桥小脑角区髓母细胞瘤1例报告

正[髓母细胞瘤是小儿后颅窝最常见的原发性恶性肿瘤1]),好发于4-6岁儿童;成人发病较少见,发病高峰年龄在26-30岁,男性多于女性,常见的好发部位依次是小脑半球、桥脑或桥小脑角区(CPA)~([2]);因此成人CPA区的髓母细胞瘤容易误诊为其他肿瘤~([3]);为加深对髓母细胞瘤的认识,提高诊断的准确性,现将我院收治的经手术和病理证实的1例桥小脑角区髓母细胞瘤报告如下。     

一例ABO亚型CisAB个体的分子遗传学分析

目的研究1例ABO亚型的分子机制。方法先证者红细胞ABO表型鉴定采用常规血清学技术,ABO基因第6~7外显子序列采用PCR技术扩增并应用Sanger法双向进行测序分析。先证者ABO基因第6~7外显子单体型检测采用单链扩增测序技术。结果先证者红细胞与抗-A凝集强度4+、抗-A1不凝集,抗-B凝集强度3+,抗-H凝集强度4+;其血清与标准A细胞、O细胞和自身细胞不凝集,与标准B细胞在4℃呈现弱凝集,先证者血清学特性符合ABO亚型。ABO基因第6~7外显子双链测序分析显示先证者261 G/del、297AG、526CG、657CT、703GA、803GC、930GA杂合,796CC纯合。单体型测序显示先证者一个等位基因为ABO*O.01.01,另一个等位基因与ABO*B.01相比仅c.796A>C变异,导致266位蛋氨酸变成亮氨酸;比较国际输血协会ABO等位基因已命名的数据,发现该变异属于新等位基因。结论ABO*B.01等位基因c.796 A>C变异,导致266位蛋氨酸变成亮氨酸,可引起CisAB亚型。准确鉴定ABO亚型应结合血清学技术和分子生物学技术。     

T2DM合并非酒精性脂肪性肝病患者血清游离脂肪酸和脂联素的变化

目的探讨T2DM合并非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者血清游离脂肪酸(FFA)和脂联素(APN)的表达及意义。方法选取T2DM患者40例、T2DM合并NAFLD患者40例、健康对照组20例,测定三组静脉血空腹血糖(FPG)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(FINS)以及血清FFA和APN水平。结果与对照组比较,T2DM组的BMI、FPG、FINS、HbA1c水平和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)增高(P均<0.05)。T2DM合并NAFLD组BMI、FPG、FINS、TC、TG、ALT、AST、GGT、FFA水平和HOMA-IR均显著高于T2DM组,APN水平低于T2DM组(P均<0.01)。APN水平与BMI、FPG、HOMA-IR、TC、TG、ALT、AST、GGT、FFA水平呈负相关(P均<0.01)。结论 FFA的升高与APN的降低可能是T2DM合并NAFLD关键的发病机制之一。     

曲古抑菌素A对甲状腺鳞癌SW579细胞株p53和p21表达的影响

目的观察曲古抑菌素A(TSA)对甲状腺鳞癌SW579细胞株生长增殖及p53和p21表达的影响,进而探讨TSA抗甲状腺癌的作用机制。方法体外培养SW579细胞,实验分为DMSO组、TSA组(终浓度为50、100、200、400 nmol/L),采用MTT比色法测定细胞增殖活性;用RT-PCR方法检测SW579细胞p53及p21的mRNA表达;用Western blot方法检测SW579细胞p53及p21的蛋白表达。结果 MTT结果显示,TSA可明显抑制SW579的增殖,并呈剂量依赖性。RT-PCR与Western blot检测结果表明,与未加TSA组比较,TSA组随着浓度的逐渐加大,p21 mRNA和蛋白表达水平明显升高;p53 mRNA表达不变,而p53蛋白表达水平上调。结论 TSA在一定浓度范围内对甲状腺鳞癌细胞株SW579有剂量依赖性地增殖抑制作用,其机制可能与TSA提高SW579细胞p53的表达,进而再上调p21的表达有关。     

颅内伯基特淋巴瘤18F-FDG显像1例

患者，女，33岁，近半个月间断出现单一肢体抽动，7天前无明显诱因突发肢体抽搐，伴意识不清，持续约10min后自行缓解，无恶心、呕吐、二便失禁等。头颅MRI检查：左额叶大脑镰旁占位，性质待定。为进一步检查于我科行全身^18F-FDG代谢显像。患者空腹8h后，经肘静脉注射^18F-FDG 222 MBq．采用GE Infinia h PET／CT仪，全身采集方式，行全身断层显像。显像结果（图1）．其T／NT值约为1．4，且高代谢灶周围可见水肿带造成的低摄取环，提示病变恶性可能性大。     

多发性骨髓瘤肾损害34例报告

1993～2007年,我们共收治多发性骨髓瘤肾损害患者34例,疗效满意.现报告如下. 资料分析:本组34例中,男26例,女8例;年龄30～80岁,其中45岁以上26例.所有病例均经骨髓穿刺或活检找到骨髓瘤细胞,并伴有肾脏损害,其中以肾脏损害为首发表现者16例(急性肾衰5例,慢性肾衰8例,肾病综合症3例).临床表现为多尿、夜尿27例,蛋白尿24例,贫血28例,肾功能不全13例.实验室检查:尿本周氏蛋白阳性20例;按免疫球蛋白分型,IgG型13例,IgA型4例,轻链型1例,IgD型1例.超检查示肾脏增大者11例,x线检查发现20例有溶骨病变或弥漫性骨质疏松.     

曲美他嗪治疗冠状动脉造影正常的急性心肌梗死患者心功能的临床研究

目的:研究曲美他嗪治疗ST段抬高型急性心肌梗死的心功能疗效.方法:入选200例ST段抬高型急性心肌梗死患者,经过溶栓等再灌注治疗,病情稳定(7～10)天后行冠状动脉造影检查结果阴性(主支血管狭窄50%以下)的患者,在常规治疗基础上随机分为治疗组和对照组,对照组按照临床需要给予硝酸脂类,ACEI,B-R阻滞剂,他汀类等药物,治疗组在此基础上给予盐酸曲美他嗪(TMZ,商品名万爽力)20mg,3次,天,疗程8周,对比两组病人在临床活动耐量及心功能方面变化,评价治疗效果.结果:急性心肌梗死患者在常规治疗基础上加曲美他嗪后与对照组相比心功能明显改善(P＜0.01),6分钟步行实验距离明显延长(P＜0.01),且该药有良好的由于受性和安全性.结论:曲美他嗪能通过优化心肌能量代谢达到改善生活质量和延缓心力衰竭的进展,预示着能进一步降低死亡率,提高生存率.