原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

医疗数据交换规格MML(Medical Markup Language)3.0汉化版的制作

MML(Medical Markup Language)是一套不同医疗设施间的数据交换规格。于1995年在日本被开发。MML从版本2.21开始使用XML(eXtensible Markup Language)作为标记语言。而最新版本3.0又遵循HL7Clincal Document Architecture(CDA),包含14模块和36个数据定义表格。目前在中国,还没有一个使用XML来结构整个病历内容的规格。鉴于MML的柔韧性,我们制作了一个基于3.0版本的汉化版。日本与中国虽然诊疗流程、病历记录的内容等都很相似,但是也有一些,比如民族的表现、中医诊断分类,医师资格分类等都是日本不存在的或者分类不同的信息。另外,因为国情不同,医疗保险制度也完全不同。为了使MML能在中国的医院适用,我们追加和更改了12个数据定义表格,并重新制作了医疗保险信息模块。MML汉化版不止是一个对原规格的翻译和说明,它还考虑了本地的需要。因此,使用MML汉化版在中国的医疗设施间进行医疗数据交换已经成为可能。     

C-FOS蛋白在癫癎定位和传播中的作用

1概述 细胞受刺激后立即表达的基因称"即早基因"(immediate early genes,IEG),包括c-fos、c-jun等.c-fos癌基因是由两类急性鼠致癌反转录病毒携带的v-fos癌基因的细胞同源序列.     

C—FOS蛋白在癫痫定位和传播中的作用

1　概述细胞受刺激后立即表达的基因称“即早基因”(immediateearlygenes,IEG) ,包括c-fos、c -jun等。c -fos癌基因是由两类急性鼠致癌反转录病毒携带的v -fos癌基因的细胞同源序列。目前人类c-fos基因核苷酸序列也被测定出来 ,它是一段3.5kb的DNA ,由 4个外显子和 3个内含子组成 ,共有 380个氨基酸 ,该基因定位于染色体 1 4q2 1 - 2 3上 ,其表达产物是细胞核的磷酸蛋白[1 ] 。正常情况下 ,c -fosmRNA和FOS蛋白在中枢神经中有低水平表达[1～ 3] 。但在机体受到机械、化学、缺血性脑损伤后 ,c -fosmRNA和FOS蛋白的表达水平有很大的…     

超亲水性医用导管的制备及其动物体内组织相容性研究

利用天然高分子葡聚糖(Dextran)和烯丙基异氰酸酯(AI)反应,首先合成了预聚物Dex-AI,然后预聚物Dex-AI再与聚乙二醇二丙烯酸酯(PEGDA)反应,制备了具有良好亲水性和生物相容性的水凝胶(DP)。同时探索了反应物比例对最终产物的影响,结果是在Dex-AI∶PEGDA为4∶6(质量比)时,所制得的水凝胶DP的吸水率最大,可达810%。将此水凝胶接枝于经二苯甲酮在紫外光下处理的临床用导管表面,经静态和动态表面接触角测试,接枝有水凝胶的导管其表面亲水性显著提高,如静态表面接触角由水凝胶接枝前的(97±6.1)°下降到了接枝后的(25±4.2)°。另一方面,以小鼠(ICR,30只)为实验动物,将接枝前后的导管植入小鼠背部皮下,观察时间为30 d。发现导管经DP接枝后,反映急性炎症情况的白细胞水平始终低于未接枝的样本;大体观察和组织学检测也发现,与未接枝的导管相比,在相同的时间点接枝DP的导管其炎性程度明显下降,导管与周边组织相容性提高。本研究证实了接枝水凝胶的技术可以提高目前临床用的PE导管的组织相容性,这对改善因治疗需要导管较长时间置留于体内而对患者带来的不良影响是非常有利的。     

妊娠合并慢性肾炎

慢性肾小球肾炎 (简称慢性肾炎 )系由多种原发性肾小球疾病所导致的以蛋白尿、血尿、水肿、高血压为临床表现的慢性疾病。由于病因、发病机制、病理类型及病期不尽相同 ,而疾病的表现相异 ,易造成诊断及治疗的复杂化。妊娠合并慢性肾小球肾炎 (简称慢性肾炎 )属于产科高危妊娠中的重要疾病 ,应予高度重视。1　慢性肾炎与妊娠相互影响正常妊娠 ,由于解剖学的变化、内分泌功能的影响以及体位、饮食等因素均可使肾脏功能发生相应变化。妊娠末期肾血流量比非孕时约增加 35% ,而肾小球滤过率增加 50 % ,孕妇和胎儿代谢产物的排泄加重了肾脏的负担…     

脑垂体后叶素引起低钠血症2例

脑垂体后叶素静滴常用于各种原因引起的咯血 ,本院在治疗 2例咳血病例时 ,因使用脑垂体后叶素而产生抗利尿激素作用 ,导致低钠血症。报告如下。1　病例资料病例 1:男性 ,76岁。因过度用力出现咯血 1ｄ入院。体检 :神志清 ,肺部未闻及干湿性罗音 ,心界无扩大 ,心率 82次 /ｍｉｎ ,律齐 ,各瓣膜区未闻及杂音 ;腹软 ,肝脾肋下未触及 ,双下肢无浮肿 ;全胸片心肺未见明显病变。诊断 :支气管扩张。给予抗感染 ,止血敏、安络血、止血芳酸、鱼精蛋白、凝血酶原复合物止血。入院当日静滴脑垂体后叶素 2 0 μｇ ,次日因咯血不止 ,用脑垂体后叶素 5 5 …     

银杏叶提取物及银杏叶合剂对家兔动脉粥样硬化斑块面积的影响

目的：观察银杏叶提取物（GBE）和银杏叶提取物合剂（GBEM）对动脉粥样硬化斑块面积的影响并探讨春可能机理。方法：将30只家兔随机分成正常对照组、高胆固醇组、GBE保护组、低剂量GBEM保护组、高剂量GBEM保护组,后4组加喂养1％高胆固醇,后3组再分别加喂0．5g/(kg.d)GBE,1.0g/(kg.d)GBEM,3.0g(kg.d)GBEM.12w后,处死各组家兔,测定胸主动脉AS斑块面积,分析血脂组成,测量丙二醛、一氧化氮的浓度。结果,与高胆固醇组相比 ,GBE保护组和高剂量GBEM保护组的胸主动脉动脉粥样硬化斑块面积（％）显著要小（P＜0．01）,GBE保护组的载脂蛋白AI明显要高（P＜0．05）,高剂量GBEM保护组的总胆固醇显著要低（P＜0．01）,高剂量GBEM保护组的甘油三酯、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI明显要低（P＜0．05）,GBE保护组、低剂量GBEM保护组,和高剂量GBEM保护组的丙二醛明显要低（P＜0．05）,一氧化氮明显要高（P＜0．05）。结论GBE、高剂量GBEM可能通过降低血脂、抗氧化、增加一氧化氮的含量来减少动脉粥样硬化斑块面积。     

广州市海珠区3~12岁儿童身高调查及影响因素分析

目的:了解广州市海珠区儿童身高发育情况,分析其影响因素。方法:随机抽取海珠区904名3~12岁儿童进行体格测量,对家长进行问卷调查,获得儿童身高及其影响因素的相关数据。结果:3~5岁组男、女童,6~岁组男童,7~8岁组男、女童,9~岁组男童的身高均值均低于全国水平(P<0.05)。当前身高低于遗传身高的儿童占21.6%;与遗传身高一致占65%;高于遗传身高的占13.4%。母亲身高,体型是否肥胖,经常吃钙片、喝牛奶,慢性疾病史,每天运动时间为身高的影响因素(P<0.05)。结论:广州市海珠区儿童身高发育的整体水平较低,大部分儿童没有发挥身高的生长潜能,应重视环境因素对身高的影响,采取相应干预措施,促进儿童身高增长。