一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析CSCD

患儿男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发“爸爸”、“妈妈”等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。     

吸烟相关性肺间质纤维化1例

吸烟相关性肺间质纤维化是吸烟引起的间质性肺疾病, 相关病例报道较少。现报道1例发生于62岁男性的吸烟相关性肺间质纤维化。CT显示胸膜下呈过度充气改变, 可见薄壁囊肿。病灶镜下可见肺泡间隔明显增宽, 增宽的肺泡间隔由致密透明样变的胶原组成, 其内相对无细胞成分。病变主要分布于胸膜下肺实质内, 深部肺实质中病变具有小叶中心性分布的特点。     

硅胶假体隆乳术临床应用观察

拥有丰满、匀称的乳房是众多爱美女性的梦想,但因为种族、遗传、年龄、疾病、营养等各种原因可能发生乳房发育不良或萎缩松弛,从而使患者缺乏自信,甚至产生心灵自卑的阴影。随着整形外科的迅速进步和发展,隆乳术由于拥有立竿见影的疗效,帮助患者恢复乳房的曲线美。硅胶假体隆乳术自1963年为Cerow和Cronin首次实施以来,随着术式的成熟,已成为现在隆乳术中的第一选择。笔     

2型糖尿病患者骨质疏松与动脉粥样硬化发病 机理探讨

骨质疏松和动脉粥样硬化是2型糖尿病患者常见的并发症,也是常见的老年病,它们具有相同的发病机制和危险因素。 糖基化终产物、胰岛素抵抗、氧化脂质、护骨素等参与或促使其共同发病,T2DM患者骨质疏松症和动脉粥样硬化的病理机制 存在着相关性,可能属于同一内分泌过程,仍需要进一步深人的研究去探讨,为防治骨质疏松症和动脉粥样硬化提供参考依 据.现对其进行简单阐述,将有助于提高老年病的综合防治。     

在心脏介入诊疗中实施系统化整体护理的探讨

在心脏介入诊疗中实施系统化整体护理,对于手术的成功、并发症的减少及术后的恢复均起到了重要作用。因此,大力开展整体护理,以适应心脏介入诊疗患者护理需求的变化,提高护理质量。但在市场经济、人事制度改革的新形势下,整体护理普及深化过程中尚存在一些问题,包括护理人员对开展整体护理的认识不足、人员短缺、资金投入不足、知识老化、整体护理制度不健全、医院健康教育组织不完善、医护协作较差等问题,本文在总结以上问题的同时提出了转变观念、形成三阶梯的负责制、加速复合型人才的培养、更新排班方式、合理雇用护工缓解矛盾、完善医院健康教育系统功能、加强医护协作,以及抓住专科特点深入开展临床护理路径等相关建议,旨在为护理管理者提供参考,更好地在心脏介入诊疗中实施整体护理。     

婴儿脑血管畸形出血术后的病情观察与护理体会

通过对16例婴儿术后病情进行严密观察与护理,4例婴儿术后出现意识障碍加深,经抢救与护理后1例死亡,余者恢复满意.说明术后严密观察病情变化,及时发现问题、及时处理,可以提高手术的成功率.     

分阶段目标教学法在腹膜透析进修护士培训中的应用

目的探讨分阶段目标教学法在腹膜透析进修护士教学中的应用方法和效果。方法对42名进修护士设立分阶段目标教学，根据教学目标设立导师负责制，设立分阶段教学目标，每一阶段进行考核、评价。结果42名进修护士考核全部达标，患者对进修护士的满意度达到96％以上，进修护士对带教老师的综合满意度达98．5％以上。结论对进修护士实行分阶段目标教学管理，能提高其专科素质和综合能力，取得良好的进修学习效果。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测，分析瑶族人群apoE基因频率分布特点，并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型，以E3／3型最常见，占61．47％，其次E3／4型，占23．07％，E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％；apoE有3种等位基因，以ε3分布频率最高，为81．4％，其次是ε4，分布的频率为9．6％，ε2分布频率最低，为9．0％；男性和女性apoE基因型分布无差异；ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢，apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高，推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。