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73.
听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。 相似文献
74.
75.
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200_201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。 相似文献
76.
目的 分析某三级甲等医院临床分离的肺炎克雷伯菌毒力基因分布、耐药性及患者临床特征,为临床诊治提供依据。方法 收集临床分离的107株肺炎克雷伯菌进行毒力基因检测和药敏试验,并收集患者的临床资料,采用iucA基因和peg-344基因阳性区分高毒力肺炎克雷伯菌(hvKP)和经典肺炎克雷伯菌(cKP),比较分析hvKP和cKP的毒力基因携带率、药敏结果以及患者临床特征。结果 107株肺炎克雷伯菌中共检出hvKP 57株,占比53.3%,hvKP组的毒力基因iucA、iroB、rmpA、rmpA2、peg-344基因携带率明显高于cKP组,与cKP相比,hvKP对头孢唑林、头孢呋辛、环丙沙星、复方磺胺甲恶唑耐药率较低;hvKP及cKP主要分离自痰标本,与hvKP相比,年龄大于75岁的患者更易引起cKP感染。结论 本院hvKP临床分离率较高,但老年人更易引起cKP感染。与cKP相比,hvKP对临床常用抗菌药物耐药率较低,临床医生应根据菌株特性和患者临床特征,制定合理的诊治方案。 相似文献
77.
《中华医学杂志》2022,(13):969-976
非小细胞肺癌(NSCLC)约占全部肺癌患者的80%~85%。针对NSCLC发生、发展过程中最常见的驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因阳性人群靶向药物的研发显著提高了这部分患者的生存期。近些年研究者们发现了NSCLC中除EGFR及ALK外越来越多的非常见基因突变, 如c-ros原癌基因1(ROS1)、BRAF V600E、神经营养因子受体络氨酸激酶1(NTRK1)、人类表皮生长因子受体2(HER2)、间充质上皮转移因子(MET)、原癌基因(RET)、EGFR 20外显子插入以及鼠类肉瘤病毒癌基因(Kras)G12C突变等。针对这些非常见突变的多种靶向药物得以研发并投入临床应用, 其中很多药物已取得了显著的疗效。建议在初诊时对局部晚期或转移性NSCLC患者, 尤其是非鳞NSCLC患者进行可以涵盖非常见突变的基因检测, 对于非常见突变患者采取个体化治疗策略。 相似文献
78.
目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。 相似文献
80.
我国不孕不育的发病率从1990年的9%增加到2020年的18%,目前每7~8对育龄夫妇就有一对受到不孕不育的困扰。造成不孕不育的原因很多,遗传因素占较大比例(30%左右),其与精子质量、卵巢功能、卵子发育、胚胎发育等密切相关。在复发性流产(反复自然流产,即连续发生3次及以上自然流产)的原因中,遗传因素占比更大,达50%以上,基因检测对明确病因非常重要。 相似文献