新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

女性, 11岁, 2022年4月15日因"右手抖动2月余, 右下肢跛行1月, 发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1, 因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出, 出生时无窒息缺氧史, 发育未见异常, 否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常, 系非近亲结婚, 否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚, 正常面容, 行走时右下肢呈拖拽步态, 能正常交流, 但发音不清晰, 语速及语调正常, 无张口受限, 无记忆力下降, 右手呈运动性抖动, 手指稍僵硬, 伸屈活动欠灵活, 肌张力增高, 伸舌居中、活动尚可, 余查体未见异常。     

半封闭病房内住院烧伤患者陪护者心理需求与影响因素分析

目的 研究半封闭病房内住院烧伤患者陪护者心理需求及影响因素。方法 选取医院从2018年1月至2020年12月收治的92例半封闭病房内住院烧伤患者及其陪护者纳入研究。评估陪护者的心理需求情况，对其影响因素实施单因素、多元线性回归分析。另外，分析陪护者防护行为正确执行情况。结果 陪护者重危患者家属需求量表（CCFNI）总分为（140.96±12.37）分。经单因素及多元线性回归分析可得：患者年龄≤45岁、陪护者无监护隔离病房陪护经验、陪护者为女性、陪护者受教育程度高中及以下、患者烧伤总面积＞10%、患者烧伤程度为重度/特重度均是陪护者CCFNI评分的影响因素（均P＜0.05；r=0.708，r2=0.501，虚拟变量护理后r2=0.415）。陪护者正确佩戴口罩、执行手卫生以及病房通风情况有待提高。结论 患者年龄、烧伤面积、烧伤程度以及陪护者性别、监护隔离病房陪护经验、受教育程度均和心理需求密切相关。且陪护者防护行为正确执行率较低。     

NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点, 总结该类疾病的临床表型及基因型, 以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序, 再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献, 总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变, 为新发变异, 父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道, 均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下, 还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论 NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关, 还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱, 并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。     

《丹溪心法》中风病辨治方法浅析

中风是中医四大难治证之一,也是中老年人常见病。朱丹溪所著《丹溪心法》提出了"内风"的早期观点,其对于中风病的病机及证治做出了详细阐述,为后世中风病的全面认识提供了新的视角,现从以下几个方面对《丹溪心法》所论中风辨治进行简要分析。