排序方式: 共有36条查询结果,搜索用时 109 毫秒
31.
32.
33.
34.
多重聚合酶链反应检测vWF基因内微卫星DNA与vWD患者家系分析 总被引:4,自引:1,他引:3
目的:研究中国人vWF基因内含子40中2个微卫星位点扩增片段长度多态性(amp-FLP),并进行血管性血友病(vWD)家系分析。方法:多重聚合酶链反应(PCR)一次反应扩增A、B两个片段,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和高敏感度银染方法分析A、B位点的amp-FLP。对112名上海地区正常人和两个vWD家系成员DNA标本进行了检测。结果:①所检测上海人群中在A位点存在7种amp-FLP,杂合率为75%;B位点存在5种amp-FLP,杂合率为74%。②在两个vWD家系中发现单倍型A2/B3和A4/B3分别与致病基因连锁,结合临床症状,为遗传咨询提供了线索。结论:①多重PCR检测微卫星DNA方便、快捷,适用于临床应用进行遗传性疾病的家系分析和遗传咨询。②nt1890-1990和nt2215-2380是用于vWD家系连锁分析和遗传咨询较好的vWF基因内遗传标记。 相似文献
35.
凝血因子Ⅷ抑制物 总被引:3,自引:0,他引:3
于立志 《中国实用内科杂志》1997,(9)
凝血因子Ⅷ抑制物上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所(200025)于立志综述王鸿利审校甲型血友病是血浆凝血因子Ⅷ质和(或)量的异常所导致的遗传性出血性疾病,目前临床仍以替代治疗为主,即间断输注外源性因子Ⅷ以维持机体正常凝血功能。但是临床观察发现... 相似文献
36.
[目的]深入研究归纳肾阴虚证症状表现规律。[方法]对中国知网数据库(CNKI)、万方数据库和维普数据库1989~2009年发表的有关肾阴虚证的文献进行整理分析,并总结归纳症状表现特点。[结果]检索文献1 793篇(含有肾阴亏虚,肾阴不足和肾阴虚3个证型),其中符合纳入标准的文献有716篇,涉及症状2 694条,进行归纳总结后,出现频次在30次以上的症状共有34种,腰膝酸软、耳鸣、舌红少苔、脉细数、失眠、五心烦热、咽干口干等出现频次较高。[结论]通过对文献整理分析,以期对肾阴虚证的辨证和诊断提供一定的参考依据。 相似文献