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21.
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经肌肉疾病,其中呼吸受累是影响生存的重要原因,通常采用用力肺活量(forced vital capacity,FVC)及第1秒用力呼气容积与FVC的百分比(forced expiratory volume in one second/forced vital capacity,FEV1/FVC)来评估患者肺功能.近年研究认为,慢肺活量(slow vital capacity,SVC)可更好地反映ALS患者病情进展,预测患者生存和预后.本文对SVC在ALS患者中的应用价值进行综述. 相似文献
22.
背景:进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。
目的:探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。
设计:病例系列报告。
方法:收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值,比较不同肌酶的诊断准确性。
主要结局指标:PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平(AST、ALT、LTH、CK、CK-MB)。
结果:24例PMD患儿纳入分析,其中DMD组18例,BMD组6例。22例(91.7%)因发现转氨酶升高就诊,2例(8.3%)因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高,DMD组均高于BMD组(除AST外,P均<0.05)。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高,尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。
结论:血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH>1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。 相似文献
23.
[目的]通过动物实验观察针刺对神经源性肌萎缩的治疗作用。[方法]双重结扎大鼠坐骨神经复制神经源性肌萎缩动物模型,针刺环跳、阳陵泉、后三里等穴位,观察腓肠肌湿重(脏器指数)及病理改变,检测肌组织的肿瘤坏死因子-α、半胱天冬酶-3、钠、钾ATP酶含量。[结果]双重结扎大鼠坐骨神经可复制神经源性肌萎缩动物模型,针刺环跳、阳陵泉、后三里等穴位可减轻萎缩肌组织的病理改变,增加萎缩肌组织的湿重和脏器指数,降低肌组织肿瘤坏死因子-α、半胱天冬酶-3的含量,提高钠钾ATP酶活性。[结论]针刺可治疗双重结扎大鼠坐骨神经引起的神经源性肌萎缩,其机制与抑制肌组织细胞凋亡密切相关。 相似文献
24.
本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征(ALS-PS)患者的诊断过程,通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征(ALS-Plus)的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征,左旋多巴冲击试验阴性,无嗅觉减退和痴呆,我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直,同时还有小脑、自主神经功能受累的表现,可以归结到MSA的诊断,故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13. 6%,并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALSPlus提供合理的解释,但目前具体发病机制仍不完全清楚,有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见,但在临床上容易被忽略,一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖;另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此,我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识,详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。 相似文献
25.
目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。 相似文献
26.
目的:探讨电针治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的机制。方法:将SOD1G93A转基因小鼠随机分为正常组、模型组、针刺组及利鲁唑治疗组,每组各8-10只。小鼠日龄30 d后,针刺组选取双侧天枢穴(ST25)及足三里穴(ST36)予以电针治疗。利鲁唑治疗组按照30 mg/(kg·d)的剂量予以90 d日龄小鼠灌胃治疗,1次/d。模型组及对照组常规饲养,不予干预。于小鼠电针治疗前及治疗后分别对4组进行体质量记录及行为学观察。采用免疫组化法检测各组小鼠脑干及脊髓中IBA-1和TNF-α表达变化。结果:正常组小鼠精神状态及运动功能良好,针刺组及利鲁唑组小鼠较模型组精神状态及运动功能明显改善; 转棒实验结果显示针刺组及利鲁唑组小鼠潜伏期较模型组延长; 免疫组化检测结果表明在模型组脑干IBA-1阳性细胞表达高于正常组(P<0.05); 而利鲁唑组IBA-1阳性细胞表达虽有降低,但组间无统计学差异(P>0.05)。该结果与IBA-1阳性细胞在脊髓L4-5节段表达趋于一致(P<0.05)。针刺治疗后脊髓中促炎因子TNF-α表达明显减少(P<0.05),但利鲁唑组较模型组无统计学差异(P>0.05)。结论:电针治疗及利鲁唑灌胃治疗均可以改善小鼠运动功能及生存质量,但早期针刺干预明显减少脑干及脊髓中小胶质细胞的活化,抑制促炎因子TNF-α释放,表明电针治疗ALS有效,其机制可能与针刺抑制神经炎症产生有关。 相似文献
27.
28.
中枢神经系统疾病除了神经系统相关症状外,常伴随胃肠道症状,在不同疾病患者体内可观察到相应肠道菌群失调现象。肠道菌群及代谢产物可通过外周神经、免疫等途径参与中枢神经系统活动,肠道菌群失调与阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化、多发性硬化等多种中枢神经系统疾病的发生发展密切相关,有研究证明,模型动物或患者在接受粪菌移植治疗后症状改善。该文就粪菌移植治疗中枢神经系统疾病中的研究进展进行综述。 相似文献
29.
肌萎缩颈椎病的患者越来越多,也受到了医学界的广泛关注,因此本文作者在阅读大量文章的前提背景下,参照更多的文献,对肌萎缩颈椎病的情况进行了概括和分析,对于相关的理论知识进行了学习和研究。分别从疾病的含义确定上以及导致疾病的原因上还有临床表现上进行了阐述,希望本文的论述能够给相关医学研究一定的启示作用。基于此,本文对肌萎缩型颈椎病的研究现状与进展进行分析和研究。 相似文献
30.
运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病中的常见类型,临床表现为上、下运动神经元均有损害,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常不影响感觉系统,是一组病因未明的选择性侵犯皮质-脑干-脊髓的慢性进行性变性疾病,常见首发症状为一侧或双侧的手指活动笨拙、无力,随后出现肌肉萎缩,逐渐波及四肢肌肉,受累部位可出现锥体束征,痉挛性瘫痪,肌张力增高,后期可出现延髓麻痹,舌肌萎缩,吞咽困难,咀嚼无力,构音不清,患者意识始终清醒,多在3~5年因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹所致的肺部感染。该病目前尚无特异性的方法确诊,多以临床表现加影像学诊断为主要依据,进行排除性诊断。本病例通过观察脑组织活检观察其病理结构的改变,有可能为该病的发病机制及诊断提供新的途径。 相似文献