孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生.方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G显带染色体核型分析.结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98%.发现异常染色体41例,异常检出率3.7%.常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型.其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11例,发生率最高,异常检出率64.7%;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6.7%;胎儿多发畸形38例,异常2例,异常检出率5.3%;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3.39%;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2.6%;唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1.67%.结论证实了孕中期产前论断的必要性和重要性.     

先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例（37.6%）染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例（52.3%）存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例（22.0%）存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。     

异常月经周期与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的分析异常月经周期与多囊卵巢综合征的相关性。方法调查2009年10月-2010年1月期间,在北京妇产医院和北医三院生殖中心的门诊病人810例并采用2003年鹿特丹标准诊断多囊卵巢综合征,分析两者间的关系。结果 1.810名妇女中月经周期异常占68.9%(558/810)。月经稀发和闭经占异常月经周期的99.1%(553/558),月经稀发所占比例最高(65.6%,366/558),月经频发比例最小(0.9%,5/558)。2.随着年龄的增加,月经稀发与闭经的发生率呈逐渐降低的趋势,而正常月经周期所占的比例则逐渐增加(P=0.000)。3.多囊卵巢综合征有523例。在月经稀发患者中多囊卵巢(PCO)占83.3%(305/366);高雄激素血症(HA)占52.7%(193/366)。闭经患者中多囊卵巢占90.4%(169/187);高雄激素血症占61.5%(115/187)。月经稀发和闭经PCOS患者中,均以月经稀发/闭经(O)+多囊卵巢(P)+高雄(H)最多见。O+H亚型与O+P+H比较,O+H主要以月经稀发为主,而O+P+H的闭经率则显著高于经典型O+H。结论月经稀发与PCOS关系密切,可以作为PCOS的第一步筛查指标。要重视月经周期超过35天的妇女。     

表面等离子共振生物传感器用于唐氏综合征产前诊断

目的构建用于唐氏综合征产前诊断的表面等离子共振（Surface plasmal resonance,SPR）生物传感器检测体系。方法BIAcore3000 SPR仪上在线包被芯片,通过氨基偶联的方式将链酶亲和素（SA）蛋白偶联到CM5芯片表面,继而通过生物素标记的探针与SA结合,将21号染色体单链寡核苷酸探针包被于芯片表面,利用特异性探针与目的DNA的结合,实现对21-三体标本单链扩增产物的检测。结果21号染色体探针包被信号值为3407．9毫度（RU）,满足检测要求;21-三体组检测信号高于正常组,差异具有显著性意义（P〈0．05）。结论SPR生物传感器可以实现唐氏综合征产前诊断。     

FSH和GDF-9对大鼠颗粒细胞蛋白激酶B表达的影响

目的探讨FSH和GDF-9对大鼠颗粒细胞中蛋白激酶B（PBK,又称Akt）的影响。方法应用Western blot法检测体外培养大鼠颗粒细胞中磷酸化Akt和总Akt的表达情况。结果FSH能15min内促进磷酸化Akt在颗粒细胞中的表达,而GDF-9则在4h后可以引起Akt的磷酸化。结论相对于GDF-9,FSH能在短时间内促进P—Akt的表达完成,Akt信号通路可能在FSH和GDF-9促进颗粒细胞生长中起一定的作用。     

分子生物学技术检测自然流产绒毛染色体数目异常

目的分析检测自然流产绒毛常见染色体的非整倍体。方法本文对66例自然流产绒毛,用FISH(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,选用13,18,16,21,22,X和Y染色体特异性探针,分析流产绒毛这七种染色体非整倍状况。结果 66例中,异常共28例,占42.4%。其中3例为多倍体异常,2例性染色体多倍体异常,23例为非整倍体异常。结论 1.FISH技术能快速检测自然流产绒毛染色体的异常,胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因。2.高龄孕妇流产绒毛染色体数目异常率高于非高龄孕妇,但无统计学差异。     

人卵母细胞孤雌激活技术的研究

孤雌生殖指卵子无需精子参与的条件下发育成胚胎而繁衍后代的一种方式。孤雌激活是MⅡ期卵母细胞不经过精子刺激,而通过化学或物理等人工刺激模拟受精过程,恢复并完成第二次减数分裂,发生卵裂并形成早期胚胎即孤雌胚。人类孤雌胚可发育到囊胚阶段,使得其成为与胚胎学、干细胞和再生医学相关的各种研究领域中的实验模型。本文就人卵母细胞孤雌激活的机制及孤雌激活技术的应用研究进展予以综述。     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

产前诊断方法及其进展

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法。在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检测，预测胎儿在子宫内生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形，以便早期发现，这是预防患儿出生的有效手段。产前诊断是近30年发展起来的一个新领域。     

早期卵裂作为胚胎质量预测指标对体外授精结局的影响

目的探讨早期卵裂是否可作为评估胚胎质量、胚胎种植率、临床妊娠率的预测指标。方法对2006年1月～2006年12月的471对夫妇，480个周期随机分A组和B组（对照组）。A组：262个周期，即从授精25～27h后观察2PN受精卵是否出现早期卵裂，同时第二天、第三天观察胚胎质量并进行分级；B组：218个周期，第二天、第三天观察胚胎质量并进行分级，但授精25—27h后不观察2PN受精卵是否出现卵裂。同时根据移植胚胎中含有出现早期卵裂的个数分为四组A，（三个移植胚胎均出现早期卵裂），A2（移植胚胎含两个出现早期卵裂），A1（移植胚胎一个出现早期卵裂），A0（移植胚胎无出现早期卵裂）。比较四组胚胎种植率。结果A组种植率和临床妊娠率均高于未观察早期卵裂B组，但统计学分析无显著意义；A3、A2、A1、A0组间胚胎种植率分别为30．9％、26．1％、21．2％、11．2％，有显著性差异（P〈0．001）。结论（1）第2，3天胚胎形态学分级依然可作为评定胚胎质量的参数。（2）早期卵裂是可作为预测高种植率胚胎的指标之一。