儿童髋部X线摄片检查的性腺保护法

x射线摄片检查对某些疾病的早期发现、诊断与治疗有其独到之处。但检查次数过于频繁、照射剂量过大，会对生物细胞造成不同程度的损害。尤其是对处于发育旺盛期的儿童，若性腺累计照射剂量过大，将会造成极其严重的后果。髋关节脱位、股骨头缺血性坏死和先天性脊柱裂，均为儿童期的常见病和多发病。临床诊断常借助于髋部x线摄片检查，这类疾病的病情随访往往较频繁，摄片检查次数较多，而且摄片检查的部位与患者的性腺关系又相当密切。     

右腓骨、足骨不发育并胫骨发育不全1例报道

患者男 ,2 2岁 ,汉族 ,自出生发现右小腿畸形、短缩 ,近踝关节处极度跖曲 ,跟骨发育差 ,跖骨极度内旋畸型 ,足趾 3、4、5缺如 ,右髋、膝关节功能发育正常。查体 :体温 36 .7℃ ,呼吸 2 0次 /分 ,脉搏80次 /分 ,血压 10 0 / 6 0ｍｍＨｇ。神志清晰 ,营养中等 ,心肺听诊无异常。右小腿畸型 ,较对侧短缩约 4 0ｃｍ ,近踝关节极度跖曲近 10 0度 ,跟骨发育较小 ,跖骨内旋背伸畸型 ,第 3、4、5趾缺如 ,右趾屈曲 ,背伸力正常 ,右第 2趾无活动功能 ,肌力 0级 ,右小腿及足趾末梢感觉正常。　　Ｘ线片显示 :右小腿骨质明显短小畸型 ,胫骨弯曲 ,干骺…     

体外循环术对先天性心脏病患儿手术前后神经系统发育障碍的影响

随着临床治疗和外科技术的改善,先天性心脏病患儿体外循环术后早期和长期成活率显著增加.因此,已有越来越多的患儿进入学校学习.在过去20年中,对于这些术后存活患儿神经发育的研究结果证实这些患儿的学习和生活质量受到严重影响.神经发育障碍由多种因素引起,可大致分为术前、术中和术后3类,另有基因及社会经济条件等因素.现着重阐述先天性心脏病患儿体外循环后,导致神经发育异常影响因素的最新研究进展.理解这些才能改善现有技术和治疗方法,最终改善患儿生活质量.     

基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用

目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G＞A、c.567_568insT、c.609G＞A、c.440_ 441del、c.80A＞G、c.315C＞G、c.90G＞A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G＞C、c.1677-1G＞A,其中c.754-1G＞C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ～146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13～ 396.84 μmol/L,正常＜20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G＞A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G＞C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考.     

中山市先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范治疗2年的永久性CH患儿54例(CH组)及正常健康儿童120例(对照组),两组均长期监测体格发育,并于6月龄、24月龄时采用Gesell婴幼儿发育量表及儿童气质量表分别评估神经运动发育水平及气质特征。结果共筛查新生儿285242例,确诊140例,CH发病率1/2037。CH组及对照组的年龄别身高Z评分(LAZ)及年龄别体质量Z评分(WAZ)差异无统计学意义(P均0.05);6月龄、24月龄时CH组Gesell总发育商与对照组差异无统计学意义(P均0.05),但大运动发育商均落后于对照组,差异有统计学意义(P均0.05);6月龄、24月龄时,CH组和对照组气质类型的分布差异有统计学意义(P均0.05);相比对照组,CH组中难养型及中间偏难养型的比例较高。CH组与对照组在活动水平、适应性、反应强度及坚持性四个维度的得分差异有统计学意义(P均0.05)。结论 CH患儿经早期替代治疗后体格生长及神经运动发育基本正常,但尚需关注其心理行为问题。     

新生儿个体化发育支持及评估在极低出生体质量儿护理中的应用

目的研究在极低出生体质量儿护理中新生儿个体化的发育支持及评估护理模式的应用。方法选取2009年6月至2012年10月我院收治的极低出生体质量儿58例,作为研究对象。按入院时间分成实验组30例和对照组28例。实验组采用新生儿个体化发育支持及评估护理模式,对照组采用传统护理模式。观察新生儿个体化发育支持及评估护理模式对患儿进奶、排便、体质量增长、体格发育等方面的影响,记录两组对象后遗症的情况。结果实验组的患儿进奶、排便、体质量增长的所需时间和体格发育指数均优于对照组,后遗症出现率相对较低,两组比较差异明显,P<0.05,具有统计学意义。结论新生儿个体化发育支持及评估在极低出生体质量儿护理中的应用,效果较好,值得推广。     

人血清卵泡抑素样蛋白1与急性心肌梗死患者左室重构相关性的研究

目的:探讨急性心肌梗死(AMI)患者及健康体检者血清人卵泡抑素样蛋白1(FSTL-1)水平的变化及其与急性心肌梗死后左室重构的相关性。方法:选取急性心肌梗死患者48例(AMI组)和健康对照患者48例(对照组)。AMI组均在发病72 h内就诊,采集外周静脉血,采用酶联免疫吸附法检测血清FSTL-1水平。超声心动图测定左室重构指标:左房内径、左室舒张末内径、射血分数。通过统计学分析FSTL-1在两组间的表达水平及其与左室重构的相关性。结果:AMI组FSTL-1表达水平明显高于对照组(P<0.05);FSTL-1与AMI后左房内径(r=0.54,P<0.05)、左室舒张末内径(r=0.58,P<0.05)呈正相关;与左室射血分数(r=-0.64,P<0.05)呈负相关;与性别、年龄、是否吸烟及饮酒、身体质量指数、血脂、高血压、糖尿病无相关性,与脑钠肽呈正相关。结论:FSTL-1在急性心肌梗死患者中高表达,并且与急性心肌梗死后左室重构相关。     

卵泡穿刺联合人工授精治疗未破裂卵泡黄素化综合征不孕临床观察

目的：观察卵泡穿刺联合人工授精治疗未破裂卵泡黄素化综合征不孕的疗效。方法84例未破裂卵泡黄素化综合征不孕患者,随机分为对照组和研究组,各42例。对照组促排卵后指导性生活;研究组促排卵后给予卵泡穿刺联合人工授精术治疗。比较两组患者的治疗效果。结果两组临床受孕率比较,研究组高于对照组(P<0.05),两组流产率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论卵泡穿刺联合人工授精可提高未破裂卵泡黄素化综合征不孕症的受孕率。     

早期胚胎发育与肿瘤发生的相关性研究进展

随着对发育生物学领域认识的不断深入,研究者发现早期胚胎发育与肿瘤发生的生物学行为存在相似之处,并且胚胎与肿瘤之间存在着重要的相互作用,为进一步从发育生物学角度去认识肿瘤,寻求治疗肿瘤开拓了新的思路.本文主要从发育生物学角度阐述肿瘤的胚胎源性,早期胚胎发育与肿瘤发生在基因、蛋白、代谢水平和其它重要生物学行为方面的相似性.以及两者之间的相互作用.     

如何做好孕期的自我监护

怀孕犹如一次旅行,一旦怀孕,就踏上了"旅行"的征途,分娩出"小天使"之后,也就到达了旅行的终点。为了使"旅行"愉快,就得掌握好孕期的保健知识,做好自我监护,这样,才能使胎儿正常发育,减少危害母婴生命和健康的孕期合并症,减少难产和产后出血,降低母婴死亡率,早期发现畸形和遗传性疾病。整个怀孕的旅途,可分为三个阶段,即怀孕早期(怀孕的头3个月),怀孕中期(4~7个月)和怀孕晚期(7个月以后)。由于怀孕各期胎