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1.
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019 年1 月~ 2020 年12 月,泉州地区共有151 917 例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5 ) 浓度升高的筛查样本应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查,IVA 疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132 例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132 例新生儿,召回复查阳性人数20 例,1 例确诊为IVA 患者,IVA 的阳性预测值为0.76%。此外,3 例新生儿被诊断为2- 甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5 例新生儿结果异常,基因诊断证实4 例新生儿为IVA 携带者,1 例新生儿为IVA 患者,因此IVA 的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5 浓度升高。1 例IVA 患者携带IVD 基因c.499A > G(p.M167V) 和c.1208A > G(p.Y403C)复合杂合突变,3 例2-MBAD 患者均携带ACADSB 基因c.1165A > G (p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查可以有效排除AISO-C5 升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA 的新生儿筛查效率。 相似文献
2.
目的:探讨数字乳腺断层合成X线成像(DBT)结合合成2D图像(SM)对乳腺微钙化的检出和诊断效能。方法:回顾性分析228例乳腺影像及病理资料。3名影像医师独立阅读DBT结合全视野数字化乳腺摄影(FFDM)、DBT结合SM、FFDM、SM 4种模式下影像资料,记录微钙化有无,根据BI-RADS 2013版对微钙化进行分类,分析不同密度乳腺类型中良、恶性微钙化的检出率及诊断效能。结果:不管在致密型乳腺或所有腺体类型乳腺中,4种阅片模式对微钙化检出敏感度的差异无统计学意义(P>0.05),特异度均为100%。DBT结合SM与DBT结合FFDM对微钙化诊断敏感度、特异度及ROC曲线下面积的差异无统计学意义(P>0.05);FFDM的敏感度高于SM,特异度低于SM,ROC曲线下面积高于SM,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:DBT结合SM与DBT结合FFDM对乳腺微钙化的检出、诊断效能相似。 相似文献
3.
曾超凡 《中国医疗器械信息》2022,(4)
目的:研究信息化管理平台用于医疗设备采购管理的意义及实践效果。方法:以2019年3月~2020年3月本院使用常规管理方法采购的31件次医疗设备为对照组,以2020年4月~2021年4月本院使用信息化管理平台采购的35件次医疗设备为实验组。比较两组设备采购时间(统计、挑选、谈判、到货、验收、付款)、采购情况(供应商数量、平均价格)、采购问题总出现率(不符合统计采购量、账单信息不全、设备资质不统一、采购合同有误、到货进度缓慢、验收核对失误、货款支付超时、采购流程混乱)。结果:实验组统计、挑选、谈判、到货、验收、付款时间、平均价格和不符合统计采购量、账单信息不全、设备资质不统一、采购合同有误、到货进度缓慢、验收核对失误、货款支付超时、采购流程混乱问题总出现率均显著低于对照组(P<0.05);实验组供应商数量显著多于对照组(P<0.05)。结论:使用信息化管理平台管理医疗设备采购可有效缩短采购所需时间,降低采购花费金额,且减少采购过程中问题出现率。 相似文献
4.
目的:探讨超声弹性成像比值在评估隐睾下降固定术后睾丸功能恢复的应用价值。方法:纳入2018年6月~2020年12月在本院行单侧隐睾下降固定术的患儿43例为观察对象,分为术前组和术后组。所有患儿均在术前及术后6个月采集血清抑制素B水平、双侧睾丸体积、睾丸中部组织(C)比外周组织(P)的SR-C/P、SR-C(对)/C(患)和SR-P(对)/P(患)。对照组为50例相应年龄段的体检儿童,测得相应数据作为对照。分析比较各组间的数据差异。结果:术前组和对照组、术前组和术后组的患侧睾丸体积差异有统计学意义(P<0.05)。术前组和对照组、术前组和术后组的血清抑制素B水平差异有统计学意义(P<0.05)。术前组和对照组、术前组和术后组的SR(患)-C/P,以及术前组的SR(对)-C/P和SR(患)-C/P比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后组的SR-C(对)/C(患)和SR-P(对)/P(患)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:隐睾下降固定术后患侧睾丸体积增加,且中部组织硬度明显降低,与外周组织对比度增加,与血清抑制素B水平相关性良好。超声弹性SR法可初步为判断睾丸功能恢复情况提供客观影像学参考。 相似文献
5.
目的 通过对阿卡替尼的药物警戒信号进行挖掘分析,探讨该药潜在的不良反应,为临床安全合理用药提供参考。方法 检索FAERS数据库中有关阿卡替尼的相关数据,采用比例失衡法检测获得的药物警戒信号。结果 提取到3 155例以阿卡替尼为首要怀疑药物的不良反应事件报告,共检测出73个警戒信号,涉及15个系统器官分类,其中36个信号未被阿卡替尼药品说明书收录。阿卡替尼较强的信号主要集中在各种炎性反应、出血、贫血、挫伤和心房纤颤等,系统器官分类涉及信号个数最多的主要集中在血液和淋巴系统、试剂检查和感染及侵染类疾病等,同时也挖掘出该药可能引起心动过速、脆甲症等警戒信号。通过对性别差异相关不良事件进一步分析,发现有性别差异的高危信号共49个,男性患者应注意出血、心脏、泌尿系统、高血压等方面的不良反应,女性患者应注意肝功能、皮肤炎性反应等方面的不良反应。结论 使用FAERS共挖掘出36个阿卡替尼说明书未提及的药物警戒信号,血液、感染及心脏方面的毒性需要特别关注,临床用药时应及时发现并进行有效防范,降低患者的用药风险。 相似文献
6.
7.
International Ophthalmology - The surgical outcome is usually not satisfactory for treatment of primary infantile exotropia (PIE) with large exodeviation angels of more than 50 prism diopters (PD).... 相似文献
8.
目的:探讨对子宫肌瘤和子宫腺肌病患者,应用彩超进行检查时诊断与鉴别诊断的临床意义。方法:选择2019年6月~2020年6月100例患者作为此次的研究对象,其中有50例为子宫肌瘤患者,将其设为对照组,另外的50例子宫腺肌病患者,将其设为观察组,两组患者全部实施诊断研究,进行彩超检查。比较两组患者的诊断符合率及误诊率。并通过观察子宫动脉血流阻力指数(RI)、血流量(BFV)及博动指数(PI),对比两组患者应用彩超检查的效果。结果:子宫肌瘤和子宫腺肌病患者彩色超声图像均出现了不同特征性的改变,观察组患者的诊断符合率47/50(94.00%)与对照组44/50(88.00%)相比,无明显差异(P>0.05)。同时观察组患者的搏动指数(PI)及出血量(BFV)明显比对照组高,而观察组患者的阻力指数(RI)明显比对照组低,差异显著(P<0.05)。结论:对子宫腺肌病与子宫肌瘤患者进行彩超检查,有非常重要的诊断价值,并能有效鉴别疾病类型,操作方法较为简便,且结果可靠。 相似文献
9.
抑郁症是目前存在的比较常见的一类疾病,并且对公众的心理健康产生严重威胁,归属于中医学“郁证”的范畴,其病因及发病机制较为复杂。中医药在治疗抑郁症历史悠久,效果好,不良反应少,受到广大医者的追捧和认可。对中医药治疗抑郁症的病因病机、中医治法(针灸疗法、中药疗法、针药并治)做一综述。 相似文献
10.
目的 探讨高血压性基底节区出血引流术后发生颅内感染的危险因素。方法 回顾性分析2015年5月~2020年4月引流术治疗的481例高血压性基底节区出血的临床资料。结果 481例中,术后发生颅内感染28例,发生率为5.8%;治愈24例,治愈率85.7%。28例颅内感染中,培养出致病菌26例,其中革兰阳性菌16例(61.5%),革兰阴性菌10例。多因素logistic回归分析显示年龄≥60岁、白蛋白水平<35 g/L、术前GCS评分≤8分、置管时间>3 d、鞘内注射>6次、引流管口漏是术后颅内感染的独立危险因素(P<0.05)。结论 高血压性脑出血引流术后颅内感染是受多种原因影响的,预防为主,防治结合,以降低术后颅内感染发生率及病死率。 相似文献