家族遗传性肾炎综合征1例

患儿，男，3岁．因尿频、眼睑轻度水肿、肉眼血尿、尿蛋白(十～＋＋＋)，自1岁8个月至3岁反复住院四次。每次入院后均予青霉素、大剂量维生素C、辅酶A、休息等治疗，10余天后尿频、眼睑水肿稍失，但镜下血尿与尿蛋白继存。家族史：其母患肾盂肾炎多年，其舅于2岁半患肾炎，20岁死于肾功能衰竭并伴耳聋．其姨有肾炎伴视力差(未查眼底)，外祖母尿中有蛋白，经常有水肿，曾外祖母死于肾炎，全身肿及无尿。     

家族性致密性骨发育不全：附二家族四例分析

家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共４例，表现典型。例１男，１３岁。自幼身材矮小，因生长缓慢而就诊。体检：身高１．２５ｍ，体重２５ｋｇ，头大面...     

Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

家族性单核细胞白血病：（附一家2例报告）

家族性单核细胞白血病罕见,国内未见报道。兹报告一家父子2例如下。1 病例报告例1 男.2岁。因发热、进行性贫血1月余,于1980年6月11日入院。体检:T39C,贫血貌,前胸、四肢见散在出血点,浅表淋巴结不肿大。肺部(-),心界不大,心率110次/分,律齐,心尖部闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。肝肋下4cm,质微硬.脾未及。实验室检查:血红蛋白70g/L,红细胞2.4×10~(12)/L,白细胞3.4×10~9/L,分类:中性杆核1％,分叶15％,淋巴50％,原单2％,幼单28％,单核4％。网织红0.1％。血小板41×10~9/L。骨髓:增生明显活跃,原单3.4％,幼单75.4％,单核6.2％(见附图),粒、红系统受抑,血小板少见,未见巨核细胞。组化:过氧化酶弱阳性。     

淄博市200l～2002年面粉中增白剂使用情况调查分析

针对面粉中增白剂含量超标现象，2001—2002年对淄博市面粉中过氧化苯甲酰的使用情况进行了调查分析。两年总合格率为53．73％，2002年合格率高于2001年，本市企业与外地企业样品合格率差异无显著性。     

38例青霉素特殊过敏反应分析与护理防范

青霉素是 2 0世纪 40年代问世的第一个抗生素 ,具有高效低毒、全身分布良好、副作用少、价格低廉等突出优点 ,60多年来一直是临床最重要和最常用的抗生素之一 ,迄今仍广泛用作治疗各种敏感菌感染的首选药。随着青霉素的长期广泛应用 ,特别是近年来经济和城市现代化建设的快速发展 ,使城市环境污染日趋严重 ,导致过敏体质者和青霉素过敏反应发生率呈上升趋势 ,尤其近年来对青霉素高度过敏和产生特殊过敏反应者屡见报道 ,为临床护理防范带来了较大的困难和隐患。本文拟对 3 8例青霉素异常途径接触引起的高度过敏反应、罕见的特殊过敏反应及家…     

Pten基因敲除对过氧化物酶家族表达和活性氧水平的影响

目的:探讨Pten基因敲除后对过氧化物酶家族(Peroxiredoxins,Prdxs)水平和活性氧水平的影响.方法:采用Western印迹和化学/荧光发光分析法分别检测了在Pten / MEF和Pten-/-MEF细胞中PRDXs的表达和细胞内活性氧水平.结果:Western印迹结果显示,与Pten / MEF细胞相比,Pten-/-MEF细胞PRDX Ⅰ,Ⅱ,Ⅴ,Ⅵ蛋白水平下调,PRDX Ⅲ不变,PRDX Ⅳ上调.DCFH探针标记后流式结果显示Pten-/-MEF 细胞活性氧荧光值显著高于对照Pten / MEF细胞(P＜0.05).结论:Pten基因敲除引起数种PRDXs表达下调,细胞内活性氧水平增高.     

遗传性结直肠癌临床治疗指南美国结直肠医师协会推荐

在治疗前先就本病的性质、病史、肠外表现以及需要服从治疗和监测进行咨询。