全身型幼年特发性关节炎患儿合并巨噬细胞活化综合征早期预警量表建立的研究

目的　总结全身型幼年特发性关节炎（sJIA）合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的早期临床特征、实验室及辅助检查特点，筛选对诊断MAS有预警作用的检测指标，并量化形成量表，以达到快速对疾病“早识别，早治疗，降低病死率”的目的。方法　回顾性分析2006年1月至2016年1月，北京儿童医院风湿免疫科收治sJIA合并MAS患儿的病例资料，在临床及辅助检查观测指标中筛选出对早期诊断MAS有评估意义的候选指标；通过ROC曲线的方法选择最佳的诊断界限值（Cut-off值）；采用多因素Logistic回归分析MAS独立危险因素，效果以优势比（OR）表示，计算95％置信区间；经过同行评议对上述因素进行权重分值量化并最终形成积分表。结果　390例sJIA患儿，其中141例合并MAS。临床表现全部患儿均有高热、肝脾和（或）淋巴结进行性增大、血液系统受累，中枢神经系统受累患儿19例。单因素Logistic回归及ROC曲线分析结果显示，MAS组和重症sJIA组比较，10个变量存在显著差异（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，Fib ≤3.11g/L、WBC≤11.0×109/L、SF/ESR≥99.4及PLT≤260×109/L为MAS的独立危险因素。绘制模型ROC曲线，灵敏度和特异度分别为92.42%、81.20%。经过30位同行专家评议并投票，分别对上述患儿进行MAS诊断，并对各项临床表现及检验检查项目进行权重值评分，形成早期预警量表。结论　临床表现结合辅助检查结果，利用积分量表的形式，快速判断重症sJIA是否合并早期MAS，对诊断窗口提前，提高MAS诊断率，降低漏诊及前瞻性研究提供参考。     

Gangliosides in nervous system development,regeneration, and pathologies

Gangliosides, sialic acid-containing sphingolipids, are major constituents of neuronal membranes. According to the number of sialic acids and the structure of the oligosaccharide chain, gangliosides can be classified as simple or complex and grouped in different ganglio-series. Hundreds of gangliosides have been identified in vertebrate cells, with different expression patterns during development and related to several physiological processes, especially in the nervous system. While GD3 and its ...     

妊娠合并地中海贫血的产科管理

妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。     

P-MNK1表达在非小细胞肺癌组织中的临床意义

目的 探究P-MNK1蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达与临床特征的关系。方法 选取我院2015年9月至2016年9月手术切除的NSCLC患者癌细胞组织及其匹配的癌旁组织共90例，采用PCR定时定量检测法检测癌组织和癌旁组织的P-MNK1水平，分析P-MNK1蛋白在NSCLC中的表达与临床特征的关系。结果 癌组织中P-MNK1指标值(4.569±1.304)相较于癌旁组织(1.409±0.581)高(P<0.05);P-MNK1的表达与患者肿瘤的大小、TNM分期、淋巴结转移有关(P<0.05),与患者性别、年龄、吸烟史、病理分型无关(P>0.05)。患者随访12～24个月(中位随访时间15.0个月),中位OS18.0个月，P-MNK1低表达的OS没有达到，高表达为15.0个月，高表达的中位较低表达的中位短(P<0.05)。单因素分析发现，P-MNK1表达、病理分型、肿瘤大小、TNM分期以及淋巴结转移与患者的预后有相关性。多因素分析显示，P-MNK1表达是影响NSCLC预后的独立因素(OR=2.681,95%CI 1.624～5.892,P<0.05)。结论 P-MNK1的高表达受到NSCLC患者病症程度的影响，P-MNK1蛋白的失常表达参与了癌细胞恶性生物学行为增强。     

黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联

目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组，于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物，采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段，将扩增产物回收后送公司进行测序，比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素，携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率，且与患者临床预后有关。     

冠状病毒特征与进化优势

冠状病毒是近年来新发突发传染病的重要来源,因家族成员庞大、宿主谱广、突变株多样,在进化中展示了其优越性。本文通过回顾冠状病毒基因组特征、感染宿主动物与受体分布及基因突变等方面的研究进展,对其在进化和传播中存在的优势进行总结和讨论,以期引起对相关病毒防控的重视。     

miR-212通过靶向NRP1调节结肠癌SW480肿瘤干细胞样特性和免疫应答北大核心CSCD

目的:探讨miR-212在SW480肿瘤干细胞样特性和免疫应答中的调控作用,并初步分析其调控机制。方法:结肠癌SW480细胞分别转染mimic、miR-NC或miR-212-5p,RT-PCR检测神经纤毛蛋白1(NRP1)和miR-212-5p表达水平并进行相关性分析;TargetScan预测miR-212-5p潜在靶向基因NRP1,荧光素酶实验验证靶向关系;SW480细胞单独或联合转染miR-212-5p和pcDNA-NRP1,RT-PCR检测miR-212-5p和NRP1 mRNA表达水平,Western blot检测NRP1蛋白表达水平;流式细胞术分选干细胞阳性标记(CD44+)比例,Western blot检测性别决定区Y框蛋白2(SOX2)和富含亮氨酸重复单位的G蛋白偶联受体5(LGR5)蛋白表达;ELISA测定SW480细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-4蛋白含量,RT-PCR检测IL-6和IL-4 mRNA表达水平。结果:与Control组相比,miR-212-5p显著上调SW480肿瘤干细胞miR-212-5p表达(P<0.05),下调NRP1表达(P<0.05),抑制CD44+、SOX2、LFR5表达(P<0.05),促进炎症反应和免疫应答(P<0.05);与NRP1组相比,miR-212-5p明显抑制因NRP1上调的CD44+、SOX2和LGR5表达(P<0.05),促进因NRP1下调的炎症因子表达(P<0.05)。结论:miR-212-5p靶向抑制NRP1表达,调节结肠癌SW480肿瘤干细胞样特性和免疫应答。     

Knockout of Sirt2 alleviates traumatic brain injury in mice

Sirtuin 2(SIRT2) inhibition or Sirt2 knocko ut in animal models protects against the development of neurodegenerative diseases and cerebral ischemia.However,the role of SIRT2 in traumatic brain injury(TBI) remains unclear.In this study,we found that knockout of Sirt2 in a mouse model of TBI reduced brain edema,attenuated dis ruption of the blood-brain barrie r,decreased expression of the nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3(NLRP3)inflammasome,reduced the activity of ...