先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例（37.6%）染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例（52.3%）存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例（22.0%）存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。     

超声诊断胎儿脉络丛囊肿的临床意义探讨

目的 探讨胎儿脉络丛囊肿对妊娠结局及临床预后的影响,为产前诊断提供更大帮助.方法 分析2011年1月至2014年3月在我院确诊的220例脉络丛囊肿胎儿的超声表现及相关临床资料.结果 220例脉络丛囊肿胎儿中,双侧77例,占35％;单侧143例,占65％.胎儿孤立性脉络丛囊肿199例随访未发现异常;胎儿复杂性脉络丛囊肿21例,其中6例染色体核型异常,5例为18-三体,1例为21-三体.结论 临床应对超声诊断复杂性脉络丛囊肿者在孕中期行胎儿染色体核型检查;对孤立性脉络丛囊肿可不干预.     

183例胎儿脐血及新生儿外周血染色体核型分析

目的分析胎儿及新生儿外周血染色体核型,了解各种异常出现的情况以及与各种检查指征的关系。方法183例有临床指征者,其中宫内取脐血45例,新生儿外周血138例,常规分析染色体。结果可疑愚型面容、孕中期羊水染色体异常、体表/内脏畸形、胎儿宫内发育迟缓(IUGR),以及宫内胎儿体表/内脏畸形、IUGR、羊水染色体异常和不明原因的胎儿水肿/腹水分别是新生儿和胎儿前4位做染色体检查的指征,可能发现染色体异常超过20%。在各种染色体异常中仍然是以三体型为主,占77.5%。     

克罗米芬与来曲唑临床促排卵应用的研究进展

克罗米芬是第一个用于临床的促排卵药物,具有里程碑式的意义,但由于一些副作用限制了其应用。人们尝试采用芳香化酶抑制剂来曲唑进行促排卵,目前已形成了较成熟的促排卵经验。本文将从两者的促排卵作用机制、特点和用药方案等方面进行综述。     

成年人46，XY／47，XY＋18 1例报告

18三体是较常见的一种染色体病，一般寿命很短。我们发现1例成年人18三体十分罕见，现报告如下。     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

289例性分化异常患者的染色体核型分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断.方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果在289例性分化异常患者中其检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%.结论染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一,并主要涉及性染色体的异常,对性分化异常患者进行临床诊断和治疗时常规细胞遗传学检查十分必要.     

表面等离子共振生物传感器用于唐氏综合征产前诊断

目的构建用于唐氏综合征产前诊断的表面等离子共振（Surface plasmal resonance,SPR）生物传感器检测体系。方法BIAcore3000 SPR仪上在线包被芯片,通过氨基偶联的方式将链酶亲和素（SA）蛋白偶联到CM5芯片表面,继而通过生物素标记的探针与SA结合,将21号染色体单链寡核苷酸探针包被于芯片表面,利用特异性探针与目的DNA的结合,实现对21-三体标本单链扩增产物的检测。结果21号染色体探针包被信号值为3407．9毫度（RU）,满足检测要求;21-三体组检测信号高于正常组,差异具有显著性意义（P〈0．05）。结论SPR生物传感器可以实现唐氏综合征产前诊断。     

FSH和GDF-9对大鼠颗粒细胞蛋白激酶B表达的影响

目的探讨FSH和GDF-9对大鼠颗粒细胞中蛋白激酶B（PBK,又称Akt）的影响。方法应用Western blot法检测体外培养大鼠颗粒细胞中磷酸化Akt和总Akt的表达情况。结果FSH能15min内促进磷酸化Akt在颗粒细胞中的表达,而GDF-9则在4h后可以引起Akt的磷酸化。结论相对于GDF-9,FSH能在短时间内促进P—Akt的表达完成,Akt信号通路可能在FSH和GDF-9促进颗粒细胞生长中起一定的作用。     

分子生物学技术检测自然流产绒毛染色体数目异常

目的分析检测自然流产绒毛常见染色体的非整倍体。方法本文对66例自然流产绒毛,用FISH(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,选用13,18,16,21,22,X和Y染色体特异性探针,分析流产绒毛这七种染色体非整倍状况。结果 66例中,异常共28例,占42.4%。其中3例为多倍体异常,2例性染色体多倍体异常,23例为非整倍体异常。结论 1.FISH技术能快速检测自然流产绒毛染色体的异常,胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因。2.高龄孕妇流产绒毛染色体数目异常率高于非高龄孕妇,但无统计学差异。