甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

济南市中老年居民骨质疏松预防相关知识调查及影响因素分析

目的了解济南市中老年居民骨质疏松预防相关知识认知水平及其影响因素,为制定切合实际的干预方案提供科学依据。方法采用问卷对本地40岁以上的常住居民(居住时间半年以上)进行问卷调查。结果本地中老年居民骨质疏松相关知识总得分为(9.80±4.24)分,条目平均分的总体水平为(0.45±0.19)分;年龄段、婚姻状态、文化程度、经济状况、工作情况、医疗保险种类和体重指数不同分组的中老年居民预防相关知识认知水平不同,差异均有统计学意义(P0.05);多重线性回归分析显示,文化程度、工作情况和婚姻状态是骨质疏松预防相关知识认知水平的影响因素。结论疾控或健康教育工作者需要以骨质疏松基础知识、危险因素、治疗和随访、钙摄入以及运动等方面的知识或技能为重点,采用专家讲座、发材料和社区展板等方式面向中老年居民持续加强骨质疏松预防相关知识的普及;宣教时要注重文化程度较低、待业或失业和不在婚这几类中老年居民。     

探讨中医利水法治疗高血压的疗效

目的：探讨中医利水法治疗高血压的效果。方法将2012年3月到2013年7月间72例高血压患者随机分为强化组和常规组，均为36例。常规组采用传统的西医治疗，强化组在西医治疗的基础上，再进行中医利水法治疗，对比两组一个月后治疗效果。结果通过治疗后，强化组的SBP下降情况明显优于常规组，差异显著有统计意义（P＜0.05）；强化组的总有效率为91.67%，常规组是69.44%，两组疗效差异显著具有统计意义（P＜0.05）。结论对于高血压的治疗，在西医的基础上结合中医利水法治疗，具有明显的治疗效果，可更好的控制血压，有着重要的临床实践价值。     

益气通脉活血汤治疗糖尿病足的效果

目的探讨益气通脉活血汤治疗糖尿病足的效果。方法选取2016年6月至2019年6月平顶山市中医医院收治的395例糖尿病足患者,按治疗方式分为对照组(200例)和观察组(195例)。对照组患者接受降糖、调脂、抗血小板聚集、清创、抗感染等常规治疗。在常规治疗的基础上,观察组患者加用益气通脉活血汤。连续治疗2个月。比较两组临床症状总积分、治疗总有效率及不良反应发生率。结果治疗后,两组症状总积分均低于治疗前,观察组症状总积分低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组治疗总有效率[93.33%(182/195)]高于对照组[81.00%(162/200)],差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率[1.03%(2/195)]与对照组[3.00%(6/200)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论将益气通脉活血汤用于糖尿病足的治疗中,能够缓解患者的临床症状。     

透析室严重护理不良事件原因分析与防范

透析室是通过血液透析进行肾脏替代疗法的场所，其治疗目的是为尿毒症患者清除体内代谢废物，排除多余水分，纠正电解质和酸碱平衡[1]。治疗中护理人员要为患者进行4.5 h~5.5 h的护理，护理质量的高低严重影响治疗效果。本文选择我院2014年1月—6月收治的3例透析时发生严重不良事件的资料进行分析，探讨其原因及相应的防范措施，现报道如下。     

重型颅脑损伤患者49例护理体会

<正>重型颅脑损伤是神经外科常见的急危重症,指广泛颅脑骨折、脑挫伤、脑干损伤、颅内血肿等[1]。该病起病急骤,病情复杂多变且危重,并发症多,病死率和致残率均较高,严重威胁患者的生命安全及生活质量。因此,积极有效的救治是最大限度挽救患者生命的关键,同时实施护理措施是治疗过程中不可或缺的一部分。全面精心护理不仅可提高治愈率,还能尽量避免和减少相关并发症的发生,为降低病死率和致残率、提高患者生存质量发挥着重要作用。本文主要是对我     

聚甲酚磺醛栓剂对宫颈糜烂患者的治疗效果分析

目的：探讨聚甲酚磺醛栓剂用于治疗宫颈糜烂的效果。方法：回顾分析2013年1月至2014年1月，我院门诊就诊并接受聚甲酚磺醛栓剂治疗的宫颈糜烂患者58例的临床资料，观察其临床疗效。结果：58例患者的总有效率为98．28％，但轻度糜烂的痊愈率显著高于中重度，单纯型糜烂的痊愈率显著高于颗粒型及乳头型（P ＜0．05）。结论：聚甲酚磺醛栓剂对于宫颈糜烂具有显著疗效，尤其是对于轻度、单纯型糜烂疗效确切，给药方便无痛苦，值得推广应用。     

小剂量环孢素A与小剂量雄激素在慢性再生障碍性贫血治疗中的临床效果

目的:探讨对慢性再生障碍性贫血采用小剂量环孢素A与小剂量雄激素进行联合治疗的临床疗效.方法:选取我院收治的70例慢性再障患者,随机分为对照组和观察组,两组患者均给予环孢素A与雄激素治疗,对照组为标准剂量,观察组为小剂量,治疗2个月后比较疗效.结果:治疗后,两组患者外周血中的白细胞、血红蛋白、血小板等指标均有明显改善(P＜0.05),两组比较差异无显著性(P＞0.05);两组患者的药物副作用发生情况相比,观察组低于对照组(P＜0.05);两组的治疗有效率无显著差异(P＞0.05).结论:针对慢性再障采用小剂量环孢素A与小剂量雄激素进行治疗,临床疗效显著,药物副作用的发生率明显较低,具有推广价值.