5个变异位点;单倍体分析显示,除功能性的Le等位基因外,发现5种非功能性的le等位基因,分别为le^59（59T＞G）;le^1067（1067T＞A）;le^59,1067（59T＞G和1067T＞A）;le^59,508（59T＞G和508G＞A）和le^202,314（202T＞C和314C＞T）.结论：在浙江人群中,FUT3非功能性等位基因具有较为广泛的遗传多态性.     

浅析我国血液集中化检测中若干问题的规范化

WHO在其采供血机构的组织与管理战略中,提出了区域内采供血机构的中心化建设和集中化检测思想[1]。我国卫生部在《血站管理办法》(简称《办法》)中第8条明确规定:“血液中心承担所在省、自治区、直辖市血液的集中化检测任务”。这种中心化建设、集中化检测的思想已被诸多的中心     

Delta模块HLA配型检测方法的建立

为了建立delta模块配型的检测方法，采用盐析法提取DNA，PCR技术扩增delta模块。GeneScan模式检测PCR产物。结果表明，在104份随机样本中，PCR扩增出的delta模块具有高度多态性。DNA片段长度范围在81-393bp，片段数目为6-32个；片段长度集中在81-118bp，140-175bp，217-301bp，340-393bp4个区域。结论：建立的delta模块配型技术是可行的，可以用于造血干细胞移植供者的筛选。首次获得了中国汉族人群delta模块的数据资料。     

单细胞人白细胞抗原多基因位点检测的配型预选性研究及意义

目的　探索单细胞扩增前引物延伸法 (PEP)全基因组扩增 ,后续多重巢式聚合酶链反应 (MN PCR)同步扩增人类白细胞抗原 (HLA) A、B和DR基因位点检测技术 ,进行配型预选研究的价值。方法　采用PEP MN PCR方法测定单个淋巴细胞和单个胚胎细胞的HLA A、B和DR基因型。结果　PEP MN PCR对单个淋巴细胞的扩增率、扩增准确率、假阴性率和假阳性率分别为 91 7%、95 7%、3 0 %和 1 7% ,而单个胚胎细胞则分别为 97 7%、97 5 %、2 3%和 2 6 % ,两种细胞检测结果比较差异均无显著性意义 (P >0 0 5 )。结论　单细胞PEP MN PCR检测HLA多基因位点有较高的扩增效率和扩增准确率 ,具有应用于植入前胚胎遗传学分析 ,筛选HLA匹配胚胎 ,提供脐血造血干细胞移植治疗同胞疾病的应用价值。     

罕见类孟买型AB_m~h的鉴定

目的　鉴定类孟买型ABhm。方法　检测先证者ABO、H血型,红细胞进行吸收放散试验,测定唾液中的血 型物质,测序分析并进行家系调查。结果　先证者血型为罕见的类孟买型ABhm,血清中有抗- H,家系调查提示其遗 传方式为常染色体隐形遗传。结论　鉴定出罕见的类孟买型ABhm,血清中含有抗- H。