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目的:建立载脂蛋白L1(APOL1)基因变异的检测方法,初步观察APOL1基因变异与高血压肾病(HRD)的关联性。方法:检索确认APOL1基因序列,设计第2~7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA,行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化,行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因,进行非同义突变的功能评价,分析其与HRD的关联性。结果:成功扩增了APOL1基因第2~7外显子,测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例,这些变异可能具有致病性。结论:成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。HRD患者存在APOL1基因变异,需积累病例进一步证实两者关联性。 相似文献
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目的观察结直肠癌组织中ZHX2、p53、survivin的表达变化。方法用免疫组化Supervision二步法法检测73例结直肠癌组织(观察组)及其相对应的癌旁正常组织(对照组)中的ZHX2、p53和survivin蛋白,并分析ZHX2表达变化与p53、survivin蛋白表达变化的相关性。结果观察组ZHX2、p53和survivin蛋白的阳性率分别是82.2%(60/73)、72.6%(53/73)、52.1%(38/73),对照组分别是94.5%(69/73)、38.4%(28/73)、20.5%(15/73)。与对照组相比,观察组ZHX2阳性表达率明显降低(P<0.05);结直肠癌组织中ZHX2蛋白表达与p53、survivin表达无显著相关(P均>0.05)。结论结直肠癌组织中中ZHX2表达降低,其与p53、survivin可能是通过各自不同的通路影响结直肠癌的发生。 相似文献