Good综合征诊治一例

Good综合征（伴胸腺瘤的免疫缺陷症）是一种成人免疫缺陷病,特点是合并胸腺瘤及低丙种球蛋白血症。该病有细胞和体液免疫双重缺陷,患者常表现为反复感染。该文报道1例62岁AB型胸腺瘤女性患者,反复细菌、真菌和病毒感染,血清Ig低下,B淋巴细胞缺如、CD4⁺ T淋巴细胞下降、CD4⁺/CD8⁺ T淋巴细胞比值下降,诊断为Good综合征。该患者同时有粒细胞缺乏、慢性病性贫血,进一步骨髓宏基因组测序发现KIT与ARID1A基因突变,予补充Ig及抗感染治疗,患者症状好转出院。随访患者仍有Ig下降,予定时复查血常规、Ig,并适时补充Ig。Good综合征相对罕见,临床表现复杂,容易延误诊断,临床医师需引起重视。     

吃对食物可护眼

维生素A人体中缺乏维生素A，会影响眼睛适应能力，甚至会导致夜盲症。富含维生素A的食物有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红薯、胡萝卜、青椒、南瓜、动物肝脏、奶（未脱脂奶）和奶制品及禽蛋等。     

中性粒细胞缺乏血液病患者并发嗜麦芽窄食单胞菌败血症的临床特征和预后分析

目的 探讨中性粒细胞缺乏血液病患者发生嗜麦芽窄食单胞菌败血症的临床特征和预后因素。方法 回顾性分析我科2006年1月—2016年12月收治的32例发生嗜麦芽窄食单胞菌败血症合并中性粒细胞缺乏患者的临床资料。结果 32例患者中急性白血病20例, 重型再生障碍性贫血 （SAA） 7例, 非霍奇金淋巴瘤5例。所有患者长时间应用广谱抗生素, 中心静脉置管 （21例） 或者外周静脉置管 （11例）。25例化疗后出现中性粒细胞缺乏, 7例SAA 为本病导致中性粒细胞缺乏。死亡17例, 好转15例。药敏试验显示多药耐药, 替加环素、 甲氧苄啶-磺胺甲噁唑、 左氧氟沙星、 头孢哌酮/舒巴坦、 头孢他啶、 哌拉西林/他唑巴坦部分敏感, 其余均耐药。重度中性粒细胞缺乏、 重度血小板减少、 粒细胞减少持续时间过长和复合感染等是预后不良因素。结论 中性粒细胞缺乏血液病患者并发嗜麦芽窄食单胞菌败血症死亡率高, 及时诊断和治疗对预后至关重要。     

临床药师对1例头孢他啶致中性粒细胞缺乏病例的治疗干预

摘 要1例30岁男性患者因皮肤软组织感染,给予头孢他啶2 g,ivd,bid,用药21 d后出现发热、咽痛症状,血常规示白细胞计数（WBC）1.3×109·L-1、中性粒细胞绝对数（NEUT）0.4×109·L-1,管床医师要求临床药师介入,临床药师建议停用头孢他啶,给予地榆升白片0.2 g,po,tid。停药第2 d复查血常规：WBC 2.5×109·L-1、NEUT 0.28×109·L-1,给予万古霉素0.5 g,ivd,q8h、重组人粒细胞刺激因子注射液300 μg,ih,qd。停药第3日,患者体温恢复正常,WBC 8.9×109·L-1、NEUT 5.71×109·L-1。患者出院后1年内随访血常规均正常。     

维生素D缺乏与儿童肥胖

维生素D(VD)缺乏和儿童肥胖已成为两大公共卫生问题。随着人们对VD骨外效应的逐渐认识,VD与儿童肥胖的关系已成为研究热点。近年来大量国内外研究表明VD缺乏与肥胖及其相关代谢性疾病存在相关性;肥胖人群血清VD水平明显低于正常体重人群,且孕期母体VD缺乏与子代体重超重密切相关;对肥胖人群进行VD的补充治疗有助于降低体重指数,但VD与肥胖之间的因果关系仍不明确,且相关机制仍未完全阐明。本文就VD缺乏与儿童肥胖的流行病学特征、两者之间的关系及其可能的相关机制进行阐述。     

恶性血液病患者合并蜡样芽孢杆菌菌血症1例病例报告并文献回顾

蜡样芽孢杆菌是革兰阳性需氧芽孢杆菌,广泛分布于自然环境并可长期存在于医院环境中~([1-2])。蜡样芽孢杆菌可引起不同程度的感染,如食物中毒、局部感染、菌血症等。尽管血标本中芽孢杆菌的分离经常考虑为污染,但蜡样芽孢杆菌对于血液病患者往往为血流感染的病原菌,甚至可伴发严重的并发症,即颅内感染,病死率高达42%~([3-4])。我国恶性血液病伴中性粒细胞缺乏患者中由该菌引起的菌血症并伴发神经系统症状的病例并不常见,目前尚无报道。本文对某院一例恶性血液病患者在粒细胞缺乏期合并蜡样芽孢杆菌菌血症病例进行总结,分析如下。     

湖北咸宁市农村山区中学生维生素B2和维生素C缺乏病的调查分析

湖北咸宁市农村山区中学生维生素Ｂ＿２和维生素Ｃ缺乏病的调查分析湖北咸宁医学院口腔科学教研室（４３７１００）吴银洲８７级实习队维生素Ｂ２和维生素Ｃ的摄入情况及其缺乏病的发病率目前报道甚少。作者于１９９２年６月和８７级实习队一起对本市农村贫困山区一所中学...     

绝经后妇女服用雌激素对牙周病的影响

牙周病是多因素疾病，绝经引起的雌激素水平下降，对牙周病的发生发展有着至关重要的影响。雌激素替代疗法（ERT）在临床上应用已有50余年，雌激素或雌激素加孕激素短期应用，以减轻由雌激素缺乏引起的不适症状，长期应用以预防绝经后妇女经常发生的慢性疾病。本文综合国内外有关文献报道，就ERT对牙周组织的影响进行综述，为临床应用提供参考。     

丙卡特罗联合布地奈德在哮喘患儿中的应用

目的:探讨丙卡特罗联合布地奈德在哮喘患儿中的应用.方法:选取2017年8月—2019年8月期间南阳市中心医院收治的哮喘患儿82例,根据随机表法将其分为观察组和对照组,每组41例.对照组采用布地奈德治疗,观察组在对照组基础上采用丙卡特罗治疗.比较两组临床症状缓解时间、血清抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、抗原样蛋白(CD5L)、补体(C3)水平、不良反应发生率.结果:治疗后,观察组喘息(3.01±0.49)d、哮鸣音(2.63±0.52)d、咳嗽缓解时间(4.01±1.10)d均短于对照组[(4.15±0.66)d、(3.54±0.60)d、(4.82±1.14)d],差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组血清AT-Ⅲ、CD5L、C3水平[(400.26±24.52)mg/L、(191.62±21.86)ng/L、(106.59±15.30)mg/L]优于对照组[(411.29±24.64)mg/L、(177.64±23.94)ng/L、(114.28±18.31)mg/L],差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为4.88％,较对照组的9.76％略低,但差异无统计学意义(P>0.05).结论:丙卡特罗联合布地奈德能有效改善哮喘患儿血清AT-Ⅲ、CD5L、C3水平,缩短临床症状缓解时间,且不良反应少,安全性较高.     

Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析

目的：分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床特征及基因突变特点。方法：回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症（INC）患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果：NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见（均P<0.01）。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低（P<0.05或P<0.01）,而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高（P<0.05或P<0.01）;INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高（均P<0.01）;INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高（均P<0.01）。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del（53.19%）最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论：对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。