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目的 探讨PNPLA3基因rs738409多态性(编码I148M)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的相关性. 方法 对315例NAFLD患者和336名健康体检正常者(对照组),采用多聚酶链反应及基因型检测方法对研究对象进行PNPLA3基因rs738409多态性基因型分析.计量资料经方差齐性检验之后,行t检验；性别、基因型及等位基因频率的比较行x2检验.结果 (1) rs738409基因多态性,经检测得出148CC,148GC,148GG 3种基因型.(2) 148GG基因型频率分布在NAFLD组为45.1％,对照组为12.5％,两组比较,x2=85.110,P＜0.05.PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布,在NAFLD组是65.4％,对照组是33.2％;非酒精性脂肪性肝炎(NASH)组为71.9％,非酒精性单纯性脂肪肝组为56.5％,两组比较,x2值为135.041和16.210,P＜0.05,差异均有统计学意义.(3)多变量非条件logistic回归分析显示:148GG基因型频率高于对照组,148CC基因型频率低于对照组,携带rs738409 G等位基因的个体患NAFLD的风险是携带rs738409C等位基因个体的3.81倍(OR=3.81,95％CI=3.03 ～ 4.79,P＜ 0.05),携带rs738409 G等位基因的单纯脂肪肝个体发生NASH的风险为1.97倍(OR=1.97,95％ CI=1.41 ～ 2.75,P＜0.05).(4)NASH组中,148GG基因型体质量指数(BMI)为27.4±2.9、ALT为(131.7±40.6) U/L、空腹胰岛素为(9.1±2.6)μU/ml;148CC基因型BMI为27.4±2.9、ALT为(79.6±47.6)U/L、空腹胰岛素为(7.0±1.6)μU/ml,两组比较,F值分别为0.055,3.754和0.626,P值均＜0.05.148GC基因型BMI为28.0±3.2,ALT为(121.0±16.6)U/L,148CC基因型BMI为22.1±2.8,ALT为(9.6±47.6) U/L,两组比较,F值为0.067和4.278,P值均＜0.05.高密度脂蛋白148GG基因型为(1.2±0.6)mmol/L,148GC基因型为(1.9±1.0) mmol/L,148CC基因型为(2.2±0.9) mmol/L,148GG基因型与148GC基因型和148CC基因型相比,F值为0.641和2.148,P值均＜0.05.结论 在汉族人群中,PNPLA3 rs738409多态性与NAFLD的发生相关,是决定NAFLD个体遗传易感性的重要因素. 相似文献
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