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21.
目的 探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据。方法 回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型 MMA 患儿的临床表现、一般检查、血尿代谢、基因检测结果。结果 mut型MMA患儿多于1岁内发病,主要临床表现为呕吐、嗜睡,严重者甚至出现抽搐、呼吸困难、意识障碍。18例患儿均为甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(methylmalonyl-CoA mutase gene, MUT)基因突变,共检测出20种突变,突变位点主要是c.729_730insTT,且突变类型多样化。结论 mut型MMA临床表现不典型,血尿代谢可供参考,基因检测是临床分型的可靠依据,且基因突变位点多样化。  相似文献   
22.
非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)作为影响神经干细胞增殖的潜在靶点,近年来已成为研究改善中枢神经系统损伤的关键影响因素。虽然神经干细胞在成体神经组织中不易增殖,但由于ncRNA具有调控细胞更新的作用,且微小RNA(microRNA,miRNA)与长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)之间作用方式具有复杂性与多样性,因此近年来二者成为调控神经干细胞增殖的研究热点。本文总结近年来miRNA、lncRNA及miRNA与lncRNA共同作用如何影响神经干细胞的增殖,并就目前研究的局限性进行深入分析,并阐述康复医学领域通过物理因子介导神经干细胞增殖的研究,为将来相关领域的研究提供方向。  相似文献   
23.
目的 探究 DR-NM23在卵巢癌组织中的表达及对细胞增殖和转移的影响。方法 收集卵巢癌肿瘤组织和癌旁组织各 68例,通过免疫组化染色检测 DR-NM23表达水平,分析绝经、肿瘤大小、分化程度、局部浸润、淋巴转移和远端转移与 DR-NM23表达水平的相关性。在 SKOV3细胞系中过表达、沉默 DR-NM23,分别得到 DR-NM23组和 SiDR-NM23组,与对照组( NC组)相比,评估各组增殖、迁移和侵袭能力,以评估 DR-NM23在卵巢癌组织中的作用机制。结果 卵巢癌组织中 DR-NM23平均染色强度为 2.68±0.75,低于癌旁组织 7.05±2.05,差异具有统计学意义( P<0.05)。卵巢癌组织中 DR-NM23表达水平与是否绝经、肿瘤大小以及局部浸润无相关性,差异均无统计学意义( χ2=0.418, 0.864,  相似文献   
24.
目的评估索磷布韦/维帕他韦(sofosbuvir/velpatasvir,SOF/VEL)联合或不联合利巴韦林(ribavirin,RBV)治疗基因3型慢性丙型肝炎病毒(hepatitis c virus,HCV)感染者的有效性及安全性。方法以2018年12月至2020年1月至成都市公共卫生临床医疗中心就诊的84例基因3型慢性HCV感染者为研究对象,其中慢性丙型肝炎56例,代偿期肝硬化17例,失代偿期肝硬化11例。根据患者病情予以SOF/VEL联合或不联合RBV抗病毒治疗12~24周,检测患者基线、治疗4周、治疗结束时以及治疗结束后12周肝功能[丙氨酸氨基转移酶(alanine transaminase,ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)、总胆红素(total bilirubin,TBil)、白蛋白(albumin,ALB)]、肾功能[尿素、肌酐(creatinine,Cr)]和血常规[白细胞(white blood cell,WBC)、血红蛋白(hemoglobin,HGB)和血小板(platelet,PLT)]等指标,检测基线和治疗结束后12周的肝硬度值。同时详细记录患者在治疗期间的不良事件。主要结局指标为治疗结束后12周的持续病毒学应答(sustained virological response,SVR)和治疗中不良事件的发生情况。结果共80例患者(95.2%)达到SVR12,其中慢性丙型肝炎、代偿期肝硬化及失代偿期肝硬化患者的SVR12分别为100%(56/56)、94.1%(16/17)和72.7%(8/11),差异有统计学意义(P=0.003)。慢性丙型肝炎组、代偿期肝硬化及失代偿期肝硬化患者治疗结束后12周肝硬度值均较基线显著降低[(6.7±0.7)kPa vs(7.4±1.1)kPa,(17.8±3.1)kPa vs(25.9±3.4)kPa,(23.0±4.5)kPa vs(31.0±4.9)kPa;P均<0.001]。3组患者治疗后ALT和AST均较基线显著降低(P均<0.05),尿素、Cr、WBC和PLT差异无统计学意义(P均>0.05)。代偿期肝硬化和失代偿期肝硬化患者治疗后ALB较基线显著升高,HGB较基线显著降低(P均<0.05)。84例患者总体不良事件发生率为13.1%(11/84),其中慢性丙型肝炎、代偿期肝硬化和失代偿期肝硬化患者不良事件发生率分别为8.9%(5/56)、11.8%(2/17)和36.4%(4/11),差异无统计学意义(P=0.055),常见的不良事件包括疲劳、头痛和贫血等,无严重不良事件发生,无因不良事件导致的治疗中止。结论应用SOF/VEL联合或不联合RBV方案治疗基因3型慢性HCV感染者具有较高的SVR12,不良事件发生率较低,疗效显著,安全性良好。  相似文献   
25.
[摘要]?卟啉病是一种与血红素生物合成途径中酶活性缺乏有关的遗传代谢性疾病,其中以肝功能损害为表现的卟啉病较为罕见,易造成误诊、漏诊。我中心在2014年11月—2019年12月共收治6例伴有肝功能损害卟啉病患者,现对其临床表现、肝脏损伤指标、肝脏病理特征、基因检测结果、治疗及转归进行总结分析,以期提高临床医生对伴有肝功能损害卟啉病的认识。  相似文献   
26.
肺癌是我国最常见且死亡率最高的恶性肿瘤之一,随着表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及活性氧1(ROS1)等驱动基因及其相应分子靶向药物的出现,晚期非小细胞肺癌的治疗和预后发生了革命性变化。此外,一些少见新型驱动基因融合,包括神经调节蛋白1(NRG1)、神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)和转染重排因子(RET),正逐渐发展成为全身性治疗选择。然而,这些罕见新型融合驱动基因在NSCLC脑转移中的作用机制,以及优化控制和预防脑转移的意义人们所知甚少。因此,本文就近几年罕见驱动基因融合在NSCLC脑转移中的研究进行综述。  相似文献   
27.
28.
29.
目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎易感性的关联。方法 选择新疆生产建设兵团医院儿科2019年6月-2020年7月因下呼吸道感染所致毛细支气管炎入院治疗患儿为研究对象,根据患儿呼吸道标本病原学诊断结果,从中选择RSV感染患儿50例、非RSV感染患儿50例分别纳入RSV组和非RSV组,选择同期医院体检健康儿童50名为对照组。RSV组患儿根据病情严重程度分为重症组和轻症组,根据RSV病毒载量分为高载量组和低载量组,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CAT基因rs1001179位点基因分型。结果 RSV组CC基因型、C等位基因频率高于非RSV组和对照组,TT基因型、T等位基因频率低于非RSV组及对照组(P<0.05);非RSV组与对照组CAT基因rs1001179基因型、等位基因频率比较,无统计学差异;重症组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于轻症组(P<0.05);高载量组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于低载量组(P<0.05)。结论 CAT基因rs1001179位点CC基因型显著增加婴幼儿RSV感染所致毛细支气管炎易感性,且与病情加重及病毒载量升高有关。  相似文献   
30.
目的 基于TCGA数据库探讨Bcl-2结合抗凋亡基因(BAGs)家族在多种肿瘤中的功能作用。方法 从TCGA中下载11 057个肿瘤样本,由此对BAGs家族(BAG1~6)进行多维分析。结果 BAGs家族在肿瘤和正常组织中的表达存在差异,并且不同BAG基因的表达对不同癌症的生存预后的影响差异有统计学意义。结论 Bcl-2结合抗凋亡基因可能可作为多种癌症的潜在诊断和预后评估标志物,并可能会为患者术后个体化治疗提供理论支持。  相似文献   
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