ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCA1基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组(73.66%比56.17%,P<0.05),同样,对照组K等位基因的频率显著高于CHD组(48.66%比36.11%,P<0.01)。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后,携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险(OR=0.38;95%CI=0.22-0.65)。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关,其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。     

感染性心内膜炎并发瓣膜穿孔的临床及超声心动图特点

目的 :总结感染性心内膜炎 (IE)并发瓣膜穿孔 (VP)的临床特点 ,探讨超声心动图 (UCG)对诊断该病的价值。方法 :分析经UCG诊断为IE并发VP 11例住院病人的临床和UCG资料 ,并与人工瓣膜置换术或瓣膜成形术中所见及病理结果进行对照。结果 :本病患者主要以发热为首发症状 ,表现为贫血、左心功能不全 ;基础心脏病以主动脉瓣二叶畸形多见 ;UCG主要表现为瓣体回声缺失、彩色多普勒血流显像 (CDFI)示穿瓣血流、瓣膜赘生物 (VEG) ,VP以主动脉瓣最常见 ;及时行人工瓣膜置换术或瓣膜成形术并取得成功 ;UCG结果与手术所见基本一致。结论 :UCG对及时诊断IE并VP具有重要价值 ,而对主动脉瓣多个VEG及多叶穿孔、肺动脉瓣穿孔的诊断有一定的局限性 ;对IE并VP患者应及时行人工瓣膜置换术或瓣膜成形术。     

标准化开展左束支起搏的时代已经来临

大量临床研究证实了左束支起搏的可行性、安全性及有效性, 近年来国内外相关指南统一了左束支起搏的定义及判断标准, 并描述了植入方法及适应证。指南指导下标准化开展左束支起搏的时代已经来临, 精准的传导束夺获判断和植入是实现高质量左束支起搏的关键。