Lenke 1A型青少年特发性脊柱侧凸患者胸弯融合术后附加现象的原因分析

目的:分析Lenke 1A型青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者胸弯融合术后发生远端附加现象的原[因,探讨远端固定椎(lowest instrumented vertebra,LIV)的选择方法.方法:2007年1月～2010年12月,对54例Lenke 1A型AIS患者采用后路椎弓根螺钉系统矫形固定,女43例,男11例,平均年龄14.4岁.平均随访3.2年,在末次随访时的站立位全脊柱正位X线片上观察融合远端附加现象,主胸弯下端椎(lowest end vertebra,LEV)向远端移动且Cobb角增加5°以上或LIV远端椎间隙成角5°以上为发生远端附加现象.将发生远端附加现象可能的相关因素进行统计学分析.结果:54例患者中有12例(22.2％)发生远端附加现象,纳入病例组;未发生附加现象的42例患者纳入对照组.单因素变量分析发现两组间存在统计学差异的因素包括:术前LIV偏离骶骨中线(center sacral vertical line,CSVL)距离、LIV与LEV相距节段数、LIV与中立椎(neutral vertebra,NV)相距节段数、LIV与稳定椎(stable vertebra,SV)相距节段数以及Risser征;多变量Logistic回归分析显示术前LIV偏距超过10mm、未固定到NV (NV-LIV＞0)、Risser 征 2级以下是发生远端附加现象的独立危险因素.结论:远端固定椎选择不当和骨骼发育程度低是术后发生附加现象的重要原因;固定到NV是最佳选择,当选择NV-1作为LIV时,术前LIV偏离CSVL的距离超过10mm容易发生附加现象.     

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病人男性,71岁。病人因主诉"发作性脐周及右上腹部疼痛16d加重1d于2012-03-09前来山西医科大学第二临床医院就诊。疼痛呈发作性隐痛,位置固定,可耐受。病来食欲减退,无发热、无恶心呕吐、腹泻黑便。查体:腹部平坦,腹肌柔软,右中下腹部压痛明显,无反跳痛及肌紧张,未触及包块,移动性浊音(-),肠鸣音3～4次/min。曾于当地医院行腹部彩超检查示:腹腔少量积液。转我院后症状无明显加重,给予抗炎、抑制胃酸等对症治疗,腹痛缓     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

腭咽阻塞器在语音障碍矫治中的应用

目的:探讨应用腭咽阻塞器对腭咽闭合不全(VPI)语音功能障碍的治疗方法及临床疗效。方法:应用腭咽阻塞器治疗VPI患者12例,分别于治疗前、治疗后1个月、3个月、6个月和1年,检测VPI患者的语音清晰度并进行分析。结果:应用腭咽阻塞器治疗的VPI患者的语音清晰度与治疗前比较有显著性差异。结论:腭咽阻塞器治疗腭咽闭合不全具有恢复语音功能的作用。     

用荧光PCR检测泌尿生殖道解脲脲原体和沙眼衣原体

目的：调查非淋茵性泌尿生殖道感染患者中解脲脲原体（UU）和沙眼衣原体（CT）感染。方法：共检测219例患者,男性患者取尿道分泌物或前列腺液,女性患者取宫颈分泌物,用荧光PCR法检测UU和CT的DNA,并对结果进行统计、分析。结果：UU阳性率50．2％（110／219）,CT阳性率15．3％（30／196）。结论：UU和CT是非淋茵性泌尿生殖道感染的主要原因。     

肺栓塞23例分析

回顾性分析我们两所医院2 0 0 0年2月—2 0 0 4年3月收治的2 3例肺栓塞( pulm onary em bolism ,PE)患者的诊治情况,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料:共2 3例,其中男19例,女4例;年龄2 5～78岁,平均5 8.5岁。慢性反复性PE3例,慢性栓塞性肺动脉高压5例,其余均为急性PE(其中临床诊断为大面积PE7例,次大面积和非大面积PE 8例)。1.2　基础疾病:下肢深静脉血栓或静脉炎15例次,心力衰竭6例次(其中肺源性心脏病2例,肥厚型心肌病1例,冠心病合并心房颤动2例,高血压合并冠心病1例) ,高血压病4例次,风湿性心脏瓣膜病3例次,手术后患者4例次(脑胶…     

颅脑外伤后肢体功能恢复的康复训练

1对象与方法从1998年6月～2001年6月收治颅脑外伤患者986例,男696例,女290例。年龄平均43.6岁,左侧偏瘫625例,右侧偏瘫361例。方法:(1)改善肌力的训练:在肌力训练中,可着重进行健侧肢体练习,通过健侧抗阻力促发引起的联合反射,诱发患侧无力肌群的收缩。应有针对性地进行上、下肢的肌力训练,并以多轴位、多关节、多组肌群的收缩。应有针对性地进行上、下肢的肌力训练,并以多轴位、多关节、多组肌群参与多综合肌力练习,取代单轴位、单关节、单肌群参与的肌力练习,也可做坐站练习,上下楼练习等。肌力练习时间不宜过长,一旦出现肌痉挛应立即停止…     

经肾中盏径路行微创经皮肾取石术治疗肾下盏多发结石

目的：评价微创经皮肾取石术（MPNL）中采用经肾中盏径路处理肾下盏多发结石的疗效.方法：2002年12月至2007年1月,采用经肾中盏径路MPNL 治疗肾下盏多发结石患者17例,结石平均表面积244 mm2（126～683 mm2）.结果：17例患者均为单通道取石,平均手术时间85 min（45～125 min）,平均住院时间9 d（7～15 d）.一期结石清除率88%（15/17）,2例患者术后残留结石直径＜4 mm未处理.无一例出现严重并发症.结论：经肾中盏径路MPNL治疗肾下盏多发结石安全、有效,结石取净率高.     

多层螺旋CT脑灌注成像在急性脑缺血中的应用

目的探讨多层螺旋CT脑灌注成像在急性脑缺血中的应用价值。方法应用GE lightspeed 16层螺旋CT扫描机,对经证实的16例急性脑缺血患者先行CT平扫,选定感兴趣区行多层螺旋CT脑灌注成像,经灌注软件处理,计算出局部血容量图(rCBV)、局部血流量图(rCBF)、对比剂平均通过时间(MTT)、对比剂峰值时间(TP),并与对侧相应脑组织灌注参数进行比较。所有病例均经CT随访或经MRI证实,所有病例联合头颈部CTA扫描。结果16例患者中15例其脑缺血侧rCBF减低,MTT、TP延长,rCBV正常或轻度降低,存在半暗区;4例患者rCBV未显示病灶。1例患者rCBF减低,MTT、TP延长,rCBV明显下降,经随访证实为脑梗死。结论多层螺旋CT脑灌注成像能早期发现脑缺血灶部位和范围及推测半暗带区域、评估脑缺血预后,是一种最具潜力的脑缺血检查方法。