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听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。  相似文献   
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SOX4是SOX家族C组亚科的成员,它可能通过赋予癌细胞生存、迁移和侵袭能力来促进肿瘤发生发展。目前已有多种证据支持SOX4是一种重要的癌基因的观点。SOX4在多种恶性肿瘤中过表达,包括消化系统肿瘤,而消化系统肿瘤是发展中国家癌症患者死亡的最常见原因。近年来,SOX4引起恶性转化的分子机制及其与消化系统肿瘤的关系成为研究的焦点和前沿领域。本文就SOX4在消化系统肿瘤中的研究现状进行综述。  相似文献   
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Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200_201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。  相似文献   
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目的 分析某三级甲等医院临床分离的肺炎克雷伯菌毒力基因分布、耐药性及患者临床特征,为临床诊治提供依据。方法 收集临床分离的107株肺炎克雷伯菌进行毒力基因检测和药敏试验,并收集患者的临床资料,采用iucA基因和peg-344基因阳性区分高毒力肺炎克雷伯菌(hvKP)和经典肺炎克雷伯菌(cKP),比较分析hvKP和cKP的毒力基因携带率、药敏结果以及患者临床特征。结果 107株肺炎克雷伯菌中共检出hvKP 57株,占比53.3%,hvKP组的毒力基因iucA、iroB、rmpA、rmpA2、peg-344基因携带率明显高于cKP组,与cKP相比,hvKP对头孢唑林、头孢呋辛、环丙沙星、复方磺胺甲恶唑耐药率较低;hvKP及cKP主要分离自痰标本,与hvKP相比,年龄大于75岁的患者更易引起cKP感染。结论 本院hvKP临床分离率较高,但老年人更易引起cKP感染。与cKP相比,hvKP对临床常用抗菌药物耐药率较低,临床医生应根据菌株特性和患者临床特征,制定合理的诊治方案。  相似文献   
77.
《中华医学杂志》2022,(13):969-976
非小细胞肺癌(NSCLC)约占全部肺癌患者的80%~85%。针对NSCLC发生、发展过程中最常见的驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因阳性人群靶向药物的研发显著提高了这部分患者的生存期。近些年研究者们发现了NSCLC中除EGFR及ALK外越来越多的非常见基因突变, 如c-ros原癌基因1(ROS1)、BRAF V600E、神经营养因子受体络氨酸激酶1(NTRK1)、人类表皮生长因子受体2(HER2)、间充质上皮转移因子(MET)、原癌基因(RET)、EGFR 20外显子插入以及鼠类肉瘤病毒癌基因(Kras)G12C突变等。针对这些非常见突变的多种靶向药物得以研发并投入临床应用, 其中很多药物已取得了显著的疗效。建议在初诊时对局部晚期或转移性NSCLC患者, 尤其是非鳞NSCLC患者进行可以涵盖非常见突变的基因检测, 对于非常见突变患者采取个体化治疗策略。  相似文献   
78.
目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。  相似文献   
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我国不孕不育的发病率从1990年的9%增加到2020年的18%,目前每7~8对育龄夫妇就有一对受到不孕不育的困扰。造成不孕不育的原因很多,遗传因素占较大比例(30%左右),其与精子质量、卵巢功能、卵子发育、胚胎发育等密切相关。在复发性流产(反复自然流产,即连续发生3次及以上自然流产)的原因中,遗传因素占比更大,达50%以上,基因检测对明确病因非常重要。  相似文献   
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