KCNQ2基因变异致不伴癫痫的全面性发育迟缓/智力障碍一例分析并文献复习

目的 总结KCNQ2基因变异相关不伴癫痫的全面性发育迟缓(GDD)/智力障碍(ID)患儿的临床特点及变异位点并进行文献复习，探讨KCNQ2基因变异与孤立性GDD/ID的相关性，明确患者病因。方法 收集2022年6月在丽水市妇幼保健院儿科就诊的1例不伴癫痫GDD/ID患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母的外周血DNA,采用单核苷酸多态性微阵列分析及核心家系全外显子组测序进行遗传学分析。以“KCNQ2、intellectual disability/智力障碍、global developmental delay/全面性发育迟缓”为关键词，在HGMD、Pubmed、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方医学文献数据库检索文献，检索时间为建库至2022年7月。收集文献已报道的KCNQ2基因变异相关不伴癫痫的GDD/ID病例，对所收集病例的临床资料及变异位点进行汇总分析。结果 先证者单核苷酸多态性微阵列分析未发现异常；全外显子组测序检测到与患儿表型相关的KCNQ2基因变异c.430C>T,为新发错义突变，根据ACMG标准评定为可能致病性变异。文献检索共收集到KCNQ2基因致病性变异相...     

瑶药红钻洗剂治疗产后会阴切口水肿临床观察

目的:观察瑶药红钻洗剂治疗产后会阴切口水肿的临床疗效。方法:将60例经阴道分娩行会阴侧切术后出现产后切口水肿的产妇随机分为观察组和对照组,两组各30例。两组产妇均于产后缝合术后12 h内开始治疗,对照组用50%硫酸镁溶液的纱布湿敷于会阴切口水肿处,20 min/次,观察组用“瑶药红钻洗剂”熏蒸,20 min/次,然后两组均例行微波治疗仪透热20 min,连续治疗3 d,分别于产后24 h、48 h、72 h观察两组产妇会阴切口水肿消退情况和切口愈合情况,随访至产后1周。结果:观察组产妇产后会阴切口水肿消退时间早于对照组(P<0.05),会阴切口愈合情况与对照组相当(P>0.05)。结论:“瑶药红钻洗剂”熏蒸治疗可促进产妇产后会阴切口水肿的消退,且不影响切口的愈合。     

角药配伍在妇科临床的运用心得

角药是在中医整体观念和辨证论治的理论指导下,根据中药本身的四气五味、升降浮沉、归经、毒性及配伍法则制定的一种中药配伍技巧,运用得当,可起到普通药对和简单药物拼凑难以达到的临床效果。如薏苡附子败酱草临证用之盆炎消;地榆贯众白头翁敛涩止血崩;半夏白术天麻用治妊娠眩晕疗效佳;甘草小麦合大枣妇人脏躁服之康;山甲留行合通草疏肝解郁而通乳。     

近视健康教育在青少年近视防控中的作用及其可行性探讨

目的 探讨近视健康教育在青少年近视防控中的作用及其可行性。方法 本次纳入2020年1月至2022年12月期间在本院眼科门诊就诊的140例青少年近视患者展开研究，按照随机数字表法进行分组，对照组70例实施常规治疗指导，观察组70例在此基础上增加近视健康教育。将两组的良好用眼习惯保持率、眼部症状评分、视力变化情况、眼部相关指标、患者满意度进行比对。结果 观察组干预后1年、2年良好用眼习惯保持率高于对照组，干预后的眼部症状评分低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组的视力提高比例、患者满意度均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组干预后的眼轴长度、屈光度、角膜曲率均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 近视健康教育的实施有助于青少年近视患者形成并保持良好的用眼习惯，可有效控制近视发展，具有较好的防控作用，且患者对近视健康教育的满意度较高。     

大豆皂苷Bb对牙槽骨成骨细胞增殖、凋亡及MEK/ERK通路的影响

目的 探讨大豆皂苷Bb经丝裂原细胞外信号调节激酶/细胞外信号调节激酶（MEK/ERK）信号通路对牙槽骨成骨细胞增殖、凋亡的影响。方法 培养人牙槽骨成骨细胞，Dulbecco改良的Eagle培养基（DMEM）培养的细胞作为对照组（A组），以含400μg/mL雌二醇、400μg/mL和800μg/mL大豆皂苷Bb的DMEM培养的细胞分别作为雌二醇组（B组），大豆皂苷Bb低、高剂量组（C1组和C2组）。采用MTT法测定细胞活力和计数细胞菌落数，采用流式细胞术测定细胞凋亡水平，采用逆转录实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）法及蛋白印迹法测定细胞中MEK,ERK mRNA和蛋白表达水平。结果 与A组比较，B组、C1组、C2组光密度（OD）、细胞存活率、菌落数、MEK及ERK mRNA和蛋白表达水平均明显升高（P <0.05），且呈剂量依赖性；与B组比较，C1组上述指标均明显降低（P <0.05），而C2组无明显差异（P> 0.05）。与A组比较，B组、C1组、C2组细胞凋亡率均明显降低（P <0.05），且呈剂量依赖性；与B组比较，C1组细胞凋亡率明显升高（P &l...     

中医药治疗子宫内膜异位症的相关通路研究进展

随着现代学者对于中医药干预子宫内膜异位症（EMS）研究的深入，从分子层面上发现了许多可以通过中药调控的EMS的相关通路。无论是中药复方、单味中药还是中药活性成分在干预EMS的机制研究中均与文中所论述的信号通路有着密切的关系。中药复方、单味中药和中药活性成分可以通过直接或间接的调控相应的信号通路中关键分子表达、抑制内膜异位细胞的增殖和组织炎性改变，促进内膜异位细胞的凋亡，改变疼痛阈值，减少内膜细胞侵袭，来达到抑制内膜异位组织进展、改善内膜容受性和减少卵巢损伤的治疗作用。现通过国内外的相关研究进行总结：莪术醇等可通过阻断Janus激酶2/信号转导和转录激活因子3(JAK2/STAT3)信号通路，促进细胞凋亡并抑制血管生成；淫羊藿苷等可通过阻断核转录因子-κB(NF-κB)信号通路，从而减轻炎症、促进细胞凋亡；葛根素等可通过抑制丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路，抑制细胞增殖，促进细胞凋亡。柚皮素可激活MAPK信号通路，促进细胞凋亡；白茅苷等可通过抑制磷脂酰肌醇-3激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路，抑制细胞增殖，促进细胞凋亡；白藜芦醇等可通过阻断转化生长因子-β(TGF-β)...