血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值

目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 HbBart′s诊断重型、中间型、轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血ROC曲线下面积分别为1、1、0.970和0.913,最佳临界值分别为58.30%、21.05%、7.95%和2.75%,灵敏度分别为100.00%、100.00%、95.78%、83.86%;特异性分别为100.00%、100.00%、98.04%和96.61%。结论以ROC曲线分析得到的HbBart′s最佳临界值对重型α-珠蛋白生成障碍性贫血具有较好的诊断价值,无误诊及漏诊。     

30 417例儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布。 方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30 417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测。对2 703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析。 结果 30 417例地中海贫血筛查阳性患儿中,确诊地中海贫血23 214例（76.32%）,其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77%、23.75%和4.80%。检出13种α地中海贫血等位基因共计18 480个,以--^SEA为主（54.98%）,包括7种罕见等位基因：--^THAI（0.43%）、HKαα（0.02%）、-α³⁰（0.01%）、-α^1.0（0.01%）、-α^2.4（0.01%）、-α^21.9（0.01%）和HBA₂:C272-279 del（0.01%）;检出17种β地中海贫血等位基因共计9 168个,主要为CD41-42（47.79%）,其次是CD17（25.53%）,包括3种罕见等位基因：IVS-Ⅱ-5（0.02%）、IVS-I-2（0.01%）和^Gγ(^Aγδβ)⁰（0.01%）。14 531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型,6种主要类型为--^SEA/αα（52.20%）、-α^3.7/αα（13.24%）、α^CSα/αα（7.52%）、-α^4.2/αα（6.06%）、--^SEA/-α^3.7（5.91%）和α^WSα/αα（3.41%）,共占88.34%。7 223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型,6种主要类型为CD41-42/β^N（45.81%）、CD17/β^N（24.30%）、IVS-Ⅱ-654/β^N（7.49%）、-28/β^N（5.62%）、CD71-72/β^N（4.42%）和CD26/β^N（3.94%）,共占91.13%。1 460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型,主要为--^SEA/αα合并CD41-42/β^N（14.17%）、CD17/β^N（8.35%）。HbH病（α⁰/α⁺）2 050例,包括合并β地中海贫血杂合子134例;巴氏水肿胎（--^SEA/--^SEA）12例;β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例,包括合并α地中海贫血93例。 结论 广西地区儿童地中海贫血基因突变多样,基因类型丰富;以α地中海贫血为主,--^SEA/αα是主要基因类型;α合并β地中海贫血比例较高,β地中海贫血双重杂合子和纯合子（中重型）患儿出生较多。     

分子生物学技术在病原真菌鉴定和真菌感染诊断中的应用

近20年来,在临床上随着免疫缺陷宿主的不断增多,真菌感染率,特别是系统性条件致病性真菌的感染率在不断上升.由于真菌感染诊断存在困难,方法相对落后,导致很多患者得不到正确和及时的诊断而丧失了治疗机会.因此,发展新技术、提高真菌病诊断方法的敏感性、增加治疗手段已刻不容缓,而且,对病原真菌鉴定到种的水平也具有临床治疗和流行病学研究的双重意义.目前飞速发展的分子生物学技术为病原真菌的生物学特性研究提供了可能,各种检测手段不断被应用于真菌病的诊断及菌种鉴定中,可以使感染菌种的确立与快速诊断一步完成.     

坏死性筋膜炎合并中毒性休克3例

坏死性筋膜炎是一种快速进展性皮肤病,表现为皮肤、皮下组织及筋膜的急性坏死,感染沿深、浅筋膜快速扩散,患者常在短期内出现休克和多器官功能衰竭.早期表现为受累肢体或组织红、肿、热、痛、硬,又被称为"痛性红色肿胀".经血行感染的坏死性筋膜炎常起病隐匿,早期诊断极为困难[1].伴有中毒性休克综合征(toxic shock syndrome,TSS)的坏死性筋膜炎多由A组β-溶血性链球菌引起,死亡率极高,又被称为"嗜肉细菌(flesh-eating bacteria)感染"[2,3].笔者在临床工作中遇到3例坏死性筋膜炎合并TSS的病例,现报道如下.     

改良水囊的制作及安装在ESWL中的应用研究

目的探讨结石至体表距离较近的结石患者在体外冲击波碎石术中的定位方法。方法笔者对水囊的制作和安装进行了改良研究,并对从2008年1月-2009年8月采用该方法进行体外冲击波碎石治疗的126例肾结石、输尿管中段结石、膀胱结石、前尿道结石、胆总管结石的患者进行临床应用研究。结果通过采用本研究对所有结石患者均能准确定位于焦点,顺利完成体外冲击波碎石治疗。结论本研究能使结石至体表距离较近的结石患者准确定位于焦点,顺利完成体外冲击波碎石治疗,方法简单、可行,避免了外科治疗带来的痛苦,减轻了患者的经济负担,是一种值得推广的好方法。     

改良水囊在B超定位ESWL治疗膀胱结石中的疗效观察

目的 探讨B超定位体外冲击波碎石术治疗膀胱结石的治疗效果.方法 笔者对水囊进行了改良,并对2008年1月～2010年1月采用该方法进行ESWL治疗的112例膀胱结石进行回顾性小结.结果 所有结石均完全粉碎、排净,成功率100%,无严重并发症.结论 只要严格掌握适应证,B超定位是治疗膀胱结石较理想的方法,具有方便、无痛苦、效果好、并发症少等优点.     

小儿EB病毒感染临床诊治体会

目的总结小儿EB感染的诊治经验,提高临床诊治效率。方法回顾性分析笔者所在医院2007年3月～2010年3月儿科收治的138例EB病毒感染患儿的临床资料,总结EB病毒感染的临床特点和治疗方法。结果经过精心治疗,138例患儿,体温恢复正常,其他症状均消失,达到临床治愈,有效率为100%。住院时间7～41d,平均14 d。结论对症支持治疗是目前临床治疗小儿EB病毒感染的主要方法,疗效肯定。     

论《伤寒论》之“伤寒”

“伤寒”一词较早见于《内经》、《难经》,有广义、狭义之分。认为《伤寒论》之“伤寒”另有深意：古人因气候、社会等因素而重视寒邪,故以伤寒病统领外感诸病;《伤寒论》重视寒邪伤人,所谓伤寒,即是寒邪伤阳之意,而阳气为病,一则阳虚,一则阳郁。伤寒与阳虚、阳郁当为互辞,《伤寒论》中始终贯穿着阳虚、阳郁之病机。     

鼻-眼眶-脑真菌感染一例抢救体会

临床资料 患者女,61岁,因"左头面部疼痛3个月,左眼视力下降1个月"入院.3个月前患者"感冒"后左侧头顶部钝痛,阵发性加重,伴鼻塞,有时有少量暗黄色分泌物.