β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与胆囊癌的相关性研

目的 通过检测胆囊癌患者β-纤维蛋白原（Fgβ）-455G/A基因，探讨Fgβ-455G/A基因多态性与胆囊癌的相关性。方法 采集50 例胆囊癌患者（胆囊癌组）和50 例胆囊结石伴慢性胆囊炎患者（胆囊炎组）的静脉血，应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）方法对Fgβ-455进行基因分型。 结果 Fgβ-455 基因GA杂合型和AA纯合子在胆囊癌中的频率显著高于胆囊炎组，显著增加胆囊癌发生的危险性，OR值（95%CI）分别为2.526（1.052～6.068）和4.306（1.177～15.749）。结论 Fgβ-455G/A位点G/A单个碱基的改变可能在胆囊癌的发病中起着重要的作用。     

RP1L1基因突变所致黄斑营养不良一例

患儿男,3岁2个月。因体检时发现双眼黄斑区爆米花样黄白色病变于2017年8月22日至北京市海淀区妇幼保健院眼科就诊。家长述未发现患儿有视物异常表现,无畏光及夜盲,无外伤史。足月顺产;既往身体健康,身高体重发育正常。眼部检查,双眼BCVA均为0.6;屈光度检测,右眼+1.50 DS,左眼+1.75 DS。双眼眼前节检查未见明显异常;晶状体、玻璃体透明。双眼视盘边界清楚,颜色正常;视网膜血管形态正常,黄斑区弥漫爆米花样黄白色病变,病灶范围约1 DD(图1A,图1B),中心凹反光正常。     

GAS6基因多态性及其血浆水平与昆明地区汉族糖尿病肾脏疾病的相关性

目的研究昆明的汉族人群的血浆生长停滞特异性蛋白6 (Growth Arrest-specific6,GAS6)浓度及其rs8191974位点的基因多态性与糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)的相关性。方法选取538例昆明地区的汉族人作为研究对象,其中正常对照组(Normal control,NC组) 186例,诊断DKD的T2DM患者127例(DKD组),无DKD的2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM组)患者225例。收集外周静脉血,并将血细胞与血浆离心分离,用DNA抽提试剂盒提取外周血白细胞DNA,再PCR扩增含GAS6基因rs8191974位点多态性的DNA片段,通过直接测序法判断rs8191974位点的多态性,并比较分析组间临床指标、血浆GAS6水平以及基因型和等位基因频率。结果 DKD组的GAS6基因rs8191974位点基因型频率及等位基因频率与T2DM组及NC组间比较均无统计学差异。T2DM组GAS6基因rs8191974位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于NC组(χ2=10.779,<0.01... 更多     

CLDN16 基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1 例报告并文献复习

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1GC,c.317CT(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论 FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。     

沙库巴曲缬沙坦作用受体的多态性对治疗心力衰竭影响的研究进展

心力衰竭（heart failure，HF）是各类心血管疾病的终末阶段，目前其临床治疗方案虽不断完善，但其死亡率仍居高不下。目前心力衰竭的发病机制多集中于神经–体液调节，治疗措施一直是临床所关注的重点。沙库巴曲缬沙坦（sacubitril–valsartan，ARNI）是当前治疗心力衰竭的新型药物之一，对血管紧张素受体、脑啡肽酶发挥双重抑制作用，研究证实其治疗心力衰竭效果显著。沙库巴曲缬沙坦所作用的脑啡肽酶（neprilysin，NEP）和血管紧张素–Ⅰ受体（angiotensin–Ⅰreceptor，AT1R）有不同位点基因多态性，但两者多态性对心力衰竭的发病及预后影响尚不明确。本文就心力衰竭的神经–体液调节机制及沙库巴曲缬沙坦作用的NEP、AT1R多态性与沙库巴曲缬沙坦治疗心力衰竭的机制做一综述。     

人TERT基因启动子区生物信息学分析

目的：探讨人端粒酶逆转录酶基因启动子区的序列特征、转录因子及其结合位点。方法：从NCBI数据库中获取人TERT基因组序列及其启动子序列：利用EMBOSS 6.6.0、CpGfinder 1.0和MethPrimer 1.0软件预测启动子区CpG岛的位置；利用Patch 1.0和PROMO 3.0.2软件预测可与TERT基因结合的潜在转录因子及结合位点。结果：TERT基因定位于5q 13.33,基因序列全长共41 881bp,其启动子位于TERT基因5｀端上游2500bp处，全长2043bp。TERT基因启动子区可能存在２个CpG岛和118个转录因子。结论：通过生物信息学软件对hTERT基因启动子进行预测分析，可提高对hTERT基因启动子的研究效率，以便更加深入了解hTERT基因的调控机制及其生物学功能。     

FAM19A4 基因启动子甲基化检测在 宫颈癌组织中的临床价值

〔摘 要〕 目的：探讨 FAM19A4 基因启动子甲基化检测在宫颈癌组织中的临床价值。 方法：选取 2017 年 1 月至 2018 年 12 月广东医科大学顺德妇女儿童医院病理科采集的宫颈病理样本，其中宫颈癌样本 32 例，高度鳞状上皮内病变（HSIL） 样本 28 例，正常宫颈样本 24 例，通过荧光定量聚合酶链式反应（PCR）检测对三组样本中 FAM19A4 基因启动子甲基化检 出情况进行分析。 结果：不同劳动强度之间并发症种类数量差异具有统计学意义（χ2= 10.84，P = 0.013），劳动强度越重，其并发症种类也越多；不同学历之间的是否使用虚假药物情况差异无统计学意义（χ2 = 1.83，P = 0.40），在用药选择上仍有大多数的患者曾经或正在使用伪劣药品（n = 118）。 结论：FAM19A4 基因启动子 甲基化可能是宫颈癌特异性诊断标志物，可能与宫颈癌的发生以及发展存在一定相关性。