厦门地区三例Brugada 综合征患者SCN5A 基因突变分析

目的 探讨厦门地区３例 Brugada综合征患者 SCN5A基因突变情况。方法 选取 2011年 1月～2022年 6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的 3例 Brugada综合征患者作为观察组,同期 20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果。采集观察组全血后提取基因组 DNA,应用高通量测序平台对 Brugada综合征相关基因的目标区域测序,再预测蛋白质三维结构,比较国内已报道的 Brugada综合征相关新发疑似致病 SCN5A基因突变。结果 观察组与对照组的常规生化与心肌标志物检测结果均无明显差异,目标区域捕获测序结果显示有 2位受检者都携带 SCN5A c · 219delA移码突变,该突变导致 74位的谷氨酸变成了丝氨酸,并产生新的阅读框架,终止于第 74号密码子下游 23位密码子处,产生一个缩短并变异的 RNA以及蛋白。另一位受检者携带 SCN5A c·584G>A无义突变,该突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生一个截短的蛋白,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大影响。这两个点突变都未有文献报道,在各大公共数据库中均没有被检索到,根据美国医学遗传学与基因组学协会（ACMG）评估指南,定义该位点为疑似致病突变的变异。结论 SCN5A c · 219delA和 SCN5A c · 584G>A点突变是 Brugada综合征的致病原因。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤17例临床分析

【目的】探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床与影像学、病理学特征关系。【方法】回顾17例PCNSL临床资料进行临床、病理、影像、疗效观察。【结果盘床、影像学表现复杂多变，无特异性。病理及免疫组化结果表明绝大多数起源于B淋巴细胞，仅少数起源于T淋巴细胞。【结论】PCNSL早期诊断困难，脑组织病理活检为确诊惟一手段，多数会复发，预后差。     

应用阴囊皮瓣矫治小儿隐匿阴茎

目的 探讨利用阴囊皮瓣矫治小儿隐匿阴茎的疗效.方法 于阴茎腹侧纵行切开狭窄环,距冠状沟约0.5 cm环状切开包皮内板,将包皮脱套至阴茎根部.完全切除异常附着筋膜,裁剪包皮包绕冠状沟.于阴茎阴囊交界处向阴囊两侧切开,将两侧阴囊皮瓣上移覆盖阴茎根部.缝合包皮,重建阴茎阴囊角,阴囊成形.结果 2009年3月至2011年7月采用阴囊皮瓣矫治隐匿阴茎患儿24例,术后尿道外口粘连2例,经尿道扩张后排尿正常;包皮远端轻度坏死1例,经门诊换药2周后好转,余21例手术效果良好.随访6个月至2年,所有患儿均未发现阴茎回缩,阴茎外观塑形良好,勃起时无侧弯、旋转.结论 应用阴囊皮瓣矫治小儿隐匿阴茎可最大程度地显露阴茎,塑形效果良好,并发症较少,是一种较为理想的手术方法.     

小于胎龄儿流行病学及病因学研究进展

近年来小于胎龄儿(SGA)在活产婴儿中所占的比例不断增加,作为新生儿中的特殊群体,SGA对儿童生长发育的近期及远期健康影响均较大。通过对新生儿出生队列的统计学分析,得出了较为完善的SGA的流行病学资料。同时,关于SGA的病因学研究也日渐深入,主要涉及母体、胎盘、胎儿三方面。因此,本文主要从SGA的流行病学特点及病因学机制等方面进行综述。     

妊娠合并甲状腺机能亢进症18例围产期处理体会

1 临床资料18例患者,年龄22～38岁,孕龄26～40周,孕期或入院后确诊甲状腺机能亢进症(甲亢)。7例来自农村,均未孕检,5例无甲亢病史,2例有甲亢病史,曾治疗,但未复查甲状腺功能,7例均有甲亢临床症状,入院前未接受治疗。11例来自城市,均接受孕检,5例孕期初次诊断甲亢,6例有甲亢病史,11例中8例接受治疗,复查甲功正常,无甲亢临床症状,3例在治疗过程中自行停药,2例有甲亢临床症状。     

老年肾衰病人透析治疗氮平衡和营养状况的研究

目的 探讨不同透析方式对老年肾哀病人氮平衡和营养状况的影响.方法 对6例腹膜透析(PD)组,7例血液透析(HD))组,8例血液滤过(HF)组患者测定3～7d氮平衡,并进行营养风险筛查(NRS)、营养摄入量凋查分析,以及抽血检测相天生化指标.结果 PD组、HD组和HF组透析液中氮丢失量存在着较大的差异(P＜0.05),分别为4.61 g、12.03 g和10.00 g.一周累积氮平衡PD组和HD组病人可维持正氮平衡,而HF组患者存在严重的负氮平衡,同时三组膳食营养素摄人世明显低于正常,并存在不同程度的贫血、低蛋白血症和营养风险.结论 实施血液透析老年病人通过透析液丢失大量氮,三组患者尤其是HF组患者营养状况不容乐观,迫切需要对存在营养风险的透析患者开展正确有效的营养支持.     

哮喘患者遭遇手术避免急性发作的临床探讨

支气管哮喘（哮喘）是多种细胞和细胞因子参与的慢性气道炎症性疾病,发病率在逐年增多,当这些哮喘患者因患其他疾病需要手术时,如何保证围手术期气道安全,避免手术过程和手术后哮喘不发作是非常重要的。     

青少年网络犯罪的心理因素及其预防

目的：分析青少年网络犯罪的特点和成因，制定积极有效的防范对策和措施，对于青少年的健康成长和社会的安定具有十分重要的现实意义。资料来源；应用网络www．google.com，用“青少年网络犯罪”检索近几年相关文章，以及万方数据库中关于网络犯罪的相关文献，检索词：网络犯罪(network crime)、网络道德规范(network moral crlterlons)、网络心理健康教育(network psvchological heahh education)。资料选择：选择网络犯罪、青少年网络犯罪、网络道德规范、网络心理健康教育、青少年犯罪等相关文献36篇。资料提炼：在36篇文献中，内容呈不同程度重复的有24篇，给予删除；对12篇文献进行分类整理，用于综述，其中4篇选用为参考文献。资料综合：青少年网络犯罪的特点主要有犯罪主体的低龄化、多元化及犯罪的虚幻性这几个方面，青少年网络犯罪的成因与不良的网络信息对青少年身心的污染及青少年自身的心理因素有关，应加强青少年网络心理健康教育，净化青少年的心理环境，构建正确的网络道德规范，加强网络道德宣传和教育。结论：社会、学校和家长应该联合起来，加强网络道德和心理健康的宣传和教育，引导青少年构建正确的网络道德规范，净化青少年的心理环境，从根源上消除青少年犯罪的动机和心理诱因，以减少青少年网络犯罪的发生，维护青少年的心身健康。     

脑积水腹腔镜下脑室腹腔分流术29例临床观察

【目的】改进脑室腹腔分流术式，以缩短手术时间，减少手术创伤，提高医疗安全性。【方法】使用腹腔镜行高血压脑室出血后脑积水脑室腹腔分流术中腹腔端的操作，结合文献总结经验。[结果]26例预后良好；2例出现术后并发症；1例突发心肌梗死而死亡。【结论】高血压脑室出血后脑积水行腹腔镜下脑室腹腔分流术操作方便，手术时间缩短，创伤小，为中老年脑积水患者行分流术提供了简单、便捷、创伤小、较安全的术式。