常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性，生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

【开放获取】度普利尤单抗治疗特应性皮炎的疗效及安全性分析

【摘要】 目的 评价度普利尤单抗治疗特应性皮炎（AD）的有效性和安全性。方法 采用回顾性研究方法，纳入2020年6月1日至2021年9月1日在北京大学第一医院皮肤科门诊外用药物控制不佳、规范使用度普利尤单抗注射治疗满16周的AD患者。收集患者基本信息以及治疗开始前、治疗第2、4、8、12、16周研究者整体评估（IGA）评分、湿疹面积及严重程度指数（EASI）评分、瘙痒数字评价量表（NRS）评分、皮肤病生活质量指数（DLQI）评分以及源自患者的湿疹评价（POEM）评分。记录治疗过程中出现的不良反应。采用Wilcoxon秩和检验对全部患者结束随访时各项评分和治疗前进行比较。结果 共纳入57例AD患者，均完成16周的注射药物治疗和随访观察。第16周时 ，患者自身IGA评分由基线4.0（4.0，5.0）分降至1.0（1.0，1.0）分（Z = 6.65，P < 0.001），EASI评分由30.0（17.2，36.0）分降至4.0（1.6，7.3）分（Z = 6.57，P < 0.001），瘙痒NRS评分由9.0（7.0，10.0）分降至1.0（0.0，1.0）分（Z = 6.59，P < 0.001），DLQI评分由15.0（11.5，20.5）分降至3.0（1.0，4.0）分（Z = 6.57，P < 0.001），POEM评分由19.0（15.5，23.0）分降至4.0（2.0，4.0）分（Z = 6.57，P < 0.001），差异均有统计学意义。5种评分16周内均呈持续下降趋势。仅2例患者出现结膜炎，无明显严重不良反应。结论 度普利尤单抗治疗AD疗效明显，且具有较好的安全性。     

妊娠期腹腔镜手术相关问题探讨

正妊娠合并附件肿物的发生率为2.3%~8.8%[1]。传统上,需要手术干预的妊娠期附件肿物患者只能接受开腹手术治疗。1991年,Weber AM等[2]报道了第1例妊娠期腹腔镜下胆囊切除手术。此后,随着微创技术的普及和麻醉水平的日益提高,国内外均有关于妊娠期腹腔镜附件手术的报道,但尚缺乏大样本随机对照研究。北京大学第一医院妇产科     

血管腔内技术用于取出血管腔内异物的有效性及安全性

正中心静脉通路临床应用广泛,其主要用途包括输注化学治疗(简称化疗)药物、肠外营养支持及对一些外周血管条件较差患者进行静脉输液。随着中心静脉导管用量逐年递增,发生断裂、脱落或移位的情况逐渐增多。导管断裂或移位是中心静脉置管操作的严重且少见并发症,发生率约1%[1]。多数情况下导管断裂或移位患者并无症状,仅在导管日常维护或胸部透视检查时被发现;少数患者可出现局部肿胀、心内膜炎甚至肺栓塞、心脏穿孔及心脏骤停等。血管内异物一经发现,应及时取出     

新型冠状病毒医院感染防控常见困惑探讨

新型冠状病毒感染的肺炎是一种新发的传染病,医院是确诊和疑似患者的收治场所,医院感染防控是一项十分重要的工作。由于突发疫情的心理压力和对新发疾病特点的不熟悉,医务人员在医院感染防控中面临很多的困惑,本文从医务人员防护、手卫生、隔离要求等方面对常见的困惑进行探讨。     

改进穿透性胎盘植入患者预后的综合管理措施

        胎盘植入性疾病（placenta accrete spectrum disorders，PAS）包括胎盘粘连（placenta accreta，PA）、胎盘植入（placenta increta，PI）和穿透性胎盘植入（placenta percreta，PP）［1］。PA是指胎盘绒毛突破蜕膜基底层，与子宫肌层粘连；PI是指胎盘绒毛侵入子宫肌层；PP是指胎盘绒毛侵及子宫全层，并达到浆膜层，严重者侵及宫旁、宫颈及膀胱等子宫毗邻器官。PP系最严重的PAS类型，随着孕周进展PP发生自发性破裂导致严重出血及子宫切除的风险最高。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿，总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例，肌阵挛发作7例，局灶性发作5例，失张力发作4例，不典型失神4例，肌阵挛-失张力发作3例，痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电，8例监测到临床发作，2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后，7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例，Lennox-Gastaut综合征2例，热性惊厥附加症2例，婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁，其中10例发作控制半年以上，丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样，GTCS和肌阵挛发作常见；多数患儿存在发育落后；半数以上患儿癫痫发作可控制。     

警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。