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1.
四川省仁寿县满井镇跁子病调查报告 总被引:1,自引:0,他引:1
跁子病初期为踝关节酸、软、痛,继而疼痛逐渐上移至膝、髋关节,最终以股骨头坏死并与髋关节腔融合为主要病变的慢性地方性疾病。该病为近30余年来全球发现的新病种,主要分布于成都市周围郊县,目前病因不明,治疗无策。为早日探明病因,控制流行,我们将近10年来对该病收集到的资料整理介绍如下。 相似文献
2.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
3.
4.
5.
三磷酸腺苷结合盒运转体A1与颈动脉粥样硬化斑块的关系 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P<0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P<0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P<0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P<0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素. 相似文献
6.
目的了解常用消毒剂及自来水对弓形虫速殖子活力的影响。方法将各种消毒剂分别加入等体积含弓形虫速殖子的小鼠腹水中,在不同时间内观察虫体胎盘蓝(trypanblue)着色率及活动率,并将经消毒剂处理不同时间的速殖予接种昆明鼠,观察速殖子能否在接种鼠体内复苏繁殖,导致小鼠死亡。用类似方法观察自来水时速殖子的影响。结果除甲醛个速殖子在常用浓度的不同消毒剂中,lmin月台盘蓝着色率均为100%,活动率为0。经消毒剂处理1min的速殖子接种小鼠后,各组接种鼠(包括甲醛处理组)无一死亡。经自来水处理4h的速殖子接种小鼠后仍能在小鼠体内复苏繁殖,小鼠于接种1wk内全部死亡。结论弓形虫速殖子对常用消毒剂均很敏感;而在自来水中途殖子可保持感染力4h以上。 相似文献
7.
8.
王兵 《现代中医药(北京)》2005,(2):50-54
女贞子,又名冬青子,为木犀科植物女贞Ligustnum Iucidum Ait的果实,属中药中的补阴药。女贞子性凉,味甘、苦,入肝肾二经,有滋补肝肾,清虚热,明目乌发等功效,主要用于治疗眩晕、耳鸣、腰膝酸软、头发早白,目暗不明等。在急性菌痢,慢性支气管炎,冠心病、高脂血症,高血糖,肝炎,肿瘤等疾病的治疗中应用颇多,内服剂量一般为6~15克。 相似文献
9.