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1.
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是一种高度异质性的疾病,其特征为机体内存在抗红细胞(RBC)的自身抗体,导致红细胞破坏增加。发病机制包括无效骨髓代偿,自身免疫耐受的丧失,补体系统、T细胞和B细胞异常,致病性淋巴细胞亚群及细胞因子失调等。目前的多项研究表明,淋巴细胞亚群和Ca2+-calcineurin-NFAT(nuclear factor of activated Tcells)信号通路与AIHA的发病机制密切相关。本文着重阐述AIHA相关淋巴细胞亚群及Ca2+-calcineurin-NFAT信号通路在疾病发生发展中的作用。 相似文献
2.
目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia) 基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法 对2018 年昆明市政府“十大惠民项目”中25 家医疗机构收集的5 787 例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301 型筛查应用情况分析。结果 ①通过高通量测序检测发现,在5 787 例样本中,共检出465 例阳性,阳性率为8.04%。其中α- 检出285 例,β-检出131 例,复合型检出10 例,异常血红蛋白变异类型检出17 例,其他变异型检出22 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285 例,以-α3.7/αα 基因型最为常见,为152 例(53.33%)。β- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131 例,以Hb E 杂合子、Codon 17(A > T) 基因型最为常见,各占26.72%;③ αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10 例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17 例,占3.66%;检出其他变异型22 例,占4.73%。结论 昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。 相似文献
3.
目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。 相似文献
4.
目的针对再生障碍性贫血患者采用环孢素A治疗的临床疗效进行实验观察。方法把在2018年3月至2019年9月期间在我院开始治疗的再生障碍性贫血患者作为了观察的对象,共50例,按照患者治疗药物的不同将患者分配成不同的小组,包括干预组(环孢素A治疗)以及常规组(常规药物治疗),对比两组患者治疗后的贫血改善现象、并发症出现率以及临床疗效。结果干预组患者在治疗后,患者的临床疗效、贫血指标明显更高,干预组患者出现肝功能损害等并发症的几率明显低于常规组患者,两组患者之间相关指标对比后存在明显的差异,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论对再生障碍性贫血患者采用环孢素A药物进行治疗,可提高患者临床治疗总有效果,同时减少患者治疗期间的并发症出现,帮助改善患者贫血现象,有利于患者恢复健康。 相似文献
6.
7.
《中华内科杂志》2022,(4):409-411
回顾性分析2019年至2021年于江苏省人民医院血液科接受艾曲泊帕联合环孢素A(CsA)的13例初治输血依赖非重型再生障碍性贫血(transfusion-dependent non-severe aplastic anemia, TD-NSAA)患者的临床资料, 评估艾曲泊帕联合CsA治疗TD-NSAA的疗效、不良反应等。13例TD-NSAA患者治疗3个月总体血液学反应(OR)12/13。至随访截点, 12例患者获得治疗反应, 其中2例达完全血液学反应(CR), 9例达部分血液学反应(PR), 1例达血液学反应(HR)。1例患者在艾曲泊帕治疗6个月时转为阵发性睡眠性血红蛋白尿。5例患者治疗期间出现不同程度的不良反应, 但未对治疗造成影响。对比既往单一CsA方案疗效, 对于TD-NSAA, 艾曲泊帕联合CsA应用可提高疗效且安全性较好。 相似文献
8.
目的:观察当归补血汤联合左旋卡尼汀治疗肾性贫血的临床疗效。方法:选取2017年1月至2018年12月安徽医科大学附属宿州医院就诊的肾性贫血患者110例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组55例。2组均给予常规治疗,在此基础上,对照组给予左旋卡尼汀治疗,观察组给予当归补血汤联合左旋卡尼汀治疗,均连续治疗3个月,比较2组患者的贫血相关指标、肾功能、中医证候积分及临床疗效。结果:观察组患者总有效率为94.55%,对照组为78.18%,差异有统计学意义(χ2=6.25,P<0.05);2组患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)和红细胞比容(HCT)水平均高于治疗前(均P<0.05),且治疗后观察组RBC、Hb和HCT水平显著高于对照组(均P<0.05);2组治疗后肾功能指标及中医证候积分均较治疗前下降(均P<0.05),且治疗后观察组明显低于对照组(均P<0.05)。结果:当归补血汤联合左旋卡尼汀能显著提高肾性贫血患者RBC和Hb水平,改善贫血相关症状体征及肾功能,临床效果较好。 相似文献
9.
目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。 相似文献
10.
妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。 相似文献