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51.
视网膜色素变性(RP)是全球最常见的致盲性眼病之一,它具有高度遗传异质性。患者因感光细胞和色素上皮细胞功能逐渐丧失,表现出夜盲、管状视野,甚至失明。但研究表明,有些RP患者还会伴发其他眼病如白内障、高度近视,其中,RP伴发高度近视因对视力损害严重而不断被关注。笔者回顾了近年来RP伴发高度近视病例的相关报道,通过总结该类患者的临床特征和诊治研究进展,旨在了解该病的基因型-表型关系,为该病的诊断和遗传咨询提供一定的理论依据。 相似文献
52.
目的 探讨补体因子H(CFH)基因多态性与玻璃体液血管内皮生长因子(VEGF)对年龄相关性黄斑变性(AMD)患者抗VEGF疗效影响的交互作用。方法 选取2020年5月~2022年1月广州医科大学附属第三医院眼科149例(149眼)AMD患者为研究对象,根据抗VEGF治疗是否有应答,分为应答组(111例)、无应答组(38例)。比较两组患者CFH基因多态性、玻璃体液VEGF表达水平,比较CFH位点rs1061170不同基因型患者玻璃体液VEGF表达水平,采用Logistic分析抗VEGF疗效的相关影响因素,采用交互作用系数γ分析CFH基因多态性、玻璃体液VEGF的交互作用是否存在及其作用类型。结果 无应答组患者CFH位点rs1061170基因型分布与应答组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。无应答组患者玻璃体液VEGF高于应答组(P<0.05)。在全部AMD患者中,玻璃体液VEGF高水平患者CFH位点rs1061170基因型分布与低水平患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在全部AMD患者中,玻璃体液VEGF、CFH位点rs1061170 CC基因型均是抗VEGF疗效的独立相关影响因素(均为P<0.05)。在全部AMD患者中,单独玻璃体液VEGF的OR值为41.250,单独rs1061170基因型CC的OR值为22.000,两者共存时的OR值为759.000,且γ为1.068,提示患者玻璃体液VEGF升高与CFH位点rs1061170 CC基因型在抗VEGF疗效中呈正向交互作用;同时交互作用<两单独因素OR值的乘积,则患者玻璃体液VEGF升高与CFH位点rs1061170 CC基因型交互作用符合次相乘模型。结论 玻璃体液VEGF升高与CFH位点rs1061170 CC基因型在AMD抗VEGF疗效中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型,为临床抗VEGF药物精准使用提供参考。 相似文献
53.
目的:探究miR-32-5p通过靶向zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)对胰腺癌PANC-1细胞恶性生物学行为的影响及其分子机制。方法:利用GEPIA数据库分析胰腺癌组织中EZH2的表达水平及其与患者的预后生存期的关系,并分析miR-32-5p表达与患者临床病理因素的关系。qPCR法检测正常胰腺HPDE6-C7细胞和胰腺癌PANC-1、AsPC-1、SW1990细胞中miR-32-5p和EZH2 mRNA的表达,通过LipofectamineTM 2000将miR-NC、miR-32-5p mimic、miR-32-5p inhibitor、pcDNA-NC、pcDNA EZH2质粒分别转染PANC-1细胞,其分为对照组(不转染)、miR-NC组(转染miR-NC)、miR-32-5p mimic组(转染miR-32-5p mimic)、Anti-miR-32-5p 组(转染miR-32-5p inhibitor)、miR-NC+pcDNA-NC组(转染miR-NC+pcDNA-NC)、miR-NC+pcDNA EZH2组(转染miR-NC+pcDNA EZH2)、miR-32-5p mimic+pcDNA-NC组(转染miR-32-5p mimic+pcDNA-NC)、miR-32-5p mimic+pcDNA EZH2组(转染miR-32-5p mimic+pcDNA EZH2)。双荧光素酶报告基因实验验证miR-32-5p与EZH2的靶向关系;MTT法及克隆形成实验检测各组细胞的增殖能力,划痕愈合实验检测各组细胞的迁移能力;Transwell小室实验检测各组细胞的侵袭能力,WB法检测各组细胞EZH2、E-cadherin、N-cadherin的表达;裸鼠成瘤实验检测转染后各组 PANC-1 细胞移植瘤的生长情况,免疫组化染色法观察移植瘤组织中Ki67和MMP-2的表达。结果:GEPIA数据库显示胰腺癌组织中EZH2的表达水平高于癌旁组织,患者预后生存期与EZH2的表达水平呈负相关(均P<0.05);miR-32-5p表达水平与胰腺癌神经浸润、肿瘤分化程度、TNM 分期、淋巴结转移有明显的关联(均P<0.05);与HPDE6-C7细胞相比,PANC-1、AsPC-1、SW1990细胞中miR-32-5p呈高表达、EZH2 mRNA呈低表达、miR-32-5p表达水平与EZH2 表达水平呈负相关(均P<0.05)。miR-32-5p靶向EZH2且抑制其表达(均P<0.05);过表达miR-32-5p能够下调Ki67、MMP-2、N-cadherin 表达水平、上调 E-cadherin 表达水平,抑制 PANC-1 细胞的增殖、迁移和侵袭能力,抑制移植瘤质量增加(均 P<0.05)。结论:miR-32-5p能够靶向调控EZH2从而影响胰腺癌PANC-1细胞的增殖、迁移、侵袭、EMT进程及裸鼠体内移植瘤的生长。 相似文献
54.
晚期乳腺癌预后较差,疾病特征复杂,后线解救治疗较为困难,但是通过选择有效的治疗方案,部分患者可以实现长期带瘤生存,获得较好的生存质量。近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,晚期乳腺癌相关研究不断深入,治疗手段不断丰富,基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段,对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据,归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题,深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用,总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项,指导临床医师合理应用基因检测,为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息,从而制定更精准的治疗策略。 相似文献
55.
miRNA是19~25 nt的非编码单链RNA分子,在人体内序列高度保守,并在细胞生理活动中起到重要作用。值得注意的是,miR-335在多种恶性肿瘤中起着重要的调节作用。过度表达的miR-335可抑制肿瘤细胞的增殖、侵袭和迁移,并可增强肿瘤细胞对于放化疗的敏感性。此外,miR-335有望成为新型的肿瘤标志物。本文系统性地综述了miR-335在恶性肿瘤中的表达调控及其作用,从基因的表达、临床诊断、治疗与预后等方面探讨了miR-335在恶性肿瘤中的作用机制和临床应用。 相似文献
56.
57.
目的 探讨外周血miR-200c水平对移植异基因造血干细胞后急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生的预测作用。方法 选择2014年1月至2018年10月在昆明医科大学第一附属医院血液科行异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)的51例患者作为研究对象,根据移植后是否发生aGVHD原则分为实验组(发生aGVHD)33例、对照组(未发生aGVHD)18例。抽取肘部外周血5 mL,RT-qPCR检测两组miR-200c,分析两组miR-200c表达差异。结果 两组患者均移植成功,且恢复造血功能,恢复时间为18 d,其中33例发生aGVHD,18例未发生aGVHD,发生率为64.71%;实验组在移植前、移植后7、14、及72 d时,miR-200c表达均低于对照组(P<0.05);aGVHD发生后外周血中miR-200c显著低于发生前(P<0.001);与aGVHDⅠ度相比,aGVHDⅡ度患者外周血中miR-200c表达下调(P<0.05),与Ⅱ度相比,aGVHDⅢ度患者外周血中miR-200c表达下调(P<0.001);miR-200c高表达组患者2年总生存率高于低表... 相似文献
58.
出血性膀胱炎(HC)是异基因造血干细胞移植的常见并发症之一,是移植防治的重点,文章就HC病因、发病机制和防治现状作一介绍。HC的发生常与移植前大剂量放化疗毒性,药物代谢酶基因多态性,病毒感染,移植物抗宿主病,患者的年龄、性别,供者类型和移植方式等相关。根据相关病史、典型临床表现和必要的辅助检查可以诊断。有效的预防措施是充分水化碱化尿液及利尿剂和美司钠的应用。治疗主要包括抗病毒治疗、免疫治疗、膀胱冲洗、膀胱灌注、高压氧治疗和手术治疗等。 相似文献
59.
60.