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线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断,并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA(mt-DNA)传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析,旨在帮助临床认识此病,进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。 相似文献
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《中国现代医生》2020,58(34):60-63
目的 通过检测老年轻度认知障碍(MCI)患者血清瘦素(LEP)、甲状腺激素水平,分析其与局部脑血流量(rCBF)的关系。方法 选择本院收治的128 例老年MCI 患者,另选健康者128 例作为对照组。检测血清LEP、甲状腺激素、大脑各区域rCBF 水平并分析其相关性。结果 老年MCI 组患者左右侧额叶、右侧颞叶、左侧顶叶、左右侧基底节区域脑血流量[(43.81±8.62)mL/(100 g·min)、(43.24±7.93)mL/(100 g·min)、(45.14±6.98)mL/(100 g·min)、(45.86±6.77)mL/(100 g·min)、(67.95±8.52)mL/(100 g·min)、(68.36±8.34)mL/(100 g·min)]低于对照组[(46.39±8.31)mL/(100 g·min)、(46.52±8.56)mL/(100 g·min)、(47.37±7.04)mL/(100 g·min)、(48.25±6.98)mL/(100 g·min)、(70.34±8.96)mL/(100 g·min)、(70.58±8.57)mL/(100 g·min)](P<0.05)。老年MCI 组患者血清LEP、T3、FT3 水平[(4.87±1.56)μg/L、(1.21±0.16)nmol/L、(3.04±0.36)pmol/L]低于对照组[(11.45±3.92)μg/L、(1.68±0.21)nmol/L、(4.82±1.21)pmol/L](P<0.05),TSH 水平为(2.78±0.75)IU/mL,高于对照组的(1.13±0.38)IU/mL(P<0.05)。老年MCI 患者血清LEP 水平与左侧额叶、右侧颞叶、左侧顶叶rCBF 呈正相关(r=0.452、0.537、0.544,P 均<0.05),T3 水平与左侧额叶、右侧颞叶rCBF 呈正相关(r=0.427、0.521,P 均<0.05),FT3 水平与右侧颞叶rCBF 呈正相关(r=0.492,P<0.05),TSH 水平与左侧额叶、右侧颞叶rCBF 呈负相关(r=-0.463、-0.489,P 均<0.05)。结论 老年MCI 患者血清中LEP、T3、FT3 水平降低,TSH 水平升高,且与不同区域rCBF 有相关性,可通过调控脑血管功能影响rCBF 变化水平。 相似文献
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