石菖蒲挥发油与β-环糊精包合物的制备工艺研究

目的 :研究石菖蒲挥发油与 β-环糊精 (β-CD)包合作用的制备工艺及其包合物的含量测定方法。 方法 :用均匀设计法对石菖蒲挥发油与 β-CD包合作用进行多因素多水平考察 ,并采用紫外分光光度计法对其包合物进行含量测定。结果 :石菖蒲挥发油与 β-CD包合物最佳制备工艺是 :石菖蒲挥发油与 β-CD投料比为 1∶4.5 ,制备时需水量为β-CD的 35倍 ,包合温度 30℃ ,搅拌时间 2.5h。其包合物及挥发油的无水乙酸乙酯溶液的紫外光谱在 (255±1)nm和 (304±1)nm处有稳定的最大吸收峰。结论 :石菖蒲挥发油与 β-CD包合后稳定性增强 ,有利于挥发油粉末化参与制剂生产。     

MBL2基因多态性与老年糖尿病肾病患者肺部感染易感性的关联

目的 研究老年糖尿病肾病(DKD)患者甘露糖结合凝集素2(MBL2)基因单核苷酸多态性(SNP)与肺部感染易感性的关联。方法 随机选取2020年10月-2022年10月宁夏回族自治区人民医院老年DKD并发肺部感染患者78例(感染组)和DKD未合并感染患者74例(对照组)为样本进行分析，收集两组患者基本资料并采用聚合酶链反应(PCR)技术检测MBL2基因SNP,比较两组检测结果并分析MBL2基因SNP与肺部感染的关系。结果 感染组和对照组rs1800450、rs7095891及rs11003125位点基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡定律；感染组MBL2基因rs1800450位点GA和AA基因型、rs7095891位点CT和TT基因型占比均高于对照组(P<0.05);条件Logistic回归分析结果显示，MBL2基因rs1800450 GA+AA基因型和rs7095891 CT+TT基因型均为老年DKD患者肺部感染独立危险因素(P<0.05);感染组血浆MBL2水平低于对照组，且两组rs1800450 GG基因型患者血浆MBL2水平高于GA/AA型，rs70958...     

不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析

目的 提高对肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果 8例NPHP患儿中，男5例，女3例，起病年龄15个月至12岁，就诊时均存在不同程度肾功能异常。8例患儿中，2例以发育落后首发，2例以贫血为首发，2例为体检发现肾功能异常；肾外表现包括心血管异常2例，骨骼发育异常2例，肝功能异常1例，视网膜色素变性1例，内脏镜面转位1例。8例患儿肾脏B超均有结构改变，4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿。5例为NPHP1基因突变，NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例，共发现4个新突变位点。结论 NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现，部分患儿合并肾外表现。对不明原因肾功能异常患儿，应考虑到NPHP及相关综合征，高通量测序技术有助于明确诊断。[中国当代儿科杂志，2023,25(8):831-836]     

腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析辅助诊断多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性1例报告

笔者在国内首次通过腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析(LMD/MS)辅助诊断1例多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性患者，强调LMD/MS在淀粉样变性分型中的重要性。当心脏磁共振的钆延迟强化阴性，通过肌钙蛋白T、纵向弛豫时间定量成像与心肌细胞外容积可辅助诊断心肌淀粉样变性。