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目的 探讨2011至2012年间桂林地区地贫流行病学发病情况与综合防治、干预措施。方法对来我院婚检、孕检夫妇进行地贫筛查，基因诊断及产前诊断，跟踪随访，建立地贫综合防治与干预。结果地贫筛查共300230人，阳性数35087人，筛查阳性率11．7％。其中，婚检筛查171177人，婚检筛查阳性数21368人，筛查阳性率12．5％；孕检筛查129053人，孕检筛查阳性数13719人，孕检筛查阳性率10．6％。行地贫基因诊断14105人，阳性5578人（其中已孕双阳夫妇345对），阳性率39．5％，其中α地贫3262例，阳性率23．1％；β地贫2245例，阳性率15．9％；α与β复合型地贫71例，阳性率0．5％。行产前诊断的孕妇979例，地贫总阳性434例，其中α地贫289例，包括静止型40例，轻型167例，中间型31例，重型51例；β地贫145例，其中轻型106例，中间型及重型39例；终止妊娠83例。结论本次研究描述了2011年至2012年桂林市地贫流行病学情况，并通过综合的防治与干预措施，减少了重型地贫儿的出生，对当地优生优育、提高人口素质、减轻社会经济负担有着重大意义。 相似文献
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