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41.
广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查 总被引:5,自引:1,他引:5
目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4~6岁时IQ或0~3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾. 相似文献
42.
目的:比较美国佛罗里达大学口腔医学院(university of florida college of dentistry,UFCD)儿童牙科和中国解放军总医院(301医院)(301 general hospital of PLA China)儿童牙病科就诊儿童的恐惧心理,以改进管理儿童患者就诊行为的方法。方法:选取2006—09—2007—08在UFCD就诊儿童150例,2007—11—2008—03在解放军301医院儿童牙科就诊儿童270例,采用儿童畏惧调查表一牙科分量表(children's fear survey schedule—dental subscale,CFSS-DS)调查儿童牙科畏惧情况,所得数据进行统计学分析。结果:CFSS平均得分≥2.5者,UFCD为19.7%,301医院为27.2%;两地区6岁前儿童DF值均明显高于6岁后儿童(P〈0.05);301医院女性DF值明显低于男性(P〈0.05),UFCD则无显著差异;与治疗无关的恐惧,UFCD为32%,301医院为39%;两地区家长对治疗恐惧经历均明显影响患儿牙科畏惧症(DF)的发生(P〈0.05)。结论:父母不良的牙科经历是患儿DF发生的主要因素。年龄,性别也一定程度上影响儿童DF发生。 相似文献
43.
目的 探讨早产对婴幼儿智力、运动发育及视觉认知能力的影响,为开展早产儿早期干预提供依据。方法 采用纵向随访方法,选取曾在本院新生儿科住院的55例早产儿(其中:极早产儿 25例,中晚期早产儿30例)作为研究组,40例正常足月儿作为对照组,应用Bayley-Ⅱ婴幼儿发育量表在12月龄、18月龄、24月龄和36月龄时进行评估,用智力发育指数(Mental Developmental Index,MDI)、运动发育指数(Psychomotor Developmental Index,PDI)和视觉项目通过率表示。结果 极早产儿各校正月龄MDI、PDI均较正常足月儿落后(P<0.05);中晚期早产儿仅在校正12月龄和24月龄MDI得分与对照组存在显著性差异(P<0.05),各校正月龄PDI得分与对照组无显著性差异(P>0.05)。极早产儿组视觉项目通过率为46.3%,中晚期早产儿为61.5%,对照组为74.4%。 结论 早产对婴幼儿的智力、运动及视觉认知发育存在显著负面影响,在极早产儿中尤为明显,应尽早实施早期干预,促进早产儿发育。 相似文献
44.
【目的】 研究孤独症和精神发育迟滞的围生期危险因素及相关家族史之间的差异。 【方法】 分析在复旦大学附属儿科医院诊治的100例孤独症儿童、60例精神发育迟滞儿童以及80例发育正常儿童的围生期及家族史资料,应用方差分析、秩和检验以及χ2检验分析三组儿童围生期危险因素及家族史之间的差异。 【结果】 孤独症及精神发育迟滞儿童有家族史的比例显著高于正常儿童(35.0% vs 6.3%,P<0.001;31.7% vs 6.3%,P=0.005),而孤独症组和精神发育迟滞组的家族史差异无统计学意义(P=0.362)。三组儿童有孕期疾病史的比例存在差异(28.00% vs 45.00% vs 26.25%,χ2=6.635,P=0.036),但两两比较后发现各组之间差异均不显著。孤独症组母亲的孕龄显著高于正常儿童组(P<0.001),与精神发育迟滞组差异不显著,而精神发育迟滞组与正常儿童组之间的差异也不显著。三组儿童围生期缺氧或窒息史的比例不存在显著差异(8.00% vs 10.00% vs 2.50%,χ2=3.589,P=0.166)。在胎产次、孕周、生产方式、产重上,三组儿童之间差异也无统计学意义。 【结论】 1)孤独症与精神发育迟滞患儿家族史的阳性率不相上下,但均显著高于正常儿童;2)晚孕可能是孤独症的一个危险因素。 相似文献
45.
目的研究未足月胎膜早破合并宫内感染产妇胎盘NOD样受体蛋白3(NLRP3)、白细胞介素-1β(IL-1β)、Fasl的表达及其临床意义。 方法选择未足月胎膜早破产妇118例,根据是否合并宫内感染分为感染组36例和无感染组82例。比较两组胎盘NLRP3阳性检出率、IL-1β、Fasl表达及血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)水平,并分析其诊断合并宫内感染的临床价值。 结果感染组胎盘NLRP3阳性检出率、IL-1β、Fasl mRNA、血清β-HCG、PCT、CRP水平高于无感染组(P<0.05)。NLRP3、IL-1β、Fasl与β-HCG、PCT、CRP均呈正相关(P<0.05)。NLRP3、IL-1β、Fasl诊断未足月胎膜早破合并宫内感染的效能均较高,其中Fasl效能最高。 结论未足月胎膜早破合并宫内感染产妇胎盘NLRP3阳性检出率、IL-1β、Fasl表达均较高,此3指标对诊断胎膜早破合并宫内感染有较高的临床价值。 相似文献
46.
鼻中隔偏曲妨碍鼻腔、鼻窦的通气引流,可诱发鼻窦炎,手术矫正是唯一的治疗法.我科于1997年6月~1999年8月开展鼻内窥镜下鼻中隔粘膜下切除术36例,取得满意疗效,报告如下. 相似文献
47.
目的 观察麝香保心丸对心脏X综合征的临床疗效。方法 38例心脏X综合征患者随机分为麝香保心丸组和丹参片组。进行活动平板运动试验,观察两组临床总有效率。结果 麝香保心丸组临床症状明显改善,总有效率73.7%,与对照组比较有统计学意义(P〈0.05);每周心绞痛发作次数较治疗前及对照组显著减少(P〈0.01);而平板运动时ST段压低〉0.1mV的持续时间及运动至心绞痛出现的时间较治疗前及对照组有统计学意义(P〈0.05或P〈0.01)。对照组治疗后每周心绞痛发作次数有一定程度的改善,而运动至心绞痛出现时间及平板运动时ST段压低〉0.1mV的持续时间较治疗前无明显改善。结论 麝香保心丸能明显缓解心脏X综合征患者心绞痛症状,提高患者运动耐量,其作用机制可能与其改善心脏X综合征患者的内皮功能有关。 相似文献
48.
49.
客明结构化临床考试(OSCE)是一种客观、有序的考试框架,已经广泛地应用于国内外医学教育的考试.本文提出了在某医院实行这一方案的初步设想. 相似文献
50.
无论是发达国家还是发展中国家 ,糖尿病患者数都在逐年增加 ,糖尿病已成为世界公共卫生问题。早期良好的控制糖尿病 ,是保证糖尿病患者健康的关键。要做好糖尿病的合理治疗 ,就要了解糖尿病患者的胰岛 β细胞功能 ,以便采取良好的治疗方案。胰岛素在胰岛 β细胞中合成 ,胰岛素基因位于染色体 DNA中 ,就成为前胰岛素原、胰岛素原、胰岛素的密码 ,在 RNA聚合酶作用下转录 ,产生 m RNA,然后经翻译成前胰岛素原 ,再由核糖体合成胰岛素原。胰岛素原在转化酶作用下切下 C肽而成为A、B链的胰岛素分子 ,胰岛素与受体结合后才起生理效应。由于胰… 相似文献