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1.
46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。  相似文献
2.
2262例羊水穿刺孕妇产前诊断指征及结果的分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
目前国内外进行产前诊断的人群,大多数都是高龄孕妇和母血清唐氏筛查高风险的孕妇。羊水穿刺,染色体核型分析是目前最常用的诊断手段。但作为有创性的产前诊断手段之一,目前羊水穿刺仍然面临着一些尚难解决的问题。比如,有关损伤问题,孕周限制严格(16~24周内可检测),不良结局的风险性,  相似文献
3.
妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.  相似文献
4.
妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查   总被引:2,自引:0,他引:2  
钱敏  陈焰 《中华围产医学杂志》2007,10(3):201-203,I0002
新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形(Down’s综合征),18-三体畸形,13-三体畸形和45-XO畸形(Turner综合征),染色体异常胎儿的围产死亡率高,出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究,有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法,但这些检查均为有创性操作,具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前,对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查,并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高,  相似文献
5.
胎儿脐血染色体检测结果142例分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨胎儿脐血染色体检测在产前诊断中的价值,及其染色体异常与超声异常改变的关表.方法 2006年10月至2007年12月,沈阳市妇耍医院对142例孕妇行胎儿脐带血穿刺术进行染色体核型分析.其中超声异常改变127例.结果 培养成功140例(98.59%),发现染色体核型异常11例(7.86%),染色体核型异常中心脏结构异常9例,单纯或合并鼻骨异常3例.结论 超声异常改变是产酋遗传学诊断的重要指征,其中心脏结构异常和鼻骨异常是产前诊断的重要指标.  相似文献
6.
有不良孕产史夫妇的染色体核型分析孙玉萍赵淑萍张爱青严敦清杨东慧邢学花王鹏我们对253对具有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,现报道如下。一、资料与方法自1989年1月~1993年12月,对来院检查有不良孕产史的夫妇,除进行一般临床检查外,同时取外周...  相似文献
7.
频谱染色体核型分析(SKY)技术是新出现的一种分子细胞遗传学方法,除能对24条人类染色体进行同步分析之外,还能识别传统显带技术和单用荧光原位杂交难以确认的一些畸变,具有直观、敏感、快速等优点.综述SKY技术的原理及其在妇产科领域中的应用.  相似文献
8.
传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断。  相似文献
9.
目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值.方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21=三体、18-三体、13=三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证.计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数.结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例.与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00%,特异度为99.93%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为100.00%,Youden指数为0.99.进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35 ~ 39岁年龄组(P =0.011).结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率.  相似文献
10.
目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值.方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(eff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证.结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3% (3/11).检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45).结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证.  相似文献
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