脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死(肾虚血瘀)随机平行对照研究

[目的]观察补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死(肾虚血瘀)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将78例门诊及住院患者按随机数字表法随机分为两组。对照组39例Ⅱ期:前列地尔+生理盐水10mL,10ug/d,静推,连续4周;阿仑膦酸,70mg/周,口服;Ⅲ期:保髋手术:清除病灶、支撑植骨(带血管或带血运移植)或打压植骨术,药物治疗Ⅱ期。治疗组39例;补肾活血汤(川断、骨碎补、血竭、熟地、山茱萸、肉苁蓉、没药、枸杞、各12g,杜仲、当归、菟丝子、鸡血藤各15g,白芥子、三七、红花各10g,怀牛膝、独活各8g,蜈蚣2条),水煎400mL,1剂/d,早晚温服;西医治疗同对照组。连续治疗1个月为1疗程。观测临床表现、髋关节功能评分(Harris评分)、健康调查简表(SF36评分)、症状积分、不良反应。连续治疗6疗程(6个月),判定疗效。[结果]治疗组临床控制20例,显效9例,有效6例,无效4例,总有效率89.74%;对照组临床控制16例,显效8例,有效4例,无效11例,总有效率71.79%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。Harris评分、SF36评分、症状积分两组均有改善(P0.05,P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.05,P0.01)。[结论]补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死(肾虚血瘀),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值

目的探索三维适形放疗定位技术于全脑全脊髓放射治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月本院诊治73例中枢神经系统肿瘤患者临床资料,所有患者在全脑全脊髓放射治疗中应用三维适形放疗定位技术,观察本组患者摆位误差。结果本组患者摆位左右方向误差为(0.172±0.155)cm、头脚方向误差为(0.200±0.182)cm、腹背方向误差为(0.193±0.170)cm,均较小。结论三维适形放疗定位技术在全脑全脊髓放射治疗中具有实际临床应用价值,摆位误差小,可保证治疗精度。     

Hedgehog通路对心肌梗死及心肌细胞缺血缺氧的作用机制研究

目的探讨Sonic Hedgehog信号通路在正常心脏和缺血缺氧的心肌细胞的激活与表达。方法用左前降支结扎法构建心肌梗死模型,并用超声心动图鉴定。采用Western blot和免疫荧光染色分别检测12例心肌梗死组织,9例正常心肌组织,H_9C_2及H_2O_2诱导下的H_9C_2细胞的Shh、Ptch-1、Smo、Gli-1的表达。注射激动剂及抑制剂于H_2O_2诱导的缺血缺氧H_9C_2的细胞模型,再次检测Shh、Ptch-1、Smo、Gli-1的表达及强弱。结果 Shh、Gli-1在心肌梗死心脏表达,Ptch-1、Smo在正常心脏及心肌梗死心脏均表达,缺血缺氧H_9C_2细胞模型的Shh、Gli-1表达增加。H_2O_2诱导下的H_9C_2表达Gli-1、Shh,Ptch-1、Smo在正常H_9C_2和H_2O_2诱导下的H_9C_2均有表达。结论 Shh信号通路在缺血与氧化应激条件下被激活,并且具有促进心肌细胞的损伤修复作用。     

Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型的建立及评价

[目的]建立标准的Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型及评价体系。[方法]采用NestinLac Z转基因小鼠18只,随机分为三组,实验组2个,对照组1个。2个实验组均采用自行研制的啮齿类动物脊髓损伤模型打击器,质量为10 g的打击棒,A实验组用接触直径为2.0 mm的打击棒杆头压迫,压迫时间为3 min(A组,6例);B实验组按照实验设定的高度10.0 mm实施打击(B组,6例);对照组仅行椎板切除,不打击(C组,6例)。分别于术前,术后第1、2、3、4、5、6周进行转基因小鼠BBB运动评分,取出脊髓组织后,行脊髓组织HE染色。[结果]Nestin-LacZ转基因小鼠不同的脊髓损伤模型在各个时间点上BBB评分差异有统计学意义(P0.05),A组在脊髓损伤造模术后2周,后肢功能开始恢复,而B组至术后6周均无后肢功能恢复,对照组无功能障碍。[结论]啮齿类动物脊髓损伤模型打击器采用持续慢性压迫脊髓可成功建立Nestin-Lac Z转基因小鼠稳定、理想的急性脊髓损伤模型。     

连续护理干预模式对脊柱骨折伴脊髓损伤患者术后康复效果的研究

目的研究分析连续护理干预模式对脊柱骨折伴脊髓损伤患者术后康复效果。方法本项研究回顾了2017年2月—2018年7月间在某院采取了脊柱骨折伴脊髓损伤治疗的52例患者整个治疗过程的资料,将所有的患者使用数字双盲法将其分为了对照组(n=26)和观察组(n=26)。对照组患者使用护理措施为常规护理措施,观察组使用的护理措施为连续护理干预模式,在患者治疗完成后对比两个不同组别患者在围手术期期间各类指标和出现并发症概率。结果对照组患者手术下床活动时间、住院时间、住院所需费用以及患者并发症发生率均显著高于观察组,组别间数据对比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论医护人员在进行脊柱骨折伴脊髓损伤患者的护理工作当中,对其采取连续护理模式可以降低患者并发症发生率,缩短患者住院时间,对患者身体的恢复具有显著意义。