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1.
《中国现代医生》2020,58(28):143-146
目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月~2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例(9.22%),其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例(0.48%),其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。  相似文献   
2.
《现代诊断与治疗》2019,(21):3804-3806
目的对人类精子库供精志愿者地中海贫血情况进行探讨并分析其基因检测结果,进而探究人类精子库对供精志愿者进行地中海贫血检测的必要性。方法采用PCR-sanger测序法对江西省人类精子库817例供精志愿者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因检测:其中α-地中海贫血检测的突变位点为CS、QS及WS型,检测的缺失型为-α3.7、-α4.2及-SEA;β-地中海贫血检测的突变位点为:41-42M,IVS-2-654M,17M,-28M,26M,71-72M,43M,-29M,IntM,14-15M,27/28M,-32M,-30M,IVS-1-1M,IVS-1-5M,31M和CAPM。结果在817例供精志愿者中,通过基因诊断确诊为地中海贫血的为37例(4.53%):其中缺失型α-地中海贫血27例(73%),最常见的缺失型为-3.7/α,其次为-SEA/α、-4.2/α;突变型α-地中海贫血3例(8.1%),最常见的突变为WS型,其次为CS型、QS型;突变型β-地中海贫血6例(16.22%),共检出4种基因突变类型,最常见的基因突变类型为IVS-2-654M、17M,其次为27/28M、CAPM;α-地中海贫血合并β-地中海贫血1例。结论在α-地中海贫血及β-地中海贫血次高发区的江西,对人类精子库供精志愿者进行地中海贫血的检测是十分必要的,其对于降低重型地中海贫血患儿出生率具有积极作用,也有利于优生优育及提高我国人口素质。  相似文献   
3.
目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。  相似文献   
4.
5.
目的对42例中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征。方法所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测。结果 40例患者为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示Hb F为10.6%~20.6%;2例为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,Hb F为80.8%~93.1%。结论中国人群中中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现。  相似文献   
6.
单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因 检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗 传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点 做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。  相似文献   
7.
目的 分析黔南州育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因携带状况,以便为地贫筛查规划提供参考依据。 方法 对2015-2019年黔南州23 987名育龄人群采用红细胞指标检测(MCV和MCH)和血红蛋白电泳(HbA2) 分析进行地贫筛查,初筛阳性者行基因检测确诊,运用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。 结果 23 987名育龄人群中,地贫基因阳性1 037例,检出率4.32%(1 037/23 987)。其中男性地贫基因检出率3.80%(376/9 893),女性为4.69%(661/14 094)。女性检出率高于男性(x2=11.114, P =0.015);汉族、布依族、苗族、水族、壮族、侗族、毛南族、土家族、瑶族、仡佬族、彝族、回族、其他民族地贫基因检出率分别为1.66%、5.95%、5.18%、7.24%、5.12%、2.95%、6.88%、2.43%、5.14%、1.34%、1.89%、2.81%、2.56%;黔南州地贫基因检出率排前三位分别是长顺县(4.69%)、惠水县(4.61%)和三都县(4.51%),基因型主要以--SEA/αα、βCD41-42/βN、βCD17/βN为主,占60.95%。 结论 黔南州育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有性别、民族和县份分布特点。  相似文献   
8.
摘要:雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激 素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测 序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变 为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经 Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认 为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点, 可为家系再次生育提供指导。  相似文献   
9.
<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎  相似文献   
10.
目的::探讨产前筛查地中海贫血的临床意义。方法:通过回顾性分析,对就诊的2284例中孕期孕妇进行血常规、血红蛋白电泳检查进行地中海贫血筛查分析,对表型阳性的样本进一步行地中海贫血基因检测。结果:2284例孕妇中,地中海贫血筛查阳性的有139例(6.09%),经基因检测确诊为地中海贫血的125例(5.60%),地中海贫血筛查的诊断符合率较高89.93%(125/139)。结论:地中海贫血基因检测要求高,方法繁琐,地中海贫血筛查方法简单,诊断符合率较高,可用于基层医院筛查地中海贫血。  相似文献   
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