特发性局灶节段性肾小球硬化患者SYNPO基因变异和多态性分析

目的：探讨特发性局灶节段性肾小球硬化（idiopathicFSGS）中SYNPO基因变异和多态（SNP）特点。方法：以82例特发性FSGS和70例健康人为研究对象。盐析法提取外周血基因组DNA、引物设计、PCR扩增后测序。基因数据库匹配筛选，结合患者肾组织Synaptopodin和患者父母头发DNA检测验证其致病意义。SNP位点H—W平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析。结果：1例5’UTR变异1—24G〉A，其父母未发现相同变异，。肾组织Synaptopodin较正常和非变异NSFSGS组下降（321．33±18．01比514．00±31．21，P〈0．01）；1例单核苷酸变异437C〉T（Pro146Leu），肾组织Synaptopodin较正常和非变异非NSFSGS组下降（385．67±15．95比635．50±23．95，P〈0．01）；1例单核苷酸变异1903A〉c（Thr635Pro），其父母未发现相同变异，肾组织Synaptopodin较正常和非变异NSFSGS组明显下降（160．67±27．68比514．00±31．21，P〈0．01）；另外发现1例新同义变异1488C〉T（Thr496Thr）和5例同义变异1578C〉T（Pr0526Pro）。未发现疾病易感SNP位点。结论：散发性FSGS患者中可能存在SYNPO基因致病变异位点，其可能在散发性FSGS发病中起作用。     

15例肾移植患者重症肺部感染诊治分析

目的 探讨肾移植后重症肺炎的发病特点及救治措施。方法 对15例肾移植后发生重症肺炎患者的临床资料进行回顾性分析。结果 救治成功5例（33.3%）,死亡10例（66.7%）。结论 对于肾移植后的重症肺炎应及时大幅度调整免疫抑制剂用量,采用联合抗生素、针对多种病原体综合治疗,有低氧血症表现时及早人工呼吸机辅助呼吸、营养支持综合处理是救治成功的关键。     

后腹腔镜下肾部分切除术(附4例报告)

目的 探讨腹腔镜肾部分切除术的可行性.方法 2005年8～11月对2例肾恶性肿瘤和2例肾错构瘤行腹腔镜肾部分切除术.先游离患肾,显露肾动、静脉及输尿管,棉带穿过肾动脉以备阻断患肾血流,行肾部分切除术,结果 4例手术均获成功,无中转开放手术.手术时间2例均为1.5h,1例2h,1例3h;术中出血50～180ml,均未输血.1例肾蒂阻断时间25min,余3例未完全阻断.结论 腹腔镜肾部分切除术技术可行.     

不同血管通路血液透析患者透析充分性及并发症的比较

目的通过对不同血管通路血液透析患者透析充分性评估及并发症发生率的比较,探讨维持性血液透析患者理想的血管通路。方法选择上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科2006年1月至2008年3月间经新建立的长期血管通路行血液透析的患者,随访12～38月,评估以自体动静脉内瘘（AVF）、聚四氟乙烯（PTFE）移植血管和颈内静脉带袖套隧道导管（CTC）为血管通路的血液透析患者的Kt/V值,比较三种长期血管通路的并发症的发生率。结果98例维持性血液透析患者中,经AVF透析的患者68例;经PTFE移植血管透析的患者12例;经颈内静脉CTC透析的患者18例。AVF患者的年龄及感染的并发症较PTFE移植血管和CTC组低（P〈0.01）;AVF患者栓塞的发生率较PTFE移植血管低（P〈0.01）;CTC组患者在随访期间虽未发生栓塞并发症,但3例患者血流量不足;三种血管通路透析患者的Kt/V值大都〉1.2,以AVF为最高（与CTC相比P〈0.01）。结论经AVF透析患者的年龄较轻、栓塞和感染的发生率较低;AVF应是长期血管通路的首选,在AVF无法建立时,PTFE移植血管和CTC仍可作为较好的长期血液透析通路,均能达到较好的透析效果。     

骨保护素及其配体检测在高转换型肾性骨病中的临床意义

目的:观察高转换型肾性骨病中骨保护素(OPG)及其配体(RANKL)的表达,对骨病理进行骨形态计量学分析,并与外周血各项反映骨代谢的生化指标进行相关分析。方法:选择24例慢性肾衰竭尿毒症患者和3名正常人进行髂骨活检术,获得骨标本。采用免疫组化方法检测OPG和RANKL蛋白质表达,用全自动图像分析系统进行骨组织形态计量学测定,用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测外周血OPG、可溶性RANKL(sRANKL)水平,并对慢性肾衰竭尿毒症患者及对照者的检测结果进行对比分析。结果:24例慢性肾衰尿毒症患者经骨病理学检查证实均为高转换型骨病,以破骨细胞活化形成骨吸收陷窝伴或不伴骨矿化不全为特点。免疫组化显示,尿毒症患者骨组织中以RANKL阳性表达为主。成骨细胞面积与碱性磷酸酶水平(AKP)呈显著正相关,而类骨质厚度与白蛋白水平呈显著负相关。结论:高转换型肾性骨病中,甲状旁腺激素(PTH)的溶骨作用可能是通过OPG/RANKL系统介导的,但外周血的OPG/sRANKL水平并不能预测该类骨病。     

CML66 在肾癌组织中的表达及其临床意义

目的 探究慢性粒细胞白血病肿瘤抗原 66（CML66）在肾肿瘤组织中的表达及其临床意义。 方法 采用免疫组化法 检测 155 例肾癌组织及其癌旁正常肾脏组织、36 例肾血管平滑肌脂肪瘤组织中 CML66 蛋白的表达,分别比较肾癌组织与癌旁正常肾 脏组织、肾血管平滑肌脂肪瘤组织的 CML66 阳性表达率,并分析肾癌组织 CML66 阳性表达率与临床特征的关系。 结果 肾癌组织 中 CML66 阳性表达率为 83.9%,明显高于癌旁正常肾脏组织的 35.5%（P＜0.05）;但与肾血管平滑肌脂肪瘤组织的 80.6%比较,差异 无统计学意义（P ＞0.05）。肾癌组织病理分级Ⅲ、Ⅳ级,临床分期Ⅲ、Ⅳ期的 CML66 阳性表达率均分别高于Ⅰ、Ⅱ级 / 期,差异均有统计 学意义（P＜0.05）。 结论 CML66 在肾癌组织中高表达有助于明确诊断,可作为评估肾癌病理分级、临床分期的指标,可能对肾癌术 后辅助治疗有一定的参考价值。     

同位素标签技术在人肾小管上皮细胞蛋白质组学研究中的应用

目的 建立并优化人肾小管上皮细胞蛋白质组学分析所需的相对和绝对定量的同位素标签试剂(iTRAQ)标记技术,为进一步研究奠定基础.方法 将人肾小管上皮细胞株HK-2通过细胞裂解、丙酮沉淀、蛋白变性、还原及酶解,最后进行iTRAQ标记和质谱鉴定,研究iTRAQ在HK-2细胞的标记情况和蛋白质组学.结果 通过质谱检测,检测到带有iTRAQ标记肽段.随机选取20个前体离子,通过3次重复试验,鉴定出iTRAQ标记多肽肽段分别为17、15和18个,标记效率在75.5% ～90.0%,且组间标记效率差异无统计学意义(P>0.05).结论 iTRAQ可以在HK-2细胞中标记效果满意,且重复性较好,为进一步研究肾脏疾病的蛋白质组学奠定了基础.     

轻链肾病和轻链型淀粉样变肾脏损害的临床和病理

目的：总结轻链肾病（LCN）和轻链型淀粉样变（AL）肾脏损害临床和病理改变。方法：回顾性分析1990－2000年25例AL及6例LCN患者临床、实验室及组织病理检查结果。结果：首发症状多为水肿。96％AL和66．7％LCN出现蛋白尿,其中75％为肾病综合征（NS）。肾功能不全见于56％AL和83．3％LCN。约50％患者肾脏体积增大。肾小管功能不全发生率较高（＞60％）。肾外改变以贫血和肝脾肿大最为常见。LCN光镜主要呈肾小球系膜结节性硬化（4例）,6例LCN标本均见单克隆轻链（k4例,λ2例）在肾小管基底膜及部分肾小球内沉积。所有AL标本见肾小球、小管间质及小叶间动脉淀粉样物质沉积,刚果红染色（＋）,偏光显微镜下呈苹果绿双折光,高锰酸钾预处理试验不褪色（10例）,免疫组化AA蛋白（－）。6例AL伴多发性骨髓瘤,骨髓浆细胞＞15％。2例LCN合并异常增高IgM单株峰,病理亦支持巨球蛋白血症诊断。结论：AL和LCN并非少见病,临床以蛋白尿和NS最常见,肾功能受累发生率高,肾外表现多见。病理检查尤其特殊病理检查对诊断和鉴别有重要作用。     

反复发作性肉眼血尿伴腰酸半年余

1994年12月18日查房纪要:主任 请实习医师报告病历.实习生 患者,男,29岁,巳婚,教师,因“反复发作性肉眼血尿伴腰酸半年余”,以“血尿待查,IgA肾病可能”于1994年12月14日收住院.     

急性肾功能衰竭流行病学调查

目的前瞻性研究急性肾功能衰竭(ARF)发病情况,总结ARF病因和发生率,为早期防治提供理论依据. 方法收集我院1998年7月～2001年12月各科住院ARF患者269例,分析肾前性、肾实质性和肾后梗阻性ARF的各种病因、发生率、治疗和预后转归. 结果269例ARF患者中,男性156例,女性113例,平均年龄(49.8±19.6)岁,其中＞60岁组占31.6%.肾前性ARF 37例(13.8%),病因为术后缺血、失液、肾病综合征等.肾实质性ARF 221例(82.2%),其中小管间质病变167例,主要病因为药物、感染、休克、横纹肌溶解综合征(RM)等.药物性ARF 52例,有药物因素参与者54例,两者共计占ARF 39.4%;RM-ARF 16例(5.9%).95例行肾活检,其中小球-小血管病变47例,小管-间质病变(包括急性肾小管坏死和急性间质性肾炎)37例.医源性ARF 90例,占33.5%,病因为外科手术后和肾前性因素以及药物因素.肾后梗阻性ARF 11例,占4%,病因为各种妇科肿瘤和泌尿道肿瘤、畸形、结石、前列腺肥大和后腹膜淋巴结肿大.本组死亡率14.5%,其中校正死亡率(直接与ARF相关的死亡率)12.6%. 结论ARF流行病学已发生改变,发病呈高龄化趋势,老年ARF发病率上升;肾前性ARF常因认识不足而被忽略;虽然小管间质病变仍是肾实质性ARF主要原因,其中药物因素已占首位.ARF早期诊断有助于治疗,改善预后,提高存活率.