甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型，为乳腺癌患者进行他莫西芬（TAM）个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血，通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5，其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%；其中，CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位，发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者，多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主，这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。     

胶质母细胞瘤差异表达基因的生物信息学分析

目的:应用生物信息学方法挖掘胶质母细胞瘤(GBM)的相关基因，进而探讨发病机制，为GBM临床诊断和靶向治疗提供理论依据。方法:从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库下载基因芯片数据集GSE4290和GSE15824，应用GEO2R筛选GBM的差异表达基因(DEGs)。采用DAVID数据库进行GO富集和KEGG通路富集分析，分别应用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络和关键基因模块，筛选GBM靶基因。进一步运用ONCOMINE数据库验证临床组织样本中靶基因与GBM的关系。结果:共筛选出76个DEGs，富集分析结果显示DEGs在血管生成的正调节、抗原的呈递和处理、信号转导、调节自噬等方面存在显著富集。共挖掘出POSTN、TAGLN、CALD1、EPCAM 4个GBM靶基因，经证实均在临床GBM组织样本中存在显著上调且靶基因的上调与患者的不良预后密切相关。结论:通过生物信息学共挖掘出4个与GBM显著相关的靶基因，可能是未来GBM发病机制、临床诊断、治疗的重要研究靶点。     

儿童慢性 ITP 外周血 CD3 + T 细胞活性氧的检测及临床意义

目的　探讨儿童慢性特发性血小板减少性紫癜 (Idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP) 外周血 CD3+ T 细胞中活性氧 (reactive oxygen species, ROS) 含量及其与血小板的关系，为临床诊断和治疗提供依据。方法　随机收集 30 例慢性 ITP患儿外周血为试验组，30 例健康儿童外周血为对照组，用流式细胞术检测外周血 CD3 + T 细胞和 ROS 平均荧光强度，进行统计学分析。结果　试验组CD3 + T细胞ROS平均荧光强度（15.98±5.78）明显高于对照组ROS平均荧光强度（4.65±1.03），两组间 ROS 的差异有统计学意义（t=2.956，P ＜ 0.05）；试验组 CD3 + T 细胞 ROS 与血小板成负性相关关系。结论　慢性ITP 患儿外周血 CD3 + T 细胞的 ROS 明显高于对照组，说明 ROS 可以为儿童慢性 ITP 的诊断及治疗提供一定的参考依据。     

综合营养评估工具在心衰患者中的应用价值

目的 对心衰患者所采用的综合营养评估工具及应用价值进行综述，为我国心衰患者的营养相关研究提供理论基础。方法 以“营养”、“心力衰竭”、“nutrition”、“heart failure”等为关键词，查询PubMed、Web of Science、知网等数据库相关文献，综述材料。结果 对心衰患者运用的综合营养评估工具种类较多，各量表信效度较高，营养风险和营养不良检出率较好，但均为普适量表，测评内容不能与心衰患者的临床特征完全相符，开发针对心衰患者的营养评估工具处于起步阶段。结论 综合营养评估工具对心衰患者的营养评估效果较好，未来需要加强针对心衰患者营养量表的研究。     

结直肠癌早期筛查进展

目的 总结中美权威机构推荐的结直肠癌筛查手段。方法 在美国预防医学工作组（USPSTF）、美国纽约州卫生部、国家消化系统疾病临床医学研究中心等权威机构网站检索 “结直肠癌”、“筛查”等关键词。根据权威机构推荐的早期筛查方法，进一步在NCBI数据库中检索获得技术实施方法、优缺点等信息。结果 比较了结肠镜、结肠CT、钡灌肠造影、粪便隐血试验、粪便免疫化学试验、粪便DNA检测和液体活检的敏感性、特异性及优缺点。结论 内镜及影像技术不断完善。各种非侵入性、高敏感性、高特异性的生物标志物不断涌现，并需及早开展临床试验，以满足大规模人群筛查的需求。     

人诺如病毒体外培养体系研究进展

目的 系统全面的阐述人诺如病毒(human noroviruses, HuNoVs)体外培养研究的历史、发展及现有体系各自的优缺点和发展方向。方法 以“human noroviruses”、“in vitro"、“culture”、“cofactor”作为PubMed和Web of science数据库的检索词，提取实验性体外培养研究论文中的结果和数据，共参考文献33篇。结果 人诺如病毒可在具有B细胞特征的淋巴瘤细胞系和单层人肠上皮细胞系中实现有限的增殖。结论 需进一步改进现有培养体系，突破因不能体外培养导致的诺如病毒基础研究瓶颈。同时，探索诺如病毒复制所需的辅助因子，并研究两者的共作用机制或许是诺如病毒体外培养新的发展方向。     

深圳市龙华区居民代谢性综合征流行状况及相关因素分析

目的 了解深圳市龙华区代谢综合征发病情况及相关因素。方法 采取横断面研究，经过多阶段随机抽样，最终确定1 015名调查对象。调查内容包括问卷调查、身体测量和实验室检测。结果 龙华区代谢综合征的患病率为15.57%， 11种组分组合中，有4个组分组合的比例为28.49%，有5个组分组合的比例为5.06%。膳食调查中，水果分别在代谢综合征和非代谢综合征被调查者中的摄入有统计学差异（Z = - 2.47, P = 0.0135）。logistic回归分析结果显示在控制了年龄、性别、婚姻和户籍所在地后，不吸烟者与吸烟≥20支/天者相比，患代谢综合征的可能性可降低58%。性别分别与年龄和BMI的交互效应结果显示，女性在55～65岁，或女性肥胖，患代谢综合征的可能性分别是男性的40.56倍和32.82倍。结论 龙华区代谢性综合征患病情况不容乐观，因代谢性综合征诱导的心血管疾病风险较大，应针对其风险因素采取措施，以控制代谢性综合征的发生，并控制其进行性发展。     

从痰瘀浊毒学说探讨男性不育症病因病机与诊治策略

围绕痰瘀浊毒学说源流、痰瘀浊毒与男性不育症中医病因病机、痰瘀浊毒与男性不育症西医病理关系等进行论述,提出痰瘀浊毒学说指导下的男性不育症诊治新策略:探索男性不育症特异性分子靶向标志物,从精子形态、能量代谢与精浆生化评估精子质量,重视细胞免疫与神经内分泌在男性不育症中的作用;治疗以涤痰化浊、活血化瘀法,清热解毒、导浊化湿法,"症(精)-病-体-证"多元思辨法等。认为亟待加强男性不育症中医体质学、男性不育症中医辨证分型与理化指标关系、男性不育症领域的中医理论创新与实验等方面的研究。     

原发性卵巢非霍奇金淋巴瘤1例及相关文献复习

目的:探讨原发性卵巢弥漫性大B细胞淋巴瘤的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。方法:报道1例原发性卵巢弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床病理资料及术后免疫组化结果，并阅读及复习国内外相关文献。结果:该例患者为（右）卵巢弥漫性大B细胞淋巴瘤，积极治疗后现考虑肿瘤复发。结论:原发性卵巢弥漫性大B细胞淋巴瘤罕见，确诊依赖于术后病理及免疫组化，预后不佳，常采用以手术为主，辅以化疗和放疗的综合治疗。