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1.
目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。  相似文献   
2.
家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果,进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床,可能发现大量“阳性”结果,更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。  相似文献   
3.
4.
目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。  相似文献   
5.
目的探讨在产前诊断的过程中应用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体基因检测)的诊断价值。方法针对2018年1月至2021年5月在本院筛查出的300例血清学产前筛查高风险、临界风险及高龄孕妇作为研究对象,针对150例孕妇在产前诊断中分别实施无创胎儿染色体非整倍体基因检测的诊断,设为观察组,与实施羊水穿刺核型分析的150例孕妇进行对比分析,设为参照组,对比两组的产前诊断价值。结果观察组孕妇中21-三体检出率、18-三体检出率、13-三体检出率、染色体患儿检出率、产前诊断参与率均高于参照组的孕妇(P<0.05),差异具有统计学意义。结论在产前诊断的过程中给予NIPT诊断的价值较为显著,从而能提高孕妇产前诊断的积极性,且具有无创及准确性较高等优势,能减少先天性缺陷儿的出生概率,减轻家庭的负担。  相似文献   
6.
妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。  相似文献   
7.
8.
9.
摘 要目的:分析和研究孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值。 方法:选取莆田市秀屿区医院2017年 10 月至 2019 年 10 月期间收治的 1532 例孕中期孕妇,对全部孕妇进行血清学检测,对筛查明确为妊娠高风险者进行羊水穿 刺产前诊断,通过随访分析妊娠结局。 结果:1532 例孕中期孕妇中 68 例患者经临床筛查为妊娠高风险者,所占比例为 4.44 %。 对高风险孕妇进行胎儿染色体异常检测,其中≥ 35 岁的高风险孕妇例数 38 例,其中 21– 三体综合征检出 28 例,18– 三体 综合征检出 8 例,开放性神经管缺陷检出 2 例;< 35 岁高风险孕妇例数 30 例,其中 21– 三体综合征检出 18 例,18– 三体 综合征检出 6 例,开放性神经管缺陷检出 6 例,差异具有统计学意义(P < 0.05)。年龄≥ 35 岁高风险人群发生 5 例不良 妊娠(13.16 %),年龄< 35 岁高风险人群发生 1 例不良妊娠(3.33 %),差异具有统计学意义(P < 0.05)。 结论:对孕 中期产妇进行产前血清学检查能够筛查胎儿染色体异常及解剖异常,能够有效预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的 预防具有重要的指导作用。  相似文献   
10.
目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复(20 192 kb)及15q26.1q26.3缺失(13 293 kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。  相似文献   
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